Cause, complicazioni e trattamenti della colangite sclerosante primaria

La colangite sclerosante primaria (PSC) è una malattia infiammatoria dei dotti biliari che provoca una serie di sintomi e complicazioni