La sindrome ipereosinofila colpisce diversi sistemi corporei

La sindrome ipereosinofila (HES) è un gruppo di malattie a lungo considerate rare e difficili da diagnosticare, associate all’eosinofilia o all’aumento degli eosinofili nel sangue. Sebbene in passato fosse classificata come idiopatica o senza una causa nota, la recente diagnostica medica avanzata ha scoperto che mutazioni genetiche, disordini del midollo osseo e livelli anormalmente elevati di particolari globuli bianchi possono essere le cause alla base della HES.

Rischi della sindrome ipereosinofila

La HES è stata diagnosticata a persone di tutte le età, ma colpisce soprattutto gli adulti tra i 20 e i 50 anni e circa il 40% di questi sono uomini. Poiché la HES presenta una costellazione di sintomi, è spesso sotto-diagnosticata. Inoltre, non esistono registri affidabili dei pazienti che permettano ai medici di compilare stime sulla HES segnalata. In futuro, i medici sperano che sia disponibile un test genetico per individuare la mutazione genetica che si pensa sia coinvolta nella condizione.

Sintomi della sindrome ipereosinofila

I sintomi della HES variano a seconda del sistema o dell’organo colpito dalla patologia. Ad esempio, se la HES colpisce la pelle, la persona sperimenterà prurito, eruzioni cutanee o orticaria e gonfiore (edema). Altri sintomi, in base alle aree colpite, sono:

• Polmoni: asma, difficoltà respiratorie, infezioni delle vie respiratorie superiori e tosse cronica
• Sistema nervoso: vertigini, problemi di vista e di linguaggio e strane sensazioni cutanee come formicolio e intorpidimento
• Gastrointestinale: diarrea, nausea, vomito e dolori addominali
• Circolatorio: anemia (basso numero di globuli rossi) e trombosi venosa profonda (coaguli di sangue nelle vene)
• Muscoloscheletrico: dolori articolari e muscolari, artrite e infiammazione muscolare generale

Diagnosi della sindrome ipereosinofila

Un segno clinico della HES è un eccesso di eosinofili nel sangue. Questi speciali globuli bianchi combattono le infezioni, compresi i parassiti. Negli individui sani, gli eosinofili costituiscono circa l’1-3% della popolazione di globuli bianchi standard. Le persone che presentano i sintomi della HES devono sottoporsi a esami del sangue, delle allergie, di diagnostica per immagini e delle feci per escludere altri disturbi che causano un eccesso di eosinofili; il medico può anche ordinare esami per identificare danni agli organi. Poiché la HES spesso colpisce il fegato, i reni e i polmoni, i medici di solito richiedono esami approfonditi su questi organi in particolare.

Trattamento della sindrome ipereosinofila

I farmaci per la HES riducono il livello di eosinofili nel sangue e prevengono i danni al tessuto cardiaco. Tuttavia, i farmaci per alleviare i sintomi specifici dipendono dal sistema corporeo interessato dalla condizione. I medici prescrivono corticosteroidi alle persone che non presentano la mutazione genetica che gli esperti ritengono sia associata alla HES. Se questi non hanno successo, i medici possono prescrivere dei FANS per evitare gli effetti collaterali dell’uso a lungo termine dei corticosteroidi. Alle persone con una mutazione genetica che si ritiene contribuisca alla HES, i medici possono prescrivere un inibitore della proteina-tirosina chinasi per interferire con la crescita delle cellule tumorali. I soggetti con la mutazione genetica e i sintomi della HES spesso presentano un raro tumore del sangue chiamato leucemia eosinofila cronica.

Prognosi dell’HES

Le persone affette da sindrome ipereosinofila che iniziano precocemente un trattamento aggressivo possono aspettarsi una prognosi positiva. Se il danno d’organo è esteso al momento della diagnosi, tuttavia, la prognosi è peggiore e il medico probabilmente prescriverà trattamenti diversi. I progressi della genetica e dei test diagnostici potrebbero portare a nuovi farmaci in grado di migliorare la prognosi della HES.

Complicazioni della sindrome ipereosinofila

Le complicanze della sindrome ipereosinofila sono secondarie, derivanti dal danno a un particolare sistema corporeo. Il danno agli organi è la complicazione più comune. Le persone possono andare incontro a insufficienza cardiaca, renale o epatica a causa del deterioramento della salute dei tessuti. Poiché i globuli bianchi specializzati e non specializzati sono essenziali per combattere le malattie, i pazienti con HES possono sviluppare infezioni ricorrenti.

Specialisti per la sindrome ipereosinofila

Se il trattamento da parte del medico di base non riesce a migliorare le condizioni di un individuo con sindrome ipereosinofila, questi può indirizzare il paziente a uno specialista per un’ulteriore valutazione. Tra i possibili esperti vi sono:

• Ematologo – specializzato in disturbi del sangue
• Otorinolaringoiatra – specializzato in malattie dell’orecchio, del naso e della gola
• Neurologo – specializzato in malattie del sistema nervoso
• Cardiologo – specializzato in patologie cardiache
• Oncologo – specializzato in tumori del sangue, dei tessuti molli e degli organi

Biopsie della sindrome ipereosinofila

In alcuni casi, i medici ordinano una biopsia per supportare la diagnosi di sindrome ipereosinofila. Le biopsie del tessuto cardiaco sono le più comuni. I campioni di midollo osseo possono rilevare la leucemia, una condizione secondaria della HES. La presenza di una crescita cellulare anomala nelle biopsie del midollo osseo può indicare che il paziente necessita di un trattamento più aggressivo. Le biopsie della pelle possono aiutare a escludere altre condizioni con sintomi simili, come la vasculite e il linfoma a cellule T.

Sindrome ipereosinofila nei bambini

La HES pediatrica è estremamente rara, con solo pochi casi documentati in bambini di età compresa tra i 5 e i 18 anni. Il tasso di sopravvivenza è basso e il danno cardiaco è di solito la causa principale del decesso. Possono essere presenti anche livelli elevati di B12, anemia e trombocitopenia (insufficienza di piastrine nel sangue), con prognosi sfavorevole.

Aiutare i pazienti a gestire la HES

I medici e gli specialisti monitorano regolarmente le persone affette da sindrome ipereosinofila con esami periodici e aggiustamenti dei farmaci in caso di evidenza di peggioramento del danno agli organi. I pazienti devono sempre segnalare i cambiamenti dei sintomi o lo sviluppo di nuovi sintomi non appena li notano. Un’assistenza medica tempestiva e aggressiva è il modo migliore per ridurre al minimo la gravità dei sintomi e dei danni agli organi.