Che cos’è?
La malattia policistica del rene provoca la formazione di numerose cisti (escrescenze non cancerose) in entrambi i reni. È una malattia genetica, cioè si eredita dai genitori. Circa 600.000 americani sono affetti da malattia policistica del rene.
I reni sono una coppia di organi a forma di fagiolo situati nella parte superiore dell’addome. Filtrano le scorie e i liquidi extra dal sangue, che vengono espulsi dal corpo sotto forma di urina. I reni regolano anche la quantità di alcune sostanze vitali nel corpo, come gli elettroliti.
Quando la malattia policistica del rene provoca la formazione di numerose cisti nei reni, questi ultimi si ingrossano notevolmente e le cisti prendono anche il posto del normale tessuto renale. Con una riduzione del tessuto renale normale, i reni non possono funzionare bene e, a lungo andare, possono fallire. Le cisti si formano normalmente nei reni con l’avanzare dell’età, ma nella malattia policistica le cisti sono molto più numerose del normale e causano problemi all’organismo.
In circa la metà delle persone affette dal tipo più comune di malattia policistica del rene, i reni finiscono per cedere. Quando ciò accade, il paziente deve sottoporsi a un trapianto di rene o alla dialisi regolare, in cui una macchina agisce come un rene e filtra il sangue. Di solito una persona può vivere con la malattia policistica per molti anni prima che i reni cedano.
Anche se il nome fa pensare che colpisca solo i reni, la malattia policistica del rene può causare cisti anche nel fegato e nel pancreas. Può anche causare problemi in altri organi, come aneurismi nel cervello (rigonfiamenti nelle pareti dei vasi sanguigni, che possono fuoriuscire e causare un ictus).
Esistono due tipi principali di malattia policistica del rene:
- Malattiapolicisticaautosomica dominante . È la forma più comune e costituisce circa il 90% di tutti i casi di malattia policistica del rene. Se uno dei genitori è affetto da questa malattia, si ha il 50% di probabilità di ereditarla.
- Malattiapolicisticaautosomica recessiva . È una forma rara della malattia. Può verificarsi quando due persone portatrici del gene della malattia hanno figli. I genitori non sono affetti dalla malattia e probabilmente non sanno di essere portatori del gene problematico. Si verifica solo in un quarto dei figli di coppie entrambe portatrici del gene.
Sintomi
Autosomica dominante malattia del rene policistico
I due sintomi più comuni sono il mal di testa e il dolore alla schiena e ai fianchi, tra le costole e le anche. Il dolore può essere lieve o forte, può andare e venire o essere persistente.
La malattia policistica autosomica dominante può anche causare
- infezioni del tratto urinario
- sangue nelle urine (ematuria)
- pressione sanguigna elevata
- calcoli renali
Molte persone convivono con la malattia policistica autosomica dominante per diversi decenni prima che si sviluppino i sintomi. Per questo motivo, si può sentire parlare di “malattia policistica del rene dell’adulto”
Malattia policistica autosomica recessiva
La malattia policistica autosomica recessiva spesso causa sintomi nei bambini ancor prima della nascita. Per questo motivo, viene spesso chiamata “PKD infantile” I bambini affetti da questa malattia spesso presentano
- pressione sanguigna elevata
- infezioni del tratto urinario
- minzione frequente
- basso numero di cellule del sangue
- vene varicose
- emorroidi
- problemi di crescita o dimensioni inferiori alla media
- insufficienza renale durante l’infanzia
La gravità della malattia policistica renale autosomica recessiva varia. Nelle forme più gravi può causare la morte dei bambini, mentre altre persone convivono con la malattia in età adulta senza accusare alcun sintomo.
Diagnosi
Per diagnosticare entrambi i tipi di malattia policistica, i medici utilizzano studi di imaging, in particolare l’ecografia. L’ecografia utilizza le onde sonore per produrre immagini delle strutture all’interno del corpo. Con l’ecografia, il medico può individuare cisti sui reni di dimensioni pari o superiori a mezzo centimetro. I medici possono anche utilizzare altri esami di imaging, come la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM). La risonanza magnetica può misurare il volume delle cisti e può aiutare i medici a seguire la progressione della malattia.
Attraverso gli esami del sangue, i medici possono ricercare le mutazioni genetiche note come causa della malattia policistica del rene. Questo test può diagnosticare la versione autosomica dominante della malattia prima che si sviluppino cisti di grandi dimensioni, consentendo alle persone con una mutazione di fare del proprio meglio per preservare la funzione renale mangiando bene e tenendo sotto controllo la pressione sanguigna. Tuttavia, il test non è in grado di prevedere l’inizio dei sintomi o la gravità della malattia. Il test può essere utilizzato da persone con una storia familiare di malattia policistica del rene per vedere se trasmetteranno il gene ai loro figli.
Durata prevista
La malattia del rene policistico è una condizione che dura tutta la vita, ma la gravità della malattia varia molto da persona a persona.
