Comprendere l’Atrofia Sistemica Multipla (MSA)

Il nostro corpo svolge numerose funzioni autonome o involontarie, come respirare, battere le palpebre e pompare il sangue. Alcune malattie neurodegenerative possono compromettere la capacità del corpo di automatizzare tali processi interni. Una di queste malattie è l’atrofia sistemica multipla o MSA, una condizione rara e debilitante con molte somiglianze con il Parkinson. L’MSA influisce sulla capacità delle cellule nervose di comunicare con il corpo e interferisce con le funzioni del sistema nervoso, sia autonome che volontarie, che controllano il movimento. Questa malattia colpisce solo circa quattro persone su 100.000.

Panoramica

L’atrofia sistemica multipla è stata per la prima volta descritta nella letteratura medica nel 1969. Cugina meno conosciuta del morbo di Parkinson, le due condizioni condividono molti sintomi, tra cui l’accumulo della stessa proteina nel cervello. Nelle persone con MSA, la parte del cervello che regola i muscoli e i processi autonomici inizia a deteriorarsi. Questo deterioramento compromette funzioni corporee involontarie come il controllo della vescica, la pressione sanguigna, la respirazione e anche i muscoli volontari.

Le cause

L’atrofia sistemica multipla (MSA) sembra manifestarsi senza una causa precisa, indipendentemente da etnia o sesso. La caratteristica dell’MSA è la degenerazione di queste aree del cervello e del midollo spinale:

• I gangli della base, un insieme di cellule nervose nel profondo del cervello, coordinano i movimenti muscolari e la postura.
• Il cervelletto coordina i movimenti volontari e aiuta a mantenere l’equilibrio.
• Il sistema autonomo comprende altre regioni del cervello che controllano i movimenti involontari.

Sebbene la causa della degenerazione sia ancora sconosciuta, si ipotizza che sia dovuta all’accumulo di una proteina anomala, l’alfa-sinucleina, nel cervello. Troppa di questa proteina interferisce con la comunicazione tra le cellule nervose.

Gruppi di sintomi

I sintomi della MSA variano a seconda della parte del cervello più colpita e della gravità della condizione. La malattia si può suddividere in tre gruppi di sintomi: cerebellare, parkinsoniano e autonomo. In passato, questi gruppi erano considerati tre condizioni separate – la sindrome di Shy-Drager, la degenerazione striatonigrale e l’atrofia olivopontocerebellare sporadica – ma oggi si riconosce che sono diverse manifestazioni della MSA.

Cluster di sintomi cerebellari

Circa il 20% delle persone con atrofia sistemica multipla presenta degenerazione cerebellare. Poiché questa area del cervello coordina il movimento del corpo e l’equilibrio, i pazienti con MSA di tipo cerebellare solitamente manifestano:

• perdita di coordinazione, specialmente nei compiti che richiedono più azioni contemporaneamente
• incapacità di controllare i movimenti di braccia e gambe
• mancanza di equilibrio
• difficoltà a camminare
• difficoltà a mettere a fuoco gli occhi
• difficoltà a raggiungere gli oggetti
• senso di instabilità anche da seduti
• eloquio rallentato

Cluster di sintomi parkinsoniani

Circa il 60% delle persone con atrofia sistemica multipla presenta sintomi simili a quelli del Parkinson. Questo avviene quando la degenerazione colpisce i gangli della base, nel profondo del cervello, portando a:

• muscoli rigidi o senza espressione
• movimenti lenti e tremolanti
• andatura trascinata e problemi di deambulazione
• aumento del rischio di cadute a causa dell’instabilità
• postura chinata
• arti che tremano o si muovono a scatti quando si cerca di tenerli fermi
• voce acuta e tremolante
• articolazione delle parole compromessa

Gruppo del sistema autonomo

Il sistema autonomo mantiene il corpo funzionale controllando i processi involontari. Quando questo sistema degenera, chi soffre di MSA può manifestare sintomi quali:

• svenimenti, vertigini, senso di testa leggera
• fluttuazioni della pressione sanguigna (ipotensione ortostatica)
• contrazioni muscolari involontarie
• disfunzioni erettili o sessuali
• perdita del controllo della vescica o dell’intestino
• costipazione
• problemi di vista
• difficoltà di deglutizione
• problemi respiratori
• apnea notturna e disturbi del sonno
• riduzione di sudorazione, lacrime e saliva, che conducono a intolleranza al calore, secchezza di bocca e occhi

Diagnosi

In alcuni casi, l’atrofia sistemica multipla può essere inizialmente confusa con il Parkinson; tuttavia, se i sintomi non rispondono ai farmaci del Parkinson, il medico potrebbe sospettare la MSA. Per diagnosticare la MSA, vengono eseguite risonanze magnetiche per verificare alterazioni cerebrali. Il funzionamento del sistema nervoso autonomo viene valutato tramite test di termoregolazione della sudorazione e misurazioni della pressione sanguigna per rilevare l’ipotensione ortostatica. Se sia la risonanza magnetica che i test autonomici mostrano anomalie, può essere confermata la diagnosi di MSA.

Il trattamento

Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi attraverso farmaci, modifiche dello stile di vita e adattamenti assistivi. I medici possono consigliare un aumento di sale e liquidi nell’alimentazione, e l’uso di calze compressive per gestire l’ipotensione ortostatica. Colliri possono alleviare la secchezza oculare e farmaci specifici possono trattare le disfunzioni sessuali. Anticolinergici possono aiutare nei problemi di controllo della vescica. Terapie specifiche supportano le persone con MSA nell’adattarsi alle difficoltà di linguaggio e movimento, oltre a insegnare l’utilizzo di ausili per la mobilità. Nei casi avanzati, può essere necessario ricorrere a un tubo respiratorio, un tubo per l’alimentazione o entrambi.

Mortalità

Attualmente, non esiste una cura per l’atrofia sistemica multipla, e la condizione tende a peggiorare progressivamente. Più della metà delle persone con MSA arriva a utilizzare una sedia a rotelle o diventa gravemente disabile entro cinque anni dall’insorgenza dei sintomi motori, e la maggior parte non vive oltre i dieci anni successivi. I decessi sono spesso causati da insufficienza respiratoria o arresto cardiaco.

Ricerca in corso

A causa della rarità dell’atrofia sistemica multipla, scienziati e medici dispongono di risorse limitate per la ricerca. Molti pazienti con MSA acconsentono a donare il loro cervello post-mortem per promuovere studi medici su test diagnostici, trattamenti e una potenziale cura. Le ricerche attuali si concentrano sull’individuazione delle cause, l’identificazione dei fattori di rischio e dei marcatori della malattia, la distinzione dell’MSA da altre malattie neurodegenerative e lo sviluppo di farmaci che possano prevenire o rallentare la sua progressione.