Che cos’è la sindrome da anticorpi antifosfolipidi?

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) è un raro disturbo autoimmune che causa la creazione da parte del sistema immunitario di anticorpi che attaccano cellule e tessuti. La condizione è nota anche come sindrome da anticorpi anticardiolipina, sindrome antifosfolipidica, sindrome di Hughes, sindrome da Lupus anticoagulante, sindrome aCL e sindrome aPL. La malattia è notevolmente più diffusa nelle giovani donne rispetto a qualsiasi altro gruppo demografico e comporta rischi significativi per la salute. L’APS tende inoltre a manifestarsi insieme ad altre malattie e disturbi.

Cosa sono gli anticorpi e i fosfolipidi?

Gli anticorpi sono un tipo particolare di proteine. Di solito, il loro scopo è quello di aiutare a combattere le infezioni e a difendere l’organismo. La sindrome da anticorpi antifosfolipidi crea anticorpi che prendono di mira i fosfolipidi naturali piuttosto che materiali pericolosi. I fosfolipidi sono grassi presenti in tutte le cellule viventi e nelle membrane cellulari. Svolgono molte funzioni importanti a seconda della cellula e sono necessari per la vita. Gli anticorpi antifosfolipidi attaccano i fosfolipidi e danneggiano le cellule, causando una serie di problemi.

Causa

I ricercatori non hanno ancora informazioni sulla sindrome da anticorpi antifosfolipidi e sui suoi vari effetti. La maggior parte dei sintomi si sviluppa perché la distruzione dei fosfolipidi porta alla formazione di coaguli di sangue. Tuttavia, i ricercatori non sanno perché si formino i coaguli di sangue o cosa induca il sistema immunitario a creare anticorpi antifosfolipidi. La maggior parte dei medici ritiene che la malattia sia il risultato di influenze esterne e di altre condizioni. Per quanto riguarda i coaguli di sangue, alcuni esperti ritengono che gli anticorpi danneggino il rivestimento interno dei vasi sanguigni, formando così coaguli di sangue. Altri pensano che i coaguli di sangue siano già presenti e danneggino i vasi sanguigni, per cui l’organismo crea anticorpi per distruggerli.

Sintomi comuni

I sintomi della sindrome da anticorpi antifosfolipidi dipendono dalle dimensioni e dalla posizione dei coaguli di sangue. Alcuni dei principali segni e sintomi sono:

• Calore, arrossamento, dolore e gonfiore agli arti
• Mal di testa cronico e persistente
• Malessere della parte superiore del corpo e della testa
• Dolore al petto e problemi di respirazione
• Nausea
• Problemi di linguaggio

Alcune persone affette dalla sindrome sviluppano trombocitopenia, ovvero un basso numero di piastrine nel sangue. In alcuni casi, l’individuo può avere un’emorragia interna.

Effetti nelle donne in gravidanza

Oltre ai sintomi comuni della sindrome da anticorpi antifosfolipidi, altri fattori possono causare problemi più specifici. Le giovani donne in gravidanza sono particolarmente inclini a sviluppare la condizione. La preeclampsia è un’ipertensione arteriosa che si verifica durante la gravidanza. Sebbene sia comune per le donne incinte avere una pressione sanguigna più alta, la sindrome da anticorpi antifosfolipidi può far sì che la preeclampsia progredisca fino all’eclampsia, che può portare a convulsioni.

Possibili complicazioni

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi può portare a complicazioni pericolose per la vita, come attacchi cardiaci, ictus e danni renali. Se un coagulo di sangue si forma in una vena profonda della gamba, della coscia o del bacino, può causare una trombosi venosa profonda o TVP, che provoca mancanza di respiro e dolore al petto e può essere fatale. Anche le embolie polmonari sono frequenti. Le donne incinte hanno un rischio più elevato di nati morti e aborti spontanei, anche se molte donne con la sindrome hanno parti sani e riusciti con un’assistenza medica adeguata.

Fattori di rischio

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi colpisce cinque volte più donne che uomini. La maggior parte delle persone sviluppa la condizione tra i 30 e i 40 anni. Inoltre, le persone affette da altre patologie autoimmuni hanno maggiori probabilità di sviluppare la sindrome da anticorpi antifosfolipidi. Anche i soggetti affetti da sifilide, epatite C, malattia di Lyme o HIV/AIDS sono più a rischio. I ricercatori hanno anche collegato alcuni farmaci per la pressione sanguigna alla sindrome. L’APS può anche manifestarsi in famiglia.

Diagnosi

I medici sono solitamente in grado di diagnosticare la sindrome da anticorpi antifosfolipidi esaminando l’anamnesi familiare del paziente ed eseguendo esami diagnostici. In alcuni casi, i medici eseguono esami del sangue che mostrano la presenza di anticorpi antifosfolipidi, ma il paziente non presenta altri sintomi. La sola presenza degli anticorpi non è sufficiente per diagnosticare l’APS. Per la diagnosi deve essere presente una storia di problemi di salute derivanti dal disturbo, altrimenti gli anticorpi sono una caratteristica unica e non una malattia.

Il trattamento

Attualmente non esiste una cura per la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, ma i farmaci possono aiutare a prevenire le complicazioni. I farmaci più comuni per il trattamento di questa sindrome sono gli anticoagulanti, noti anche come fluidificanti del sangue. Questi anticoagulanti aiutano a rompere i coaguli di sangue e a impedirne la crescita. I medici possono somministrare gli anticoagulanti in pillole o per via endovenosa e possono utilizzare una combinazione di entrambi. I medici potrebbero anche dover bilanciare il trattamento per altre condizioni esistenti. Nella maggior parte dei casi, combattere i sintomi di una condizione coesistente aiuta a contrastare i sintomi dell’APS.

Trattamento in gravidanza

Una donna incinta può avere una gravidanza sana e di successo anche se è affetta dalla sindrome da anticorpi antifosfolipidi. Tuttavia, le donne in gravidanza richiedono maggiore attenzione e farmaci specifici. Alcuni anticoagulanti possono danneggiare il feto, quindi i medici devono essere informati sull’approccio migliore. In alcuni casi, la futura madre ha bisogno di uno specialista del sangue o delle malattie che abbia familiarità con l’APS. I figli di madri affette dalla sindrome hanno spesso uno sviluppo più lento nel grembo materno, il che può richiedere una valutazione medica.

Vivere con l’APS

Nonostante la condizione non abbia una cura, è possibile controllare la sindrome da anticorpi antifosfolipidi e vivere una vita normale. Le persone affette da questa patologia devono seguire attentamente gli ordini del medico e rimanere in contatto regolare. È importante comunicare al medico qualsiasi cambiamento dei sintomi, della dieta o dello stile di vita. Sono necessari anche controlli medici regolari, soprattutto per le donne che potrebbero avere una gravidanza. In alcuni casi, potrebbe essere necessario apportare modifiche alla dieta, poiché alcuni alimenti interagiscono male con gli anticoagulanti.