Capire l’atrofia sistemica multipla (MSA)

Il nostro corpo compie molte azioni autonome o involontarie, come respirare, battere le palpebre e pompare il sangue. Alcune malattie neurodegenerative interferiscono con la capacità dell’organismo di automatizzare questi processi interni. Uno di questi disturbi è l’atrofia sistemica multipla o MSA, una condizione rara e devastante che presenta molte analogie con il Parkinson. L’MSA colpisce la capacità delle cellule nervose di comunicare con il resto del corpo e le funzioni del sistema nervoso volontario che controllano il movimento. Questa condizione colpisce solo circa quattro persone su 100.000.

Panoramica

L’atrofia del sistema multiplo è stata introdotta per la prima volta nella letteratura medica nel 1969. Cugina meno nota del morbo di Parkinson, le due malattie condividono molti sintomi, tra cui l’accumulo della stessa proteina nel cervello. Nelle persone affette da MSA, la parte del cervello che controlla i muscoli e i processi autonomici inizia a spegnersi. Ciò influisce sulle funzioni corporee involontarie, come il controllo della vescica e dei muscoli, la pressione sanguigna e la respirazione, oltre che sui muscoli volontari.

Le cause

L’atrofia sistemica multipla (MSA) sembra manifestarsi in modo casuale e senza discriminazioni di etnia o sesso. La caratteristica dell’MSA è la degenerazione di queste aree nel cervello e nel midollo spinale:

• I gangli della base, un insieme di cellule nervose situate nelle profondità del cervello, sono responsabili del controllo e dell’armonizzazione dei movimenti muscolari e della postura
• Il cervelletto controlla e coordina i movimenti volontari e aiuta a mantenere l’equilibrio.
• Il sistema autonomo coinvolge altre regioni del cervello che controllano i movimenti involontari

Sebbene la causa della degenerazione sia ancora sconosciuta, le teorie suggeriscono l’accumulo di una proteina anomala, l’alfa-sinucleina, nel cervello. L’alfa-sinucleina aiuta le cellule nervose a comunicare; una quantità eccessiva di questa proteina interferisce con queste linee di comunicazione aperte.

Gruppi di sintomi

I sintomi della MSA variano a seconda della gravità e della parte del cervello più colpita. La condizione può essere classificata in tre gruppi di sintomi: cerebellare, parkinsoniano e autonomo. In passato questi gruppi erano considerati tre condizioni distinte – la sindrome di Shy-Drager, la degenerazione striatonigrale e l’atrofia olivopontocerebellare sporadica – ma oggi gli esperti li riconoscono come presentazioni distinte di MSA.

Cluster di sintomi cerebellari

Circa il 20% delle persone con atrofia del sistema multiplo presenta una degenerazione cerebellare. Poiché questa parte del cervello è responsabile del coordinamento dei movimenti del corpo e dell’equilibrio, le persone con questo tipo di MSA di solito sperimentano

• perdita di coordinazione, in particolare nei compiti che richiedono più azioni contemporaneamente
• incapacità di controllare i movimenti delle braccia e delle gambe
• mancanza di equilibrio
• difficoltà a camminare
• difficoltà a mettere a fuoco gli occhi sui soggetti
• difficoltà a raggiungere gli oggetti
• sensazione di instabilità anche da seduti
• eloquio rallentato

Cluster di sintomi parkinsoniani

Circa il 60% delle persone affette da atrofia sistemica multipla presenta sintomi simili a quelli della malattia di Parkinson. La MSA parkinsoniana si verifica quando la degenerazione inizia nei gangli della base, nelle profondità del cervello. La degenerazione di quest’area, quindi, può provocare:

• muscoli rigidi o impassibili
• movimenti lenti e tremolanti
• movimenti strascicati quando si cammina e altri problemi di deambulazione
• aumento del rischio di caduta a causa dell’instabilità
• postura chinata
• arti che tremano o si muovono a scatti quando si cerca di tenerli fermi
• voce acuta e tremolante
• scarsa articolazione

Gruppo del sistema autonomo

Il sistema autonomo mantiene il corpo in funzione in modo efficiente senza pensare, controllando i processi involontari. Quando si verifica la degenerazione di questo sistema, le persone affette da atrofia del sistema multiplo possono manifestare un’ampia gamma di sintomi angoscianti, tra cui

• svenimenti, vertigini, giramenti di testa
• pressione sanguigna fluttuante (ipotensione ortostatica)
• contrazioni muscolari involontarie
• disfunzione erettile o sessuale
• perdita del controllo della vescica o dell’intestino
• costipazione
• disturbi della vista
• difficoltà di deglutizione
• problemi di respirazione
• apnea notturna e disturbi del sonno
• riduzione del sudore, delle lacrime e della saliva, con conseguente intolleranza al calore, secchezza delle fauci e degli occhi

Diagnosi

Alcuni medici inizialmente sbagliano a diagnosticare l’atrofia del sistema multiplo come malattia di Parkinson; tuttavia, se i sintomi non rispondono ai farmaci per il Parkinson, il medico può iniziare a sospettare la MSA. Per diagnosticare l’MSA, il medico eseguirà una risonanza magnetica per verificare la presenza di cambiamenti nel cervello. La valutazione del funzionamento del sistema nervoso autonomo richiede test di termoregolazione del sudore e misurazioni della pressione sanguigna per verificare la presenza di ipotensione ortostatica o di un improvviso calo della pressione sanguigna quando si è in piedi. Se sia la risonanza magnetica che i test autonomici mostrano anomalie, il medico può confermare la diagnosi di MSA.

Il trattamento

Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi dell’atrofia sistemica multipla attraverso farmaci, modifiche dello stile di vita e adattamenti per la disabilità. I medici consigliano di aumentare l’assunzione di sale e acqua e di indossare calze compressive per gestire l’ipotensione ortostatica. I colliri possono alleviare la secchezza oculare e i farmaci possono trattare le disfunzioni sessuali. I farmaci anticolinergici possono risolvere i problemi di controllo della vescica. Le terapie aiutano le persone con MSA ad adattarsi alle difficoltà di linguaggio e di movimento e insegnano loro a utilizzare gli ausili necessari per la mobilità. Negli stadi avanzati dell’atrofia sistemica multipla, alcuni individui necessitano di un tubo di respirazione, di un tubo di alimentazione o di entrambi.

Mortalità

Attualmente non esiste una cura per l’atrofia sistemica multipla e, una volta che la condizione si sviluppa, i sintomi peggiorano nel tempo. Più della metà delle persone affette da MSA è costretta su una sedia a rotelle o è gravemente disabile entro cinque anni dall’inizio dei sintomi motori, e la maggior parte non vive più di dieci anni dopo questo momento. I decessi sono solitamente dovuti a insufficienza respiratoria o arresto cardiaco.

Ricerca in corso

Poiché l’atrofia sistemica multipla è così rara, gli scienziati e i medici hanno risorse limitate con cui fare esperimenti. Per questo motivo, le persone affette da MSA spesso prendono accordi prima della loro morte per la donazione e il prelievo del loro cervello, per favorire la ricerca medica su test diagnostici, trattamenti e una possibile cura. La ricerca medica attuale si concentra sulla conferma delle cause, sull’identificazione dei fattori di rischio e dei marcatori del tratto, sull’apprendimento della distinzione dell’MSA da altre malattie neurodegenerative e sullo sviluppo di farmaci per prevenire o rallentare la progressione.