Che cos’è la malattia del motoneurone?

La malattia del motoneurone (MND) comprende diverse patologie degenerative che attaccano i motoneuroni del cervello, i nervi che controllano i muscoli. Nelle persone affette da malattie del motoneurone, i messaggi ai muscoli sono interrotti. Senza segnali che li raggiungano, i muscoli iniziano a irrigidirsi e a indebolirsi, fino ad esaurirsi. A seconda della gravità, il deperimento muscolare può portare a difficoltà fisiche e alla necessità di assistenza respiratoria.

Persone colpite da MND

La malattia del motoneurone è poco frequente e ancora più rara nelle persone di età inferiore ai 40 anni. Gli uomini tra i 60 e i 70 anni hanno un rischio leggermente più elevato di sviluppare la patologia, ma è difficile identificare fattori di rischio generali; la ricerca sta ancora lavorando per saperne di più. Sebbene la malattia del motoneurone non sia genetica, dal 5 al 10% delle persone affette da tale patologia presenta quella che i medici chiamano “MND ereditaria”, che si verifica quando le mutazioni nel DNA, trasmesse da un genitore, sono responsabili della condizione

Cause della malattia del motoneurone

La malattia del motoneurone richiede ulteriori ricerche per determinarne le cause. Attualmente, i ricercatori stanno esplorando combinazioni di fattori genetici e ambientali che potrebbero essere alla base di questi segnali disturbati. Le teorie includono le infezioni virali, l’esposizione alle tossine, l’invecchiamento precoce dei motoneuroni (che a sua volta può avere molte cause) e la perdita del fattore di crescita, necessario per mantenere in vita i motoneuroni.

Sintomi della malattia del motoneurone

Sebbene la MND sia notoriamente difficile da identificare, il peggioramento di diversi sintomi potrebbe portare i medici alla diagnosi. La condizione può causare debolezza agli arti, spasmi o crampi muscolari e debolezza della presa. Tra i sintomi meno comuni vi sono la mancanza di coordinazione e l’eloquio stentato. Più avanti nella progressione, i soggetti possono sperimentare l’assottigliamento delle braccia e delle gambe a causa della perdita di massa muscolare.

Le malattie del motoneurone

Esistono quattro malattie primarie del motoneurone; negli Stati Uniti, la più comune è la sclerosi laterale amiotrofica (SLA o morbo di Lou Gehrig). Poiché i medici basano la diagnosi di MND sulla presentazione dei sintomi, può essere necessario un po’ di tempo per identificare la forma di malattia del paziente. La diagnosi specifica è resa difficile anche dal fatto che i tipi di malattia hanno molti sintomi che si sovrappongono.

Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

La SLA è la più comune malattia dei motoneuroni. Generalmente si manifesta con debolezza delle braccia e delle gambe o difficoltà nell’uso delle mani. Un altro sintomo precoce della SLA è rappresentato da spasmi o contrazioni inspiegabili, segno che il muscolo di quell’area sta morendo. L’aspettativa di vita generale dei pazienti affetti da SLA è di due-cinque anni dall’esordio

Paralisi bulbare progressiva (PBP)

Conosciuta anche come MND a esordio bulbare, la PBP colpisce principalmente i muscoli facciali, come la lingua e la gola, e alcuni dei primi sintomi sono l’eloquio rallentato e la difficoltà a deglutire. Le persone affette da PBP hanno un’aspettativa di vita più breve rispetto a quelle affette da SLA: da sei mesi a tre anni

Atrofia muscolare progressiva (PMA)

Una delle malattie dei motoneuroni più rare, l’atrofia muscolare progressiva colpisce i nervi del midollo spinale e si sviluppa più lentamente rispetto alla SLA o alla PBP. Alcuni dei primi sintomi della patologia sono la debolezza o la goffaggine delle mani. Le persone a cui è stata diagnosticata la PMA hanno un’aspettativa di vita molto più alta e, in genere, dovrebbero vivere più di cinque anni dopo l’insorgenza della malattia

Sclerosi laterale primaria (PLS)

La sclerosi laterale primaria è la malattia dei motoneuroni più rara. Colpisce soprattutto gli arti inferiori. La sua progressione è anche la più lenta di tutti i tipi e le persone affette da PLS hanno un’aspettativa di vita di 10-20 anni dopo l’esordio. I trattamenti sono in grado di gestire la maggior parte dei sintomi associati alla PLS, consentendo alle persone di rimanere indipendenti molto più a lungo rispetto a quelle affette da altre MND.

Diagnosi delle malattie del motoneurone

Le malattie del motoneurone sono difficili da identificare e non esiste un unico test diagnostico. Per escludere la SLA o un’altra MND, i medici o i neurochirurghi possono eseguire esami del sangue e scansioni del cervello o della colonna vertebrale, nonché test elettrici. Possono anche eseguire una puntura lombare, che richiede il prelievo di un campione di liquido spinale da analizzare

Trattamenti per le malattie del motoneurone

Attualmente non esiste una cura per le malattie del motoneurone. Il trattamento può tuttavia ridurre l’impatto dei sintomi sulla vita dell’individuo. Alcuni dei trattamenti comprendono terapie occupazionali, fisioterapiche e logopediche. Alcuni farmaci possono rallentare la progressione e altri possono alleviare la rigidità e i crampi del muscolo morente. I ricercatori continuano a cercare una cura per la MND