Che cos’è?
La malattia policistica renale comporta lo sviluppo di numerose cisti (escrescenze non cancerose) su entrambi i reni ed è di natura genetica, quindi viene ereditata dai genitori. Negli Stati Uniti, circa 600.000 persone ne sono affette.
I reni, situati nella parte superiore dell’addome, hanno il compito di filtrare le scorie e i liquidi in eccesso nel sangue, espellendoli sotto forma di urina. Regolano inoltre il livello di alcune sostanze essenziali, come gli elettroliti, nel corpo.
Nella malattia policistica renale, la formazione abbondante di cisti può ingrossare i reni notevolmente, sostituendo il tessuto renale sano con cisti. Ciò può compromettere il funzionamento dei reni e, nel tempo, sfociare in un’insufficienza renale. Sebbene le cisti renali siano comuni con l’avanzare dell’età, in questa patologia sono significativamente più numerose e problematiche.
Circa la metà delle persone con la forma più diffusa di questa malattia arriva a un punto in cui i reni non funzionano più. In questi casi, il paziente necessita di un trapianto di rene o di sottoporsi regolarmente alla dialisi, processo in cui una macchina sostituisce la funzione renale di filtraggio del sangue. Nonostante ciò, spesso si può convivere con la malattia per molti anni prima di raggiungere tale stadio.
La malattia policistica del rene può anche portare alla formazione di cisti nel fegato e nel pancreas, e causare problemi in altri organi, come aneurismi cerebrali (rigonfiamenti nelle pareti dei vasi sanguigni, che possono provocare un ictus se si rompono).
Esistono due principali tipi di malattia policistica del rene:
- Malattia policistica autosomica dominante: È la forma più comune, rappresentando circa il 90% dei casi. Se uno dei genitori l’ha, c’è una probabilità del 50% di ereditare la condizione.
- Malattia policistica autosomica recessiva: Più rara, si manifesta quando entrambi i genitori portano il gene difettoso, anche se non affetti dalla malattia. Solo un quarto dei figli di coppie portatrici può manifestare la malattia.
Sintomi
Malattia policistica autosomica dominante
I sintomi più comuni includono mal di testa e dolore alla schiena e ai fianchi, localizzati tra le costole e le anche. Il dolore può variare in intensità e persistenza.
Questa forma di malattia può anche causare:
- infezioni del tratto urinario
- ematuria (presenza di sangue nelle urine)
- ipertensione
- calcoli renali
Molti convivono con questa condizione per diversi decenni prima che i sintomi diventino evidenti, motivo per cui è detta anche “malattia policistica renale dell’adulto”.
Malattia policistica autosomica recessiva
Questa forma si manifesta spesso nei bambini persino prima della nascita, guadagnando il soprannome di “PKD infantile”. I bambini affetti possono mostrare:
- ipertensione
- infezioni del tratto urinario
- minzione frequente
- anemia
- vene varicose
- emorroidi
- ritardi di crescita
- insufficienza renale precoce
La variabilità della gravità della malattia è elevata: in casi estremi può risultare letale durante l’infanzia, mentre altri vivono fino all’età adulta senza mostrare sintomi significativi.
Diagnosi
La diagnosi di entrambe le varianti di malattia policistica si effettua principalmente tramite esami di imaging, come l’ecografia, che utilizza onde sonore per visualizzare le strutture interne del corpo e può identificare cisti di maggiori dimensioni sui reni. Altri metodi di imaging includono la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM), quest’ultima utile per misurare il volume delle cisti e monitorare la progressione della malattia.
Anche gli esami del sangue possono rilevare mutazioni genetiche responsabili. Questo tipo di analisi è utile per diagnosticare precocemente la variante autosomica dominante, permettendo a chi ne è portatore di adottare comportamenti salutari per preservare la funzionalità renale. Tuttavia, tali test non possono prevedere la comparsa o la gravità dei sintomi. Possono, invece, essere utili per le persone con una storia familiare di malattia, consentendo di determinare il rischio di trasmissione ai figli.
Durata prevista
La malattia policistica renale è una condizione cronica che può variare molto in termini di gravità. Alcuni convivono con essa per molti anni senza sintomi gravi, mentre altri sperimentano progressioni più severe.
