Che cos’è?
La sclerosi multipla (SM) è una malattia neurologica che colpisce il cervello e il midollo spinale. I sintomi della malattia possono essere intermittenti (vanno e vengono). Oppure la SM può essere progressiva. Ciò significa che peggiora nel tempo.
Le cellule nervose chiamate neuroni inviano lunghe “dita” chiamate assoni. Gli assoni di un neurone inviano segnali a un altro neurone che può essere molto distante. Una sostanza chiamata mielina è normalmente avvolta intorno agli assoni. La mielina aiuta l’assone a trasmettere i segnali da un neurone all’altro.
Nella SM, l’infiammazione danneggia sia i neuroni che la mielina. Questo interrompe o rallenta i segnali nervosi. L’infiammazione lascia anche aree cicatriziali chiamate sclerosi.
L’interruzione dei segnali nervosi provoca una serie di sintomi. La SM può influire sulla vista, sulla capacità di muovere parti del corpo e sulla capacità di percepire sensazioni (come il dolore e il tatto).
Nel tipo comune di SM, i sintomi di solito vanno e vengono. I periodi in cui i sintomi peggiorano improvvisamente sono chiamati ricadute. Si alternano a periodi in cui i sintomi migliorano, chiamati remissioni.
Molte persone hanno una lunga storia di attacchi di SM nel corso di diversi decenni. In questi casi, la malattia può peggiorare a “gradini”, quando si verificano gli attacchi. Per altri, la malattia peggiora costantemente. In una minoranza di pazienti, la SM causa relativamente pochi problemi.
Gli scienziati ritengono che la SM sia una malattia autoimmune. Ciò significa che il sistema immunitario attacca erroneamente il proprio corpo. In questo caso, il corpo attacca le guaine mieliniche dei nervi.
Diversi virus sono stati collegati alla SM. Ma non sono cause accertate della malattia. Febbre, altri stress fisici o emotivi possono contribuire a una riacutizzazione dei sintomi. I tempi, la durata e i danni degli attacchi di SM sono imprevedibili.
I sintomi della SM iniziano solitamente prima dei 40 anni, ma possono comparire anche in età più avanzata. Le donne hanno più probabilità degli uomini di ammalarsi di SM. Avere un parente stretto affetto da SM aumenta le probabilità di sviluppare la malattia.
I sintomi
I sintomi della SM variano a seconda delle aree del cervello e del midollo spinale interessate.
La SM può causare
- Perdita improvvisa della vista
- Visione offuscata o doppia
- Discorso confuso
- Goffaggine, soprattutto da un lato
- Andatura instabile
- Perdita di coordinazione
- Tremore delle mani
- Stanchezza estrema
- Sintomi facciali, tra cui intorpidimento, debolezza o dolore
- Perdita di controllo della vescica o incapacità di svuotarla
- Formicolio, intorpidimento o sensazione di costrizione alle braccia, alle gambe o altrove
- Debolezza o sensazione di pesantezza alle braccia o alle gambe
- Crisi epilettiche (in circa il 2% dei pazienti con SM)
Diagnosi
Il medico cercherà i segni di problemi neurologici. Questi includono
- Diminuzione della nitidezza (acuità) della vista
- Gli occhi non lavorano in modo coordinato
- Difficoltà a camminare
- Difficoltà a coordinare i movimenti del corpo
- Debolezza muscolare da un lato o in una parte del corpo
- Mani tremanti
- Perdita di sensibilità
Per confermare la diagnosi, il medico probabilmente ordinerà una risonanza magnetica per immagini (RM). La risonanza magnetica può rilevare l’infiammazione e la distruzione della guaina mielinica nel cervello e nel midollo spinale.
Altri possibili esami diagnostici sono
- Un esame oculistico dettagliato da parte di un oculista.
- Esami speciali chiamati potenziali evocati. Questi test registrano l’attività elettrica del cervello in risposta a stimoli, come i lampi di luce.
- Puntura lombare (rachicentesi) per ottenere il liquido spinale. Il liquido spinale può mostrare tipi anomali di proteine del sistema immunitario chiamate “bande oligoclonali”. Si tratta di un reperto caratteristico della SM.
Durata prevista
La SM è una malattia che dura tutta la vita. Può seguire uno dei diversi schemi.
Le tre forme più comuni riscontrate nei pazienti con SM sono:
SM recidivante remittente. Ci sono ricadute (episodi in cui i sintomi peggiorano improvvisamente), seguite da remissioni (periodi di recupero). Tra una ricaduta e l’altra, le condizioni del paziente sono generalmente stabili, senza peggioramenti.
