Che cos’è?
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) causa una lenta degenerazione delle cellule nervose (chiamate motoneuroni) che controllano i movimenti muscolari. Di conseguenza, le persone affette da SLA perdono gradualmente la capacità di controllare i muscoli. Fortunatamente, la capacità di pensare e ricordare non viene compromessa. La SLA è nota anche come malattia di Lou Gehrig, dal nome del famoso giocatore di baseball statunitense che ha sviluppato la malattia.
Oltre alla SLA esistono diverse malattie che distruggono gradualmente i motoneuroni (chiamate malattie del motoneurone), anche se la SLA è la malattia del motoneurone più comune. Le diverse malattie hanno prognosi diverse.
La causa della SLA rimane sconosciuta. La SLA colpisce generalmente i pazienti tra i 50 e i 70 anni. Colpisce gli uomini un po’ più spesso delle donne. Alcuni casi sembrano essere ereditari. Alcuni geni possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia.
I sintomi
I sintomi della SLA comprendono
- La debolezza e il deperimento muscolare (atrofia) nella:
- Braccia e gambe
- Torso
- Muscoli respiratori
- Gola e lingua
La debolezza inizia solitamente nelle braccia e nelle gambe. Peggiora lentamente nel tempo.
- Contrazioni muscolari, crampi, rigidità e muscoli che si affaticano facilmente
- Discorso rallentato che diventa progressivamente più difficile da capire
- Difficoltà a respirare e a deglutire; soffocamento
- Perdita di peso a causa di:
- Crollo muscolare
- Scarsa alimentazione causata da problemi di deglutizione
- Improvvisi scoppi involontari di riso o di pianto
- Cambiamenti nel modo di camminare. Infine, perdita della capacità di camminare.
Diagnosi
Il medico chiederà informazioni sull’anamnesi ed effettuerà un esame fisico per individuare i seguenti segni:
- Il medico chiederà informazioni sull’anamnesi ed effettuerà un esame fisico alla ricerca dei seguenti segni:
- Perdita di massa muscolare e debolezza muscolare, in particolare nelle braccia e nelle gambe
- Contrazione muscolare
- Spasticità. Le braccia o le gambe resistono a essere mosse da qualcun altro.
- Riflessi tendinei anormali
- Segno di Babinski. Si tratta di un reperto all’esame fisico in cui l’alluce si muove verso l’alto quando la pianta del piede viene accarezzata, invece di muoversi verso il basso (cosa normale).
- Difficoltà a inspirare ed espirare profondamente
- Debolezza facciale
- Linguaggio confuso
Il medico verificherà anche se sono stati colpiti i seguenti aspetti:
- Il senso del dolore, del tatto, del calore
- Il movimento degli occhi
- Processi di pensiero superiori, come ad esempio:
- La percezione
- Ragionamento
- Giudizio
- Immaginazione
Non esiste un singolo risultato di un test che confermi la diagnosi di SLA. Il medico diagnosticherà la SLA in base all’esame ed escludendo altre cause dei sintomi.
L’elettromiografia (EMG) analizza il modo in cui i segnali elettrici viaggiano lungo i nervi fino ai muscoli. Questo esame può risultare anormale nella SLA.
Poiché altre condizioni neurologiche oltre alla SLA possono causare sintomi simili, a volte vengono eseguiti altri tipi di studi per cercare di diagnosticare queste altre condizioni neurologiche:
- Esami del sangue
- Analisi del liquido spinale
- Scansioni a risonanza magnetica (MRI)
Il medico che effettua la diagnosi di SLA è solitamente un neurologo. Il neurologo è un esperto di malattie del sistema nervoso. Se il medico sospetta la SLA, deve indirizzare il paziente a un neurologo per una valutazione.
Durata prevista
Le persone affette da SLA vivono in media da tre a cinque anni dopo l’inizio dei sintomi. La maggior parte muore per l’incapacità di respirare o per infezioni polmonari. Le infezioni polmonari tendono a verificarsi quando la respirazione è compromessa per lunghi periodi di tempo. Le persone affette da altre malattie del motoneurone, talvolta confuse con la SLA, possono vivere più a lungo di tre-cinque anni dall’inizio dei sintomi.
Prevenzione
Non esiste un modo per prevenire la SLA.
Trattamento
Non esiste una cura per la SLA.
Due farmaci sono stati approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per la SLA: il riluzolo (Tiglutik, Rilutek e versioni generiche) e l’edaravone (Radicava). Il riluzolo può contribuire a prolungare la sopravvivenza in alcune persone. L’edaravone può rallentare la progressione della malattia e migliorare la funzionalità in alcune persone affette da SLA. Sono in fase di studio numerosi nuovi trattamenti.
Diversi farmaci possono aiutare a gestire i sintomi della SLA. Ad esempio, gli antidolorifici e i miorilassanti possono aiutare a gestire la spasticità muscolare dolorosa.
Sono disponibili dispositivi meccanici per facilitare l’autocura delle persone con SLA. Ad esempio, sono disponibili ausili per vestirsi e utensili speciali per mangiare. Un bastone o un deambulatore possono aiutare i pazienti che hanno difficoltà a camminare.
I pazienti devono considerare l’opzione di utilizzare un respiratore meccanico se non sono in grado di respirare da soli. La ventilazione artificiale può aiutare alcuni pazienti a sopravvivere per anni. Tuttavia, molti pazienti scelgono di non essere tenuti in vita in uno stato di paralisi totale.
I pazienti affetti da SLA dovrebbero discuterne con i loro medici fin dalle prime fasi della malattia. In questo modo, le decisioni sulla rianimazione d’emergenza possono essere prese in base ai desideri del paziente in caso di problemi respiratori potenzialmente letali.
Il sostegno emotivo è fondamentale. Gran parte di questo sostegno può essere fornito dagli amici e dai familiari del paziente. Ma anche un consulente o uno psicoterapeuta qualificato può essere una risorsa preziosa.
Quando rivolgersi a un professionista
Rivolgetevi al medico il prima possibile se sviluppate una debolezza muscolare inspiegabile o una difficoltà a controllare i movimenti. Questo è particolarmente importante se si ha difficoltà a parlare, respirare o deglutire.
Prognosi
La SLA finisce per colpire i muscoli che regolano la respirazione, la deglutizione e altre funzioni cruciali del corpo. Di conseguenza, la SLA porta alla morte.
La ricerca attiva continua a studiare le cause e il trattamento della SLA.