Che cos’è la microcefalia?

Le disabilità congenite si verificano per vari motivi. Possono derivare da alterazioni dei geni o dall’esposizione a virus o sostanze chimiche tossiche. Mentre alcune sono innocue, altre, come quelle che colpiscono il cuore, possono richiedere un trattamento a vita. Purtroppo, le disabilità gravi rappresentano il 20% dei decessi infantili negli Stati Uniti. La microcefalia è una rara disabilità congenita che gli esperti ritengono colpisca solo 12 bambini su 10.000.

Che cos’è la microcefalia?

La microcefalia è una condizione rara in cui la testa del bambino è significativamente più piccola del normale. In genere, si verifica quando il cervello non si sviluppa completamente durante la gravidanza, anche se a volte la condizione si sviluppa nei primi anni di vita. Sebbene si tratti spesso di una condizione isolata, ovvero che non si verifica in concomitanza con altre gravi disabilità congenite, è possibile che si verifichi una co-occorrenza.

Fattori di rischio per la microcefalia

Un bambino ha un rischio maggiore di sviluppare la microcefalia se ha un genitore o un fratello con questa condizione o un gene difettoso. Il rischio aumenta anche se la madre ha problemi durante la gravidanza, come un consumo insufficiente di vitamine e nutrienti, infezioni come rosolia, varicella o Toxoplasma, uso di droghe e alcol, avvelenamento da metilmercurio o esposizione a sostanze chimiche tossiche.

Quali sono le cause della microcefalia?

Questa condizione deriva da uno sviluppo cerebrale anomalo nel grembo materno o durante l’infanzia. Altre cause sono la genetica, le anomalie cromosomiche, la diminuzione dell’ossigeno, l’esposizione a sostanze chimiche tossiche, alcol o droghe, la grave malnutrizione, alcune infezioni virali o la fusione prematura del cranio del bambino. Anche la fenilchetonuria incontrollata della madre, una condizione che influisce sulla capacità dell’organismo di scomporre l’aminoacido fenilalanina, può causare la microcefalia. Si tratta di un disturbo autosomico recessivo, che si verifica quando un individuo ha due copie del gene difettoso, una da ciascun genitore.

Segni e sintomi della microcefalia

La testa piccola è il segno principale della microcefalia. In generale, i medici confrontano le misure della testa del bambino con i percentili medi. In alcuni bambini, la condizione può causare altri sintomi, come un pianto acuto, ritardi nello sviluppo, convulsioni, problemi di alimentazione e disabilità intellettive. Sono possibili anche disturbi della funzione motoria in età avanzata.

Possibili complicazioni della microcefalia

Nonostante la testa più piccola, molti bambini affetti da microcefalia vivono una vita normale. Tuttavia, poiché questa condizione può impedire il pieno sviluppo del cervello, può portare a complicazioni come ritardi nel linguaggio, bassa statura, iperattività, limitata capacità di risolvere i problemi, problemi di udito, distorsioni facciali, difficoltà di equilibrio e coordinazione e altro ancora.

Diagnosi della microcefalia

La diagnosi inizia spesso con un’accurata anamnesi familiare, natale e prenatale. Spesso il medico esegue anche un esame fisico. In particolare, misurerà la circonferenza della testa del bambino e la confronterà con una tabella di crescita standardizzata. Il più delle volte continuerà a monitorare le dimensioni nelle visite successive. Se il bambino presenta ritardi nello sviluppo, il medico può eseguire una risonanza magnetica o una TAC della testa, per determinare la causa di fondo.

Trattamenti per la microcefalia

Purtroppo, nessun trattamento è in grado di aumentare le dimensioni della testa di un neonato affetto da microcefalia e quindi non esiste una cura. Il trattamento si concentra invece sulla gestione dei sintomi. Per esempio, i programmi di intervento nella prima infanzia, come la terapia occupazionale, fisica e logopedica, possono aiutare a migliorare la forza e le capacità linguistiche e a rafforzare la fiducia. Anche la consulenza psicologica può migliorare l’autostima. Gli effetti collaterali fisici della condizione possono richiedere un intervento chirurgico.

Affrontare la microcefalia

Scoprire che un bambino è affetto da microcefalia può provocare nei genitori rabbia, paura e senso di colpa. Poiché i genitori dovranno prendere decisioni importanti sul trattamento e sull’educazione del bambino, è essenziale lavorare con un team di professionisti fidati. Può anche essere utile cercare altre persone che stanno affrontando la stessa situazione, come i gruppi di supporto online per genitori di bambini con disturbi dello sviluppo.

Aiutare un bambino con microcefalia

I bambini affetti da microcefalia necessitano di controlli regolari da parte dell’équipe sanitaria. Oltre a seguire la crescita della testa, i medici monitoreranno le capacità linguistiche, intellettuali, motorie e sociali del bambino nel corso del tempo. In alcuni casi, l’età rivelerà nuovi problemi man mano che i bambini crescono e si sviluppano. Come genitori, è importante rafforzare l’autostima del bambino. Sebbene alcuni richiedano una riabilitazione fisica e occupazionale, l’incoraggiamento può aiutarli a diventare il più possibile indipendenti.

Prevenzione della microcefalia

Le donne in gravidanza possono adottare diverse misure per ridurre la probabilità che il loro bambino sviluppi la microcefalia. L’assunzione di vitamine prenatali, una dieta sana, l’astensione da droghe e alcol e l’igiene generale per evitare infezioni possono essere d’aiuto. Le future mamme dovrebbero anche stare lontane da sostanze chimiche come pesticidi ed erbicidi. I medici possono consigliare una consulenza genetica ai genitori che hanno già un figlio con questa condizione e che stanno pianificando un altro bambino.