Prevenzione
Essendo una malattia genetica, la malattia policistica del rene non può essere prevenuta. La sua insorgenza è legata esclusivamente ai geni ereditati dai genitori.
Trattamento
Sebbene non si possa prevenire la sua insorgenza, esistono trattamenti per gestire i sintomi della malattia policistica renale.
Il dolore
Antidolorifici da banco possono essere utilizzati per alleviare il dolore addominale, ma è fondamentale consultare un medico a riguardo, in quanto alcuni farmaci da banco possono danneggiare i reni. Anche interventi chirurgici per ridurre le cisti contribuiscono a diminuire il dolore.
In caso di mal di testa intensi o ricorrenti, è consigliato contattare il medico prima di assumere farmaci. Il dolore potrebbe essere indicativo di ipertensione, un problema che richiede un trattamento specifico per risolvere il mal di testa e prevenire altre complicazioni. Un mal di testa particolarmente grave potrebbe essere dovuto a un aneurisma cerebrale, che richiede attenzione medica immediata.
Infezioni del tratto urinario
Le infezioni del tratto urinario (UTI) sono frequenti nella malattia policistica renale e possono essere trattate con antibiotici. Alla comparsa di sintomi di un’infezione urinaria, come dolore durante la minzione o urgenza frequente, è necessario contattare un medico. Le infezioni devono essere gestite prontamente per evitare che si estendano alle cisti renali, dove il trattamento diventa più complesso.
Pressione arteriosa elevata
Mantenere sotto controllo la pressione arteriosa è essenziale per rallentare la progressione della malattia nei pazienti con la forma autosomica dominante. Una dieta povera di grassi e sale, abbondante di frutta, verdura, cereali integrali e latticini a basso contenuto di grassi, può contribuire a ridurre la pressione. Anche evitare il consumo di tabacco e fare esercizio fisico regolarmente è fondamentale.
I farmaci sono spesso necessari per gestire l’ipertensione. Tra i più efficaci vi sono gli inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE-inibitori) o i bloccanti del recettore dell’angiotensina (ARB). In caso la pressione resti alta, può essere necessario aggiungere un diuretico e/o un betabloccante.
Insufficienza renale
L’insufficienza renale può risultare dalla malattia policistica, richiedendo trattamento tramite dialisi o un trapianto di rene per continuare il filtraggio del sangue. La dialisi può essere eseguita attraverso metodi diversi e deve essere continuata fino a quando non si rende possibile un trapianto renale.
- Nell’emodialisi, il sangue viene filtrato esternamente in una macchina per poi essere reimmesso nel corpo.
- La dialisi peritoneale prevede l’infusione di una soluzione detergente nell’addome, che dopo alcune ore viene drenata insieme ai prodotti di scarto, di solito durante il sonno.
Il trapianto di rene rappresenta la soluzione preferita per l’insufficienza renale indotta dalla malattia policistica. Dopo il trapianto, le nuove cisti non si svilupperanno nel rene trapiantato. Tuttavia, il trapianto implica l’adozione di una terapia farmacologica per sopprimere il sistema immunitario e prevenire il rigetto dell’organo, aumentando di contro il rischio di infezioni.
Problemi di crescita
Nei bambini con malattia policistica autosomica recessiva, migliorare l’apporto nutritivo può favorire la crescita. Inoltre, può essere impiegato l’ormone della crescita.
Quando chiamare un professionista
È consigliato consultare un medico in caso di dolore addominale, specialmente se associato a minzione dolorosa o sangue nelle urine. Allo stesso modo, se un bambino mostra pressione alta e problemi urinari, è importante coinvolgere un pediatra. In caso di forte mal di testa associato alla malattia policistica renale, è essenziale contattare immediatamente l’assistenza medica d’urgenza.
Prognosi
Le persone affette da malattia policistica renale possono vivere per molti anni senza che la condizione causi significativi problemi renali. Monitorare e gestire l’ipertensione attraverso uno stile di vita salutare o farmaci può ridurre il rischio di complicazioni. Tuttavia, la gravità, specialmente per la forma autosomica recessiva, varia notevolmente tra gli individui.