Che cos’è?
La sindrome di Down è una malattia causata da un problema ai cromosomi, i pezzi di DNA che costituiscono la struttura del corpo umano. Normalmente una persona ha due copie di ciascun cromosoma, ma una persona con la sindrome di Down ha tre copie del cromosoma 21. La condizione è chiamata anche trisomia 21. Questa condizione è chiamata anche trisomia 21.
In alcuni casi, la copia in più fa parte di un altro cromosoma (traslocazione) o si trova solo in alcune cellule della persona (mosaicismo).
Il DNA in più determina le caratteristiche fisiche e mentali della sindrome di Down, che comprendono una testa piccola e appiattita nella parte posteriore, occhi obliqui, pieghe cutanee in più agli angoli degli occhi, orecchie, naso e bocca piccoli, lingua grossa, bassa statura, mani e piedi piccoli e un certo grado di disabilità mentale.
Si stima che la sindrome di Down colpisca circa 1 su 800 nascite. È il problema cromosomico più comune nei nati vivi.
I sintomi
Oltre alle caratteristiche fisiche e alle ridotte capacità mentali, nelle persone con sindrome di Down si riscontrano spesso altri problemi di salute. Questi includono
- Deficit dell’udito
- Problemi cardiaci
- Anomalie intestinali
- Problemi agli occhi
- Bassi livelli di ormone tiroideo
- Problemi scheletrici come l’instabilità delle articolazioni
- Scarso aumento di peso nei neonati
- Anomalie renali e del tratto urinario
Le persone affette da sindrome di Down sviluppano più spesso la leucemia rispetto a quelle che non presentano questo disturbo e hanno maggiori probabilità di sviluppare infezioni, problemi al sistema immunitario, disturbi della pelle e convulsioni.
I neonati con sindrome di Down hanno di solito uno sviluppo più lento rispetto agli altri bambini della stessa età, anche se si riscontra un’ampia variazione. Lo sviluppo del linguaggio è in genere molto più lento, così come lo sviluppo motorio. La forza del corpo può sembrare un po’ debole. Per esempio, la maggior parte dei bambini cammina tra i 12 e i 14 mesi di età, ma i bambini con la sindrome di Down camminano tra i 15 e i 36 mesi.
Diagnosi
La sindrome di Down viene spesso sospettata alla nascita in base all’aspetto fisico. La diagnosi viene solitamente confermata da un esame del sangue per esaminare i cromosomi. Possono essere eseguiti ulteriori esami, tra cui radiografie del torace, ecocardiografia ed elettrocardiogramma, per verificare la presenza di problemi cardiaci. A volte vengono eseguiti anche studi a raggi X del tratto gastrointestinale.
In alcuni casi, la sindrome di Down viene sospettata durante la gravidanza dai risultati di un’ecografia fetale e di un esame del sangue che misura i livelli di tre sostanze chimiche (un test “triple-screen”) nel sangue della donna incinta. Se questi risultati sono anormali, possono essere eseguiti ulteriori esami per diagnosticare la sindrome di Down.
Durata prevista
La sindrome di Down si protrae per tutta la vita.
Prevenzione
Non esiste un modo per prevenire la sindrome di Down. Tuttavia, la possibilità di avere un figlio con la sindrome di Down aumenta con l’aumentare dell’età della madre.
I genitori che hanno già un figlio con la sindrome di Down hanno maggiori probabilità di avere un altro figlio con lo stesso problema nelle gravidanze future. I test genetici possono aiutare a determinare l’entità del rischio.
Trattamento
Non esiste un trattamento per invertire l’anomalia genetica che causa la sindrome di Down. Tuttavia, molte delle condizioni mediche e di sviluppo associate possono essere trattate per:
- migliorare la qualità di vita della persona
- migliorare lo sviluppo del bambino e
- aumentare la sua aspettativa di vita.
Molti professionisti del settore sanitario possono essere coinvolti nella valutazione e nella pianificazione del percorso di cura di un bambino con sindrome di Down. Può essere necessario un intervento chirurgico per problemi cardiaci o gastrointestinali.
La fisioterapia e i servizi integrati di educazione speciale aiutano i bambini con sindrome di Down a sfruttare al meglio le loro capacità e a raggiungere il loro potenziale. I bambini con sindrome di Down di solito rispondono molto bene alla stimolazione sensoriale, agli esercizi per aiutare il controllo muscolare e alle attività per favorire lo sviluppo mentale. La scuola aiuta i bambini con sindrome di Down ad apprendere abilità sociali, accademiche e fisiche che possono consentire loro di raggiungere un livello di funzionamento e di indipendenza molto elevato.
Quando chiamare un professionista
La maggior parte dei casi di sindrome di Down viene individuata nelle prime fasi della vita. Chiamate il vostro medico se sospettate che vostro figlio abbia la sindrome di Down non ancora diagnosticata o se avete domande sul rischio di avere un figlio con la sindrome di Down.
Prognosi
Le prospettive per una persona con sindrome di Down variano a seconda delle condizioni mediche e di sviluppo che la accompagnano. Le prospettive continuano a migliorare, poiché gli educatori e gli operatori sanitari riconoscono l’importanza di interventi precoci per promuovere la salute e lo sviluppo. I progressi nei trattamenti medici hanno migliorato notevolmente l’aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down, la maggior parte delle quali vive oltre i 55 anni.