Disautonomia familiare

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Che cos’è?

La disautonomia familiare (FD), detta anche sindrome di Riley-Day, è un disturbo ereditario che colpisce il sistema nervoso. Le fibre nervose delle persone nate con la FD non funzionano correttamente. Per questo motivo, hanno difficoltà a percepire il dolore, la temperatura, la pressione della pelle e la posizione delle braccia e delle gambe. Non riescono a percepire pienamente il gusto.

Inoltre, le persone nate con FD hanno difficoltà a regolare le funzioni corporee, una condizione chiamata disautonomia. Queste funzioni sono gestite dal sistema nervoso autonomo, la rete di nervi che controlla funzioni “automatiche” come la respirazione e la sudorazione.

Nelle persone con FD, la disautonomia può compromettere molte funzioni vitali. Può causare difficoltà di deglutizione, digestione e minzione. Può inoltre interferire con il controllo della pressione sanguigna, della temperatura corporea e della produzione di lacrime per mantenere gli occhi umidi.

La FD colpisce soprattutto gli ebrei dell’Europa orientale (Ashkenazi). Si tratta di un problema genetico causato da una mutazione ereditaria, o cambiamento, in un gene chiamato IKBKAP. Gli scienziati ritengono che una mutazione in questo gene interferisca con la capacità dell’organismo di produrre una proteina chiave necessaria per lo sviluppo e il funzionamento normale dei nervi.

La FD si verifica solo quando si ereditano due copie del gene mutato o modificato, una da ciascun genitore. Se un bambino eredita solo una copia del gene IKBKAP mutato da un genitore e un gene normale dall’altro genitore, sarà un “portatore” di FD. Sebbene non manifesti i sintomi della malattia, un portatore può trasmettere il gene ai propri figli senza che questi sappiano di averlo.

I medici stimano che circa un ebreo ashkenazita su 30 sia portatore di FD. Ciò significa che circa un bambino su 3.600 delle famiglie Ashkenazi nasce con il disturbo. Nella maggior parte dei casi, un portatore di FD non è consapevole del problema genetico fino a quando un familiare stretto – figlio, fratello, nipote – non manifesta i sintomi del disturbo.

I sintomi

I sintomi della FD iniziano solitamente durante l’infanzia e peggiorano con l’età. Questi sintomi possono includere

  • Scarsa suzione, con difficoltà a deglutire
  • Frequenti soffocamenti e conati di vomito
  • Vomito ripetuto
  • Scarso aumento di peso
  • Frequenti infezioni polmonari causate dal cibo e dai succhi gastrici che entrano nei polmoni quando il bambino si strozza o vomita
  • Assenza di lacrime quando il bambino piange
  • Ulcere sulla cornea, la membrana trasparente che ricopre la parte esterna colorata dell’occhio
  • Un numero inferiore di papille gustative rispetto al normale, soprattutto sulla parte anteriore della lingua
  • Macchie rosse sulla pelle e sudorazione eccessiva, soprattutto quando il bambino mangia o si eccita
  • Sospensione del respiro che può provocare svenimenti
  • Linguaggio confuso o voce “nasale
  • Ritardo nello sviluppo, in particolare difficoltà a camminare
  • Piaghe (ulcere) sulla lingua causate dallo sfregamento dei denti sull’area
  • Diminuzione del senso del dolore e della posizione del corpo, che porta a frequenti infortuni accidentali
  • Curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) e articolazioni deformate
  • Temperatura corporea e pressione sanguigna anormalmente alte o basse
  • Episodi di battito cardiaco anormalmente veloce, lento o irregolare
  • Perdita del controllo della vescica (enuresi)
  • Ritardo della pubertà, soprattutto nelle ragazze
  • Diminuzione dei riflessi e del tono muscolare
  • Alcuni bambini con FD possono avere ripetuti episodi di vomito, chiamati crisi autonomiche, che possono verificarsi ogni 15-20 minuti e durare più di 24 ore. Durante questi episodi, il bambino può anche avere la pressione sanguigna molto alta, una sudorazione abbondante, macchie cutanee, dolore all’addome, difficoltà respiratorie e altri sintomi. Questi episodi possono essere scatenati da uno stress emotivo o fisico, come un’infezione.

Diagnosi

Il medico può sospettare la FD in base ai sintomi del bambino, all’eredità Ashkenazi della famiglia e ai risultati dell’esame fisico del bambino. I problemi tipici che il medico può riscontrare durante l’esame includono una lingua liscia e lucida, una ridotta risposta riflessa al tocco di un tendine e l’assenza di lacrime di trabocco durante il pianto.

Per confermare la diagnosi, il medico può eseguire il test dell’istamina, in cui una sostanza chimica naturale chiamata istamina viene iniettata sotto la pelle del bambino. I bambini che non hanno la FD sviluppano una piccola protuberanza cutanea rossa, chiamata wheal, nel punto in cui viene iniettata l’istamina. I bambini con FD, invece, non hanno la stessa reazione. Se non si sviluppa alcun rantolo nel punto in cui viene iniettata l’istamina, il medico può prelevare un campione di sangue del bambino e inviarlo a un test genetico per verificare la presenza del gene IKBKAP mutato.

Durata prevista

La disautonomia familiare è un problema che dura tutta la vita.

Prevenzione

La FD non può essere prevenuta. Tuttavia, grazie ai test genetici, le persone di origine ashkenazita possono scoprire se sono portatrici del gene IKBKAP mutato prima di mettere su famiglia. Un consulente genetico può spiegare il rischio di una coppia di avere un figlio affetto da FD.

Inoltre, sono disponibili speciali test di screening per la FD in un piccolo numero di centri medici che si occupano di ricerca sulla FD. Questi centri si trovano negli Stati Uniti nord-orientali e in Israele.

Il trattamento

Non esiste un modo per correggere la mutazione genetica che causa la FD. Il trattamento si concentra sull’alleviamento dei sintomi del bambino e sulla prevenzione delle complicazioni. I trattamenti comprendono:

  • Un sondino per l’alimentazione o un’apertura chirurgica nello stomaco chiamata gastrotomia per migliorare l’alimentazione e aiutare a prevenire l’ingresso di cibo e liquidi nei polmoni
  • Colliri a base di metilcellulosa (Lacrime Artificiali, Lacrime Naturali, Lacril e altri marchi) per inumidire gli occhi e prevenire le ulcere sulla cornea
  • Farmaci per controllare il vomito, l’ipertensione e la funzionalità della vescica
  • Interventi chirurgici per la correzione della scoliosi
  • Consulenza e supporto psicologico per il bambino e la famiglia

Quando chiamare un professionista

Se avete un parente stretto affetto da FD, chiedete al vostro medico se è necessario effettuare un test genetico prima di formare una famiglia. Parlate con il vostro medico anche del rischio di avere un figlio con FD se voi e il vostro coniuge siete entrambi di origine ashkenazita.

Prognosi

Un tempo quasi tutti i malati di FD morivano durante l’infanzia. Oggi, grazie ai progressi delle cure mediche, molti vivono in età adulta.