Malattia di Hirschsprung e digestione

L’intestino contiene cellule nervose che controllano la funzione intestinale. Esse aiutano a muovere il cibo attraverso l’intestino tenue e crasso e sono essenziali per l’assorbimento dei nutrienti e l’eliminazione delle feci. La malattia di Hirschsprung è un disturbo congenito – cioè presente fin dalla nascita – che si verifica quando alla fine dell’intestino mancano le cellule nervose. Questa condizione influisce sulla capacità dell’organismo di eliminare le feci.

Tipi di malattia di Hirschsprung

Esistono due tipi di malattia di Hirschsprung il segmento corto e il segmento lungo. Il segmento corto colpisce il colon sigmoideo e il retto, le ultime parti dell’intestino crasso. Il segmento lungo interessa tutto o la maggior parte dell’intestino crasso e può interessare anche parti dell’intestino tenue. In entrambi i casi, le feci si muovono normalmente attraverso l’intestino fino a raggiungere la sezione dell’intestino priva di nervi; qui si fermano o rallentano notevolmente.

Cause

La malattia di Hirschsprung ha molte cause . Spesso si presenta insieme a un’altra sindrome o anomalia cromosomica, ma può anche essere una condizione isolata. I ricercatori non comprendono completamente la genetica che sta alla base di questa patologia. Alcuni casi derivano da una singola mutazione genetica, mentre altri sono causati da mutazioni multiple.

Comparsa dei sintomi

Anche se La malattia di Hirschsprung è presente alla nascita i sintomi non sono sempre evidenti fin da subito. Nella maggior parte dei casi, i bambini manifestano i sintomi e ricevono una diagnosi nel primo anno di vita. Tuttavia, in circa il 10% dei casi, i bambini ricevono la diagnosi solo dopo il primo anno di vita. Circa l’1% delle persone non manifesta i sintomi – e quindi non riceve la diagnosi – fino all’adolescenza.

Sintomi del neonato

Nel 90% dei casi, i sintomi della malattia di Hirschsprung compaiono precocemente, colpisce i neonati . Un sintomo precoce comune è l’assenza di movimenti intestinali nei primi due giorni di vita. Altri segni includono vomito marrone o verde, gonfiore addominale, diarrea sanguinolenta e feci esplosive dopo l’esame rettale del medico.

Sintomi nei bambini più grandi

I sintomi della malattia di Hirschsprung possono comparire più tardi nella vita la malattia di Hirschsprung si manifesta in genere in pazienti per i quali solo un è interessata una piccola sezione dell ‘intestino . I sintomi includono gonfiore addominale, diarrea sanguinolenta, gas e ritardo nella crescita. I bambini più grandi affetti dalla malattia di Hirschsprung spesso non possono avere un movimento intestinale senza un clistere o una supposta.

Fattori di rischio

La malattia di Hirschsprung è genetica. Sebbene la causa esatta non sia ancora chiara, i medici hanno identificati alcuni fattori di rischio . I maschi sono più frequentemente colpiti delle femmine. Un bambino con un fratello affetto dalla malattia di Hirschsprung ha maggiori probabilità di esserne affetto a sua volta, così come un neonato con altre patologie genetiche o congenite.

Diagnosi

Se il medico sospetta la malattia di Hirschsprung, diversi interventi possono esamidiagnostici possono confermare la diagnosi. Le radiografie addominali o i clisteri di bario identificano le ostruzioni intestinali e il medico può eseguire una biopsia per verificare la presenza di cellule nervose. Un test chiamato manometria anorettale utilizza un palloncino interno per monitorare la pressione nell’intestino crasso e vedere quanto efficacemente il bambino elimina le feci.

Intervento chirurgico di tipo pull-through

Chirurgiapull-through è il trattamento di scelta per la malattia di Hirschsprung e di solito viene eseguito subito dopo la diagnosi del bambino. In questa procedura, il chirurgo rimuove la parte dell’intestino che non funziona correttamente, quindi collega l’intestino sano all’ano. Le complicazioni della chirurgia pull-through includono costipazione, diarrea e perdite di feci. Questa procedura può anche influire sull’educazione alla toilette.

Chirurgia della stomia

I bambini affetti da malattia di Hirschsprung nati prematuramente o affetti da patologie multiple potrebbero non essere abbastanza forti per un intervento chirurgico di trazione in età così giovane. Il chirurgo può invece eseguire l’intervento chirurgiadellastomia quando sono piccoli, in modo che possano crescere in modo sicuro e confortevole. Durante una stomia, il chirurgo rimuove la parte non funzionante dell’intestino e crea un piccolo foro nell’addome chiamato stoma. Il chirurgo collega l’estremità dell’intestino sano allo stoma. Le feci passano attraverso lo stoma e finiscono in una sacca di raccolta esterna al corpo.

Complicazioni

La più la complicanza più comune della malattia di Hirschsprung è l’enterocolite . L’enterocolite è un gonfiore e un’infezione dell’intestino crasso e tenue; i casi più gravi possono includere diarrea esplosiva e febbre ed essere pericolosi per la vita. Se la malattia di Hirschsprung non viene trattata, si verifica un’ostruzione intestinale che può causare sepsi e persino la morte. Il megacolon tossico è un’altra grave complicazione che si verifica quando il colon si gonfia, impedendo il passaggio di gas e feci, e l’intestino si distende notevolmente. Questo può portare alla rottura dell’intestino.