Che cos’è?
La malattia di Huntington causa l’interruzione del corretto funzionamento di alcune cellule nervose del cervello. Essa porta al deterioramento mentale e alla perdita di controllo dei principali movimenti muscolari. In genere, i sintomi della malattia iniziano tra i 35 e i 50 anni, anche se possono manifestarsi già durante l’infanzia o in età avanzata.
Indipendentemente dall’età di esordio, la malattia di Huntington peggiora nel tempo. È una malattia ereditaria (genetica). Ogni figlio di un genitore affetto dalla malattia di Huntington ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia.
La malattia di Huntington è relativamente poco diffusa. Colpisce persone di tutti i gruppi etnici. La malattia colpisce in egual misura maschi e femmine.
I sintomi
La malattia di Huntington può colpire
- Capacità intellettiva
- Perdita di memoria
- Disattenzione
- Demenza
- Movimenti incontrollabili
- Contorsioni
- Goffaggine
- Movimenti simili a quelli di una danza
- Discorso confuso
- Difficoltà a camminare
- Difficoltà a deglutire
- Emozioni incontrollabili
- Cambiamenti di personalità
- Depressione
- Irritabilità
- Ansia o mancanza di emozioni (apatia)
I sintomi variano da persona a persona. Possono anche cambiare nel tempo. Di solito iniziano con lievi differenze e progrediscono fino a una profonda disabilità.
La malattia di Huntington è rara nei bambini. Nei bambini sono evidenti i problemi comportamentali e il deterioramento mentale. Rigidità e convulsioni sono comuni. La malattia di Huntington progredisce più rapidamente nei bambini che negli adulti.
Diagnosi
I sintomi della malattia di Huntington iniziano in modo subdolo. Di conseguenza, la diagnosi può essere fatta solo quando la malattia ha iniziato a peggiorare.
Le persone con un’anamnesi familiare di malattia di Huntington che presentano sintomi vengono spesso diagnosticate sulla base di un esame fisico e neurologico.
Un esame del sangue può rilevare il gene che causa la malattia di Huntington. Chiunque sia portatore del gene dell’Huntington alla fine svilupperà la malattia. Il test non è in grado di prevedere quando i sintomi inizieranno o quanto saranno gravi.
I test genetici comportano enormi conseguenze emotive e pratiche. È necessario discutere di questi aspetti con il proprio medico. Alcune persone scelgono di sottoporsi al test per poter prendere decisioni informate sul futuro. Altre persone scelgono di non sottoporsi al test, sapendo di non poter fare nulla per influenzare l’eventuale eredità del gene difettoso.
Molti esperti raccomandano che i bambini sotto i 18 anni non si sottopongano a un test genetico. A 18 anni possono decidere da soli se sottoporsi al test.
Alcuni ospedali offrono test prenatali. Se avete una storia familiare di malattia di Huntington, potete determinare il rischio di trasmettere il gene ai vostri figli.
Durata prevista
Il gene che causa la malattia di Huntington è presente fin dalla nascita. I sintomi iniziano in genere nella mezza età. Durano fino alla fine della vita.
Prevenzione
Non esiste un modo per prevenire questa malattia nelle persone che hanno ereditato l’anomalia genetica.
Se avete una storia familiare di malattia di Huntington, potete scegliere di sottoporvi a un test genetico. Questo può aiutare a determinare le probabilità di trasmettere il gene ai propri figli.
Trattamento
Non esiste un trattamento per curare la malattia di Huntington o per rallentarne la progressione. Si stanno sperimentando diversi trattamenti per vedere se possono almeno rallentare la progressione della malattia.
Le terapie possono ridurre la gravità dei sintomi. Queste includono la logopedia e la terapia fisica.
I farmaci possono aiutare a controllare l’umore e i movimenti involontari.
Quando rivolgersi a un professionista
Discutete con il vostro medico di una storia familiare di malattia di Huntington. Considerate la possibilità di effettuare un test genetico per determinare se siete portatori del gene della malattia di Huntington. Inoltre, prima di avere figli, è bene conoscere i rischi che ne derivano.
Chiamate il vostro medico se riscontrate problemi di controllo emotivo, di capacità intellettiva o di movimento. Tenete presente che questi sintomi non sono specifici della malattia di Huntington.
Prognosi
Non esiste un trattamento per arrestare la progressione della malattia di Huntington.
Il decorso della malattia varia da persona a persona. Alcune persone hanno sintomi lievi che progrediscono lentamente. Altri presentano sintomi gravi in giovane età.
Le persone che fanno esercizio fisico e rimangono attive tendono ad avere sintomi più lievi. La loro malattia può anche progredire più lentamente rispetto a coloro che non si mantengono attivi.
Tuttavia, tutte le persone affette dalla malattia di Huntington finiscono per essere gravemente debilitate. Hanno difficoltà a mangiare e a deglutire. Diventano suscettibili alle infezioni. Queste complicazioni di solito causano la morte.
Per gli adulti, il tempo che intercorre tra i primi sintomi e la morte è solitamente compreso tra i 10 e i 20 anni. Nella malattia di Huntington giovanile, la malattia progredisce più rapidamente. Il decesso avviene solitamente entro 8-10 anni dall’esordio della malattia.