Che cos’è la sindrome epatopolmonare?

La sindrome epatopolmonare è una rara complicazione della malattia epatica. L’insufficienza o il cattivo funzionamento del fegato dà inizio a una complessa catena di eventi che porta all’incapacità dei polmoni di trasferire efficacemente l’ossigeno. Si tratta della sindrome epatopolmonare, che può provocare diversi sintomi respiratori e di altro tipo. Sebbene i medici siano oggi in grado di riconoscere facilmente la sindrome epatopolmonare, molte informazioni specifiche sulla malattia e sulle sue cause rimangono sconosciute.

Definizione della sindrome ematopolmonare

I medici identificano generalmente tre caratteristiche chiave della sindrome epatopolmonare. In primo luogo, l’individuo deve avere una qualche forma di malattia epatica. Di solito, questo include una disfunzione epatica o una pressione sanguigna straordinariamente elevata nella vena che trasferisce il sangue dall’intestino al fegato. La persona deve anche avere un allargamento dei vasi sanguigni che portano il sangue ai polmoni. Infine, l’individuo deve presentare un’ossigenazione anomala. Sebbene vi sia una certa variabilità, quasi tutti i casi di sindrome epatopolmonare soddisfano questi tre criteri.

I sintomi

La stragrande maggioranza dei pazienti affetti da sindrome epatopolmonare accusa dapprima problemi al fegato e poi sviluppa problemi respiratori. Il sintomo più comune è la mancanza di respiro (dispnea), che può verificarsi sia a riposo che durante lo sforzo. Si verifica in oltre il 95% dei pazienti e di solito si sviluppa anni dopo i problemi epatici. Il disturbo più specifico è la dispnea, ovvero la mancanza di fiato in posizione seduta o in piedi, che migliora stando sdraiati. Alcune persone sviluppano una colorazione blu della pelle e delle mucose che i medici chiamano cianosi. I medici possono riscontrare nei pazienti con questi sintomi l’ipossiemia, ovvero bassi livelli di ossigeno nel sangue delle arterie.

Storia

La prima segnalazione di ipossiemia in pazienti con malattie epatiche risale al 1884. Flückiger M. Vorkommen è stato un ricercatore che ha fornito molti contributi al mondo della medicina. Una delle sue scoperte più importanti fu la presenza di cianosi, clubbing digitale e ipossiemia nei pazienti con malattie epatiche croniche. Un secolo dopo, nel 1977, altri due ricercatori esaminarono un paziente con questi sintomi. Alla fine descrissero la condizione come “sindrome epatopolmonare”

Causa

In generale, medici e ricercatori non conoscono la causa della sindrome epatopolmonare. Non si sa nemmeno perché alcuni individui affetti da malattie epatiche sviluppino la sindrome epatopolmonare mentre altri no. Al livello più elementare, la malattia epatica provoca la dilatazione dei vasi sanguigni dei polmoni. Se la dilatazione è grave, i polmoni possono non riuscire a trasferire correttamente l’ossigeno. Gli attuali sforzi di ricerca si concentrano in genere sul perché i vasi sanguigni che entrano nei polmoni si dilatino in risposta alla malattia epatica. La teoria moderna è che la malattia epatica impedisca il rilascio di alcuni fattori che, a loro volta, impediscono la crescita delle cellule dei vasi sanguigni.

Studi sugli animali

Attualmente, la sindrome epatopolmonare è così rara che la maggior parte delle ricerche sulla condizione deriva da studi sugli animali. Alcuni utilizzano la legatura dei dotti biliari nei ratti per forzare la cirrosi epatica. Questo provoca sintomi simili alla sindrome epatopolmonare. Grazie a questi studi, i ricercatori hanno scoperto molecole che offrono nuove prospettive per comprendere lo sviluppo della sindrome epatopolmonare. Queste nuove molecole potrebbero un giorno fornire futuri bersagli per il trattamento della sindrome epatopolmonare.

Gravità della sindrome epatopolmonare

La maggior parte dei casi di sindrome epatopolmonare rientra in uno dei quattro gradi di gravità – lieve, moderata, grave e molto grave – a seconda del livello di ipossiemia. Gli screening dei pazienti con sindrome epatopolmonare mostrano che la maggior parte dei casi è lieve o moderata. Studi precedenti hanno mostrato che c’erano più persone con gradi gravi e molto gravi della condizione, ma questo era dovuto a criteri di screening inadeguati. Indipendentemente dal grado di gravità, le persone con sindrome epatopolmonare hanno una qualità di vita significativamente inferiore a causa dei problemi di respirazione e della mancanza di ossigeno durante il sonno.

Disturbi simili

Alcune persone affette da malattie epatiche sviluppano una complicazione simile alla sindrome epatopolmonare. L’ipertensione portopolmonare è un’altra anomalia della vascolarizzazione polmonare. Ciò significa che, come la sindrome epatopolmonare, la condizione interessa i vasi sanguigni che entrano nei polmoni. Tuttavia, la sindrome epatopolmonare provoca una vasodilatazione, ovvero una dilatazione di questi vasi sanguigni. L’ipertensione portopolmonare provoca una vasocostrizione, ovvero un restringimento di questi vasi sanguigni.

Diagnosi della sindrome epatopolmonare

La dispnea è un sintomo comune delle malattie epatiche. Per questo motivo, spesso i medici non riescono a diagnosticare la sindrome epatopolmonare finché non si aggrava. I test di funzionalità polmonare di solito scoprono i segni della sindrome, ma questi risultati spesso corrispondono ai sintomi di una normale cirrosi epatica. Esami come l’ecocardiogramma possono scoprire se i vasi sanguigni intorno ai polmoni si stanno dilatando. La scansione di perfusione polmonare con albumina macroaggregata è il mezzo più efficace per scoprire la piena portata degli effetti della sindrome epatopolmonare. Questa scansione utilizza un piccolo numero di particelle radioattive e una speciale telecamera per rilevare in quale parte del corpo le particelle viaggiano.

Il trattamento

Sebbene molti studi clinici siano alla ricerca di trattamenti efficaci per la sindrome epatopolmonare, attualmente ne esiste solo uno: il trapianto completo di fegato. Insieme al trapianto, i medici continuano l’ossigenoterapia a lungo termine. Possono anche eseguire la riabilitazione polmonare post-operatoria per contribuire ad aumentare la capacità e la forza polmonare del paziente e ridurre i sintomi della sindrome.

Prognosi della sindrome epatopolmonare

Per la maggior parte dei pazienti, il trapianto di fegato migliora significativamente l’ossigenazione entro un anno dall’intervento. I pazienti sottoposti a trapianto di fegato hanno anche tassi di sopravvivenza a cinque anni significativamente più elevati rispetto ai soggetti con sindrome epatopolmonare che non ricevono un trapianto. Poiché l’ipossiemia è progressiva, la maggior parte dei medici raccomanda un trapianto il prima possibile. Senza un trapianto, una persona con sindrome epatopolmonare avrà una qualità di vita significativamente ridotta e la malattia probabilmente porterà alla morte entro diversi anni.