Questo tipo rappresenta la grande maggioranza dei casi all’esordio della malattia. Circa la metà delle persone con SM recidivante remittente entra nel tempo in una fase secondaria progressiva (descritta di seguito).
SM primariamente progressiva. I sintomi peggiorano in modo graduale e continuo. Non ci sono episodi di ricadute e remissioni.
SM secondariamente progressiva. Una persona che originariamente aveva una SM recidivante remittente inizia ad avere un graduale deterioramento della funzione nervosa. Questo può verificarsi con o senza ricadute. Se si verificano ricadute, si parla di SM “progressiva recidivante”.
Prevenzione
Non esiste un modo per prevenire la SM.
Trattamento
Non esiste una cura per la SM.
Esistono due tipi di trattamenti. Un tipo modifica il sistema immunitario per sopprimere la malattia. L’altro tipo migliora i sintomi della SM.
I sintomi della SM che possono essere migliorati con i farmaci includono:
- Stanchezza – La sensazione di stanchezza opprimente è comune nelle persone con SM.
- Spasticità – L’irrigidimento e gli spasmi muscolari possono essere invalidanti per i pazienti con SM con danni al midollo spinale.
- Disfunzione vescicale – La disfunzione vescicale è comune nei pazienti con danno midollare da SM.
- Depressione – È un problema comune ai pazienti con SM.
- Sintomi neurologici – I farmaci antiepilettici riducono il rischio di crisi epilettiche ripetute. Possono anche ridurre altri fastidiosi sintomi neurologici che si manifestano durante gli attacchi di SM.
I trattamenti che sopprimono la malattia includono
- Farmaci corticosteroidi – Sono il trattamento principale per le ricadute della SM. Spesso vengono somministrati direttamente in vena. I corticosteroidi sembrano ridurre la durata delle ricadute della SM e possono accelerare il recupero durante un attacco. Ma il loro effetto a lungo termine sul decorso della malattia non è noto.
- Scambio di plasma (o plasmaferesi) – Si tratta di una procedura in cui la parte liquida del sangue (plasma) viene rimossa e sostituita con plasma proveniente da donatori di sangue o da altri sostituti del plasma. Può essere raccomandata in caso di riacutizzazioni dei sintomi che non migliorano rapidamente con il trattamento corticosteroideo.
- Interferone beta – Viene utilizzato principalmente per trattare la SM recidivante remittente. Sono disponibili diverse formulazioni di interferone beta, somministrate sotto forma di iniezione nel muscolo o sotto la pelle. Gli studi hanno dimostrato che l’interferone beta può ridurre il tasso di ricadute della SM. Può anche ridurre il rischio di progressione della malattia e di disabilità.
- Glatiramer acetato (Copaxone) – Questo farmaco è un trattamento alternativo per la SM recidivante remittente. Alcuni medici consigliano questo farmaco quando l’interferone beta:
- Non può essere utilizzato
- È stato utilizzato ma non è più efficace
- Non è ben tollerato
Altri esperti lo prescrivono come terapia iniziale. Può essere utilizzato in altre forme di SM. Ma la sua efficacia complessiva in questi casi è meno chiara.
- Natalizumab (Tysabri) – Questo trattamento può essere prescritto quando altri trattamenti falliscono o non sono tollerati. Il farmaco blocca le cellule immunitarie provenienti dal sangue che attaccano i neuroni e impedisce loro di entrare nel tessuto del sistema nervoso. Raramente, il natalizumab può causare una complicazione molto grave: una malattia degenerativa e potenzialmente fatale del cervello.
- Altri farmaci immuno-modificanti – Altri farmaci che possono attenuare l’attacco aggressivo del sistema immunitario ai neuroni nella SM sono: fingolimod, teriflunomide, alemtuzumab, dimetil fumarato, , laquinimod e ocrelizumab.
La scelta del trattamento è una decisione condivisa tra il paziente e il medico e dipende dal tipo e dalla gravità dei sintomi.
Quando chiamare un professionista
Chiamate immediatamente il vostro medico se avete sintomi di SM.
Prognosi
Una minoranza di persone con SM presenta una forma relativamente innocua della malattia. Ma la maggior parte dei pazienti soffre di disabilità neurologica nel tempo.
La SM è una malattia progressiva che può durare decenni. Il grado di progressione e di disabilità finale varia da paziente a paziente.