Che cos’è la tetralogia di Fallot?

Negli Stati Uniti, circa un bambino su 2.500 nasce con la tetralogia di Fallot – approssimativamente 1.660 bambini all ‘anno . Questo difetto cardiaco congenito critico è una combinazione di quattro problemi cardiaci e i neonati affetti da questa patologia richiedono un intervento precoce e una riparazione chirurgica. Sebbene la diagnosi di tetralogia di Fallot spaventi i genitori, la riparazione chirurgica ha solitamente successo e le prospettive a lungo termine sono buone.

Difetto del setto ventricolare

Uno dei problemi che la tetralogia di Fallot provoca è una difetto del setto ventricolare o VSD, un piccolo foro nel setto, la parete tra le camere inferiori del cuore. Questo foro interrompe il normale flusso sanguigno, permettendo al sangue deossigenato di ritorno dal corpo di mescolarsi con il sangue ossigenato proveniente dai polmoni. Ciò riduce la quantità di sangue ossigenato che ritorna al corpo, il che può danneggiare significativamente il cuore nel tempo.

Aorta sovradimensionata

Il secondo problema che devono affrontare i bambini affetti da tetralogia di Fallot è una aortasovradimensionata . L’aorta è l’arteria principale che esce dal cuore. Normalmente, si dirama dal ventricolo sinistro e trasporta il sangue ossigenato nel corpo. Nella tetralogia di Fallot, l’aorta si trova direttamente sopra la VSD, leggermente a destra rispetto alla sua posizione normale. Ciò significa che l’aorta riceve sangue sia dal ventricolo destro che da quello sinistro, un mix di sangue povero di ossigeno e ricco di ossigeno.

Stenosi della valvola polmonare

Un altro problema che la tetralogia di Fallot provoca è stenosi della valvola polmonare . La valvola polmonare si trova tra il ventricolo destro e l’arteria polmonare, che trasporta il sangue povero di ossigeno nei polmoni. Con la stenosi della valvola polmonare, questo percorso si restringe, limitando la quantità di sangue. La stenosi della valvola polmonare può colpire anche il muscolo sottostante la valvola, causando un’insufficienza di sangue altri problemi di flusso sanguigno .

Ipertrofia del ventricolo destro

Ipertrofia del ventricolo destro è il quarto difetto della tetralogia di Fallot. Poiché il cuore deve lavorare di più per spostare il sangue nei polmoni a causa della stenosi della valvola polmonare, il ventricolo destro inizia a ispessirsi e a irrigidirsi, diventando sempre più debole fino a cedere.

Complicazioni

La combinazione di difetti nella tetralogia di Fallot disturba l’intero processo di scambio di sangue all’interno del cuore . I bambini nati con questa condizione rischio più elevato di aritmie, endocardite e ritardi nella crescita e nello sviluppo.

Segni e sintomi

Segni e sintomi i sintomi della tetralogia di Fallot includono un battito cardiaco anomalo e la cianosi, una colorazione blu o viola di unghie, labbra e pelle. I bambini sperimentano anche periodi in cui i livelli di ossigeno si abbassano improvvisamente, facendo diventare la pelle ancora più blu. Questi “incantesimi” causano dapprima un crescente nervosismo o irritabilità del bambino, prima che diventi estremamente sonnolento o poco reattivo. I bambini più grandi affetti da tetralogia di Fallot possono anche sviluppare la formazione di clavicole sulla punta delle dita a causa della mancanza cronica di ossigeno.

Diagnosi

La tetralogia di Fallot può essere diagnosticati prima della nascita. Se un’ecografia scopre la condizione, uno specialista può seguire la gravidanza e sviluppare un piano di cura per il periodo immediatamente successivo alla nascita. A volte i medici diagnosticano la condizione solo dopo il parto, prima che la famiglia lasci l’ospedale o durante una visita di controllo. La diagnosi prevede una serie di esami, tra cui la pulsossimetria per monitorare il contenuto di ossigeno nel sangue, un ECG per controllare l’attività elettrica del cuore e una RMN per visualizzare le anomalie.

Fattori di rischio

L’esatta cause della tetralogia di Fallot non è nota, ma alcuni fattori aumentano il rischio che il feto sviluppi la condizione. Tra questi vi sono un’alimentazione scorretta, l’alcolismo o una malattia virale durante la gravidanza, un genitore affetto da tetralogia di Fallot, una madre di età superiore ai 40 anni e la sindrome di DiGeorge o di Down.

Intervento chirurgico

L’unico trattamento per la tetralogia di Fallot è un intervento chirurgico che il medico esegue di solito subito dopo la nascita del bambino. Il numero di difetti e problemi rende la riparazione piuttosto estesa. Il cardiochirurgo allarga o sostituisce la valvola polmonare per correggere la stenosi, espandendo il passaggio tra il ventricolo destro e i polmoni. Inoltre, viene applicata una toppa al VSD per chiudere il foro tra le camere inferiori, evitando che il sangue povero di ossigeno e quello ricco di ossigeno di miscelazione .

Prospettive

Una diagnosi di tetralogia di Fallot è stressante e spaventosa per i genitori, ma l’intervento chirurgico ha una alto tasso di successo . La maggior parte dei bambini nati con questo difetto cardiaco esteso conduce una vita sana e normale. Un cardiologo pediatrico seguirà il bambino per tutta l’infanzia, per poi passare a un cardiologo per adulti, in genere all’età di 18 anni. In età più avanzata si possono sviluppare problemi, tra cui aritmie e perdite di valvole, che possono richiedono farmaci o ulteriori interventi chirurgici .