Che cos’è la tetralogia di Fallot?

Negli Stati Uniti, circa un bambino su 2.500 nasce affetto dalla tetralogia di Fallot, che equivale approssimativamente a 1.660 neonati ogni anno . Questo difetto cardiaco congenito critico è caratterizzato dalla presenza di quattro anomalie cardiache combinate, che richiedono un intervento precoce e una correzione chirurgica. Anche se la diagnosi di tetralogia di Fallot può spaventare i genitori, la chirurgia di riparazione è solitamente efficace e le prospettive a lungo termine sono favorevoli.

Difetto del setto ventricolare

Uno dei problemi causati dalla tetralogia di Fallot è il difetto del setto ventricolare o VSD, un’apertura nel setto, la parete che separa le camere inferiori del cuore. Questo foro altera il normale flusso sanguigno, consentendo al sangue deossigenato di mescolarsi con quello ossigenato dai polmoni. Ciò riduce la quantità di sangue ossigenato disponibile per il corpo, il che può danneggiare significativamente il cuore nel tempo.

Aorta enlargata

Il secondo problema associato alla tetralogia di Fallot è un’aorta sovradimensionata. L’aorta, l’arteria principale che si estende dal cuore, normalmente parte dal ventricolo sinistro per trasportare il sangue ossigenato al corpo. Nella tetralogia di Fallot, l’aorta è posizionata direttamente sopra al VSD, deviando leggermente verso destra dalla sua posizione normale. Questo consente all’aorta di ricevere sangue sia dal ventricolo destro sia dal ventricolo sinistro, combinando sangue povero di ossigeno con sangue ricco di ossigeno.

Stenosi della valvola polmonare

Un altro problema derivante dalla tetralogia di Fallot è la stenosi della valvola polmonare . La valvola polmonare si trova tra il ventricolo destro e l’arteria polmonare, che porta il sangue povero di ossigeno ai polmoni. La stenosi rende questo percorso più stretto, limitando il flusso di sangue. La stenosi della valvola polmonare può anche colpire il muscolo sotto la valvola, causando ulteriori problemi di flusso sanguigno.

Ipertrofia del ventricolo destro

L’ ipertrofia del ventricolo destro rappresenta il quarto difetto della tetralogia di Fallot. A causa dell’aumentata necessità di sforzo per pompare il sangue nei polmoni, dovuta alla stenosi della valvola polmonare, il ventricolo destro tende a ispessirsi e irrigidirsi, con un progressivo indebolimento fino al possibile cedimento.

Complicazioni

La combinazione di difetti che caratterizza la tetralogia di Fallot compromette globalmente il processo di scambio di sangue nel cuore . I neonati affetti da questa condizione hanno un rischio più elevato di sviluppare aritmie, endocardite e difficoltà nella crescita e nello sviluppo.

Segni e sintomi

I segni e sintomi della tetralogia di Fallot comprendono un battito cardiaco irregolare e la cianosi, caratterizzata da una colorazione blu o viola di unghie, labbra e pelle. I bambini possono attraversare episodi in cui i livelli di ossigeno diminuiscono improvvisamente, facendo diventare la pelle ancora più blu. Questi episodi causano prima nervosismo o irritabilità, seguiti da sonnolenza estrema o scarsa reattività. Nei bambini più grandi, la mancanza cronica di ossigeno può portare allo sviluppo di una curvatura delle unghie.

Diagnosi

La tetralogia di Fallot può essere diagnosticata prima della nascita. Se un’ecografia rileva la condizione, uno specialista seguirà attentamente la gravidanza, pianificando le cure necessarie subito dopo la nascita. Alcuni medici possono diagnosticare la condizione appena dopo il parto, prima che la famiglia lasci l’ospedale, oppure durante una visita di controllo. La diagnosi include test come la pulsossimetria, per monitorare i livelli di ossigeno nel sangue, un ECG per analizzare l’attività cardiaca e una risonanza magnetica per visualizzare le anomalie.

Fattori di rischio

Le esatte cause della tetralogia di Fallot rimangono sconosciute, ma diversi fattori possono aumentare il rischio che il feto sviluppi la condizione. Tra questi rientrano una dieta inadeguata, alcolismo o una malattia virale durante la gravidanza, avere un genitore con la tetralogia di Fallot, una madre di età superiore ai 40 anni e la presenza di sindromi come DiGeorge o Down.

Intervento chirurgico

L’unico trattamento per la tetralogia di Fallot consiste in un intervento chirurgico che solitamente viene eseguito poco dopo la nascita. Il numero di difetti e problemi rende l’operazione piuttosto complessa. Il chirurgo cardiovascolare amplia o sostituisce la valvola polmonare per correggere la stenosi, migliorando il flusso di sangue tra il ventricolo destro e i polmoni. Inoltre, viene applicata una toppa sul VSD per chiudere il foro tra le camere inferiori, impedendo la miscela tra il sangue povero e quello ricco di ossigeno.

Prospettive

Ricevere una diagnosi di tetralogia di Fallot è stressante e complesso per i genitori, ma la chirurgia presenta un alto tasso di successo . La maggior parte dei bambini nati con questo difetto cardiaco complesso vive una vita sana e normale. Un cardiologo pediatrico seguirà il bambino durante l’infanzia, dopodiché un cardiologo per adulti prenderà il suo posto, tipicamente a partire dai 18 anni. Con l’età, possono insorgere problemi come aritmie e perdite valvolari, che potrebbero richiedere farmaci o interventi chirurgici aggiuntivi.