La sindrome di Parry Romberg, un raro disturbo della pelle

La sindrome di Parry Romberg è una malattia rara che causa la degenerazione e il restringimento dei tessuti sotto la pelle. In genere colpisce un lato del viso, ma può estendersi ad altre parti del corpo. La malattia è spesso diagnosticata in modo errato o non viene diagnosticata, per cui è difficile stabilire quante persone ne siano affette, anche se gli esperti che studiano la sindrome di Parry Romberg stimano che ne sia affetto un individuo su 250.000. Si manifesta più spesso nelle donne che negli uomini, ma anche in questo caso è difficile da quantificare. La maggior parte delle persone inizia a manifestare i sintomi intorno ai vent’anni.

Caratterizzazione dei segni e dei sintomi

È importante notare che i sintomi della sindrome di Parry Romberg variano notevolmente da una persona all’altra. La maggior parte delle persone presenta sintomi lievi, mentre alcune sperimentano effetti più gravi. Gli individui non manifestano necessariamente tutti i sintomi qui discussi e la variazione contribuisce alla sottodiagnosi e all’errata diagnosi della malattia.

Atrofia del tessuto facciale

L’assottigliamento e la contrazione dei tessuti facciali su un lato del viso è un sintomo caratteristico della sindrome di Parry Romberg. L’atrofia dei tessuti interessa i muscoli, il grasso e la pelle, nonché il tessuto connettivo e, in casi estremi, le ossa. Per alcune persone affette dalla sindrome, l’atrofia facciale è molto lieve e poco evidente. Per altre, invece, è piuttosto grave. La maggior parte delle persone affette da questo sintomo si presenta in due modi: o il sintomo progredisce rapidamente nell’arco di alcuni anni e poi si arresta completamente, oppure progredisce lentamente senza fermarsi.

Progressione

I cambiamenti facciali nella sindrome di Parry Romberg iniziano al centro del viso, intorno al naso, al labbro superiore, alle guance o alla mascella superiore. Con il progredire della malattia, l’impatto si estende verso l’esterno del lato colpito, verso gli occhi, le sopracciglia, le orecchie e la mascella inferiore. Nei casi più gravi, viene colpito anche il mento. Queste aree si infossano quando il grasso, il muscolo, la cartilagine e l’osso iniziano a ridursi. Spesso si forma una linea netta al centro del viso nel punto in cui il lato colpito incontra quello non colpito.

Bocca e denti

La sindrome di Parry Romberg può interessare anche la bocca e i denti, di solito dallo stesso lato delle anomalie facciali. Il labbro può apparire contorto, esponendo in modo anomalo i denti. Il deterioramento può interessare anche la lingua. La mascella inferiore è più soggetta a fratture spontanee e i muscoli utilizzati per la masticazione possono contrarsi involontariamente. Nei bambini, i denti spuntano insolitamente tardi.

Problemi della pelle

Anche le anomalie della pelle sono comuni nella sindrome di Parry Romberg. La pelle delle aree interessate può diventare anormalmente scura o pallida. In alcuni casi, ciò si verifica prima che inizi l’atrofia dei tessuti. Alcune persone con la sindrome di Parry Romberg presentano vitiligine o perdita di pigmentazione, con conseguenti chiazze bianche su tronco, braccia e gambe.

Sintomi neurologici

La gravità delle sindromi neurologiche varia nelle persone affette dalla sindrome di Parry Romberg. Alcuni soggetti soffrono di emicrania che provoca nausea e vomito e può diventare così grave da causare sensibilità alla luce e alterazioni pupillari. Le crisi epilettiche si verificano in circa il 10% delle persone e di solito colpiscono il lato del corpo opposto all’atrofia facciale. Altri sintomi neurologici includono sensazioni di bruciore o pizzicore o dolore ai nervi del viso e della mascella.

Anomalie oculari

La sindrome di Parry Romberg può anche causare alterazioni oculari dovute alla perdita di tessuto all’interno e intorno all’occhio. La palpebra superiore può abbassarsi o il bulbo oculare può scivolare indietro nell’orbita, creando un aspetto infossato. Le persone affette dalla sindrome di Parry Romberg possono anche avere due occhi di colore diverso. L’uveite può causare un rigonfiamento dell’occhio che colpisce la retina e la cornea, portando alla cecità nei casi più gravi.

Altri cambiamenti

La sindrome di Parry Romberg colpisce anche altre parti del corpo. L’orecchio del lato colpito è spesso più piccolo, deformato e sporgente con un’angolazione scomoda. In circa il 20% dei casi sono coinvolte anche le braccia, il tronco e le gambe. Questo può verificarsi sullo stesso lato del corpo o sul lato opposto rispetto ai cambiamenti facciali.

Cause della sindrome di Parry Romberg

Non si conoscono le cause della sindrome di Parry Romberg, anche se alcune teorie collegano la malattia a uno sviluppo anomalo del sistema nervoso simpatico, a virus, meningiti, anomalie dei vasi sanguigni e risposte autoimmuni. È possibile che la condizione abbia cause multiple. Non ci sono prove a sostegno dell’idea che la sindrome di Parry Romberg sia genetica.

Diagnosi

I medici diagnosticano la sindrome di Parry Romberg identificando i sintomi caratteristici, come l’atrofia del tessuto facciale e la caduta. Il medico effettua un’anamnesi approfondita, esegue un esame fisico e può ordinare degli esami se sono presenti determinati sintomi. Ad esempio, la risonanza magnetica può aiutare a determinare la causa dell’attività convulsiva. La TAC e le punture lombari possono raccogliere ulteriori informazioni per aiutare la diagnosi. Non esiste un test definitivo per diagnosticare la sindrome di Parry Romberg.