Prevenzione
Poiché la malattia del rene policistico è una malattia genetica, non è possibile fare nulla per prevenirla. L’insorgenza della malattia dipende esclusivamente dai geni ereditati dai genitori.
Trattamento
Poiché la malattia del rene policistico è una malattia genetica, non è possibile fare nulla per prevenirla. L’insorgenza della malattia dipende esclusivamente dai geni ereditati dai genitori.
Il dolore
I farmaci antidolorifici da banco possono aiutare ad alleviare il dolore all’addome. Tuttavia, è importante parlare con il proprio medico per sapere quali farmaci antidolorifici utilizzare: alcuni farmaci antidolorifici da banco e da prescrizione possono danneggiare i reni. Anche l’intervento chirurgico per ridurre le cisti può alleviare il dolore.
Se avete mal di testa forti o ricorrenti, consultate il medico prima di cercare di trattarli con farmaci da banco. Il mal di testa può essere causato dall’ipertensione arteriosa, che deve essere trattata per curare il mal di testa e prevenire altri problemi di salute. Un mal di testa molto forte potrebbe essere causato da un aneurisma cerebrale. Un aneurisma è un’emergenza medica che richiede un trattamento immediato.
Infezioni del tratto urinario
Gli antibiotici possono trattare le infezioni del tratto urinario (UTI), che si verificano frequentemente nelle persone affette da malattia policistica dei reni. Se si manifestano i sintomi di un’infezione alle vie urinarie, come dolore alla minzione o stimolo frequente a urinare, è bene rivolgersi immediatamente al medico. L’infezione deve essere trattata rapidamente per evitare che si diffonda dal tratto urinario alle cisti nei reni, dove le infezioni sono più difficili da trattare.
Pressione arteriosa elevata
Tenere sotto controllo la pressione arteriosa è particolarmente importante per le persone affette da malattia policistica autosomica dominante, perché può rallentare gli effetti della malattia sui reni. Una dieta a basso contenuto di grassi e di sale, ricca di frutta, verdura, cereali integrali e latticini a basso contenuto di grassi, può contribuire ad abbassare la pressione sanguigna. Inoltre, è necessario evitare i prodotti del tabacco e fare regolarmente esercizio fisico.
Per il controllo della pressione arteriosa è spesso necessario ricorrere a farmaci. Il trattamento più efficace per le persone affette da questo disturbo è un inibitore dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE-inibitore) o un bloccante del recettore dell’angiotensina (ARB). Se la pressione arteriosa è ancora elevata, si può aggiungere un diuretico e/o un betabloccante.
Insufficienza renale
La malattia policistica del rene può causare l’insufficienza renale. Quando i reni smettono di funzionare, è necessario ricorrere alla dialisi o al trapianto di rene per continuare a filtrare le tossine dal sangue. Una persona non può vivere senza questa attività di filtraggio.
La dialisi può essere effettuata in due modi e deve essere eseguita regolarmente e continuamente fino al trapianto di rene.
- Nell’emodialisi, il paziente è collegato a una macchina per la dialisi e il sangue circola attraverso un filtro esterno. Il sangue pulito rientra nel corpo.
- Nella dialisi peritoneale, una soluzione detergente viene infusa quotidianamente nell’addome. La soluzione rimane nell’addome per diverse ore e poi viene drenata insieme ai prodotti di scarto. La maggior parte delle persone effettua questa operazione di notte, mentre dorme.
L’intervento chirurgico che prevede il trapianto di un rene sano in una persona affetta da malattia policistica è il trattamento preferito per l’insufficienza renale. Dopo un trapianto, le cisti non si svilupperanno sul nuovo rene sano. Tuttavia, ricevere un trapianto d’organo significa dover assumere farmaci per sopprimere il sistema immunitario per il resto della vita, per evitare che il corpo rigetti l’organo trapiantato. Questi farmaci aumentano la probabilità di contrarre infezioni.
Problemi di crescita
Nei bambini affetti da malattia policistica autosomica recessiva, l’assunzione di maggiori quantità di cibo nutriente può migliorare la crescita. Può essere utilizzato anche l’ormone della crescita.
Quando chiamare un professionista
In caso di dolore all’addome, soprattutto se accompagnato da minzione dolorosa o sangue nelle urine, è bene rivolgersi al medico. Se il bambino ha la pressione alta e prova dolore o sangue durante la minzione, informate il pediatra. Se si soffre di malattia policistica del rene e si avverte un forte mal di testa, chiamare il 911 o recarsi al pronto soccorso.
Prognosi
Le persone affette da malattia policistica del rene possono vivere per decenni senza che la malattia causi gravi problemi ai reni. Tenere sotto controllo la pressione arteriosa attraverso uno stile di vita sano o l’assunzione di farmaci può aiutare a prevenire problemi gravi. Tuttavia, soprattutto nel caso della malattia policistica autosomica recessiva, la gravità della malattia varia da persona a persona.