Conoscere la gammopatia monoclonale

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Capire la gammopatia monoclonale

Il sangue è un fluido essenziale che svolge molte funzioni, come il trasporto di ossigeno e la fornitura di nutrienti alle cellule. Prodotto continuamente dall’organismo, questo liquido rosso è costituito da diversi componenti: plasma, piastrine, globuli rossi e globuli bianchi. Diverse malattie del sangue possono influenzare questo sistema vitale, tra cui l’anemia, la malattia falciforme e la leucemia. Raramente, una persona sviluppa una proteina anomala nel sangue: questa condizione è la gammopatia monoclonale.

Che cos’è la gammopatia monoclonale?

La gammopatia monoclonale (MGUS) è una condizione rara che produce una proteina anomala – una proteina M – nel sangue. I diversi sottotipi includono IgA-MGUS, IgM-MGUS, IgE-MGUS, IgG-MGUS e IgD-MGUS. Sebbene di solito non causi problemi, in alcuni casi la gammopatia monoclonale può portare nel tempo a vari tipi di cancro, come il linfoma o il mieloma multiplo. Per questo motivo, la maggior parte dei casi richiede un attento monitoraggio o controlli regolari.

Chi si ammala di gammopatia monoclonale?

La gammopatia monoclonale è una condizione rara che colpisce più comunemente alcuni gruppi demografici. Per esempio, gli individui di origine africana hanno maggiori probabilità di sviluppare la malattia, così come gli uomini di età superiore ai 70 anni. Anche chi ha una storia familiare di questa patologia è più suscettibile.

Gammopatia monoclonale a basso rischio

I soggetti affetti da gammopatia monoclonale a basso rischio hanno un rischio ridotto di sviluppare patologie tumorali. In particolare, hanno il 2% di possibilità di progredire verso il mieloma multiplo o una patologia correlata entro i 20 anni successivi. Questi individui tendono ad avere una proteina M di tipo IgG nel sangue, un livello di proteina M inferiore a 15 g/L e un rapporto di catene leggere libere normale.

Gammopatia monoclonale ad alto rischio

I soggetti con gammopatia monoclonale ad alto rischio presentano in genere un livello di proteine M superiore a 15 g/L, proteine M di tipo IgM o IgA nel sangue e un rapporto anomalo di catene leggere libere. Se sono presenti tutte e tre le caratteristiche, c’è una probabilità del 58% che questi individui sviluppino un mieloma multiplo o una patologia correlata entro i 20 anni successivi; la presenza di una sola o due delle tre caratteristiche riduce il rischio in modo esponenziale.

Sintomi della gammopatia monoclonale

La gammopatia monoclonale in genere non causa sintomi evidenti. Raramente, può causare problemi ai nervi, come formicolio e intorpidimento, o un’eruzione cutanea. Poiché la gammopatia monoclonale è spesso asintomatica, gli individui possono non rendersi conto di essere affetti da questa patologia. Il più delle volte, il disturbo viene individuato per coincidenza durante un esame del sangue per un altro motivo.

Cause della gammopatia monoclonale

La gammopatia monoclonale si verifica quando le plasmacellule anomale producono la proteina M, un tipo di immunoglobulina. In generale, diventa un problema solo quando se ne accumula una quantità eccessiva nell’organismo, in quanto esclude le cellule sane. La causa esatta di questo accumulo non è nota, ma le cause ambientali e le alterazioni genetiche sembrano avere un ruolo.

Diagnosi della gammopatia monoclonale

I medici spesso rilevano la gammopatia monoclonale durante gli esami del sangue per un’altra patologia. Una volta notato il composto in più, il medico probabilmente somministrerà ulteriori test per determinare l’esatta quantità di proteina M nel sangue. Per escludere altre cause, i medici possono suggerire ulteriori esami del sangue, esami di diagnostica per immagini come la risonanza magnetica o la TAC, esami delle urine, radiografie delle ossa o test quantitativi delle immunoglobuline. In alcuni casi, possono eseguire una biopsia del midollo osseo, una procedura in cui un piccolo ago estrae una piccola quantità di tessuto da analizzare. Tale procedura, tuttavia, è in genere riservata a coloro che hanno un rischio maggiore di sviluppare una malattia grave.

Trattamento della gammopatia monoclonale

La gammopatia monoclonale di per sé non richiede un trattamento. Tuttavia, trattandosi di una condizione precancerosa, sarà necessario un attento monitoraggio della malattia, oltre a controlli regolari. Presso la clinica, il medico monitorerà vari sintomi, tra cui dolore, perdita di peso involontaria, debolezza, anomalie del sangue, problemi cardiaci, problemi renali, alterazioni della vista ed emorragie. Se ci sono segni di progressione della malattia, il trattamento inizierà il prima possibile.

Complicazioni della gammopatia monoclonale

Ogni anno il rischio di sviluppare una patologia più grave aumenta dell’1%. In altre parole, chi convive con la gammopatia monoclonale da dieci anni ha un rischio di progressione della malattia del 10%. Oltre al mieloma multiplo – una delle complicazioni più comuni – la gammopatia monoclonale può portare a macroglobulinemia di Waldenstrom, linfoma, amiloidosi a catena leggera o proteinuria di Bence Jones. Altre complicazioni includono coaguli di sangue, problemi renali e fratture ossee.

Vivere con la gammopatia monoclonale

Nessuno può controllare se questa malattia progredirà o meno verso qualcosa di grave. Tuttavia, le persone possono controllare diversi aspetti della loro salute. Per esempio, è importante sottoporsi a controlli regolari; quanto prima il medico riesce a individuare una condizione grave, tanto migliori saranno i risultati del trattamento. Inoltre, è utile dormire adeguatamente, seguire una dieta sana, che comprenda una varietà di frutta e verdura, e ridurre lo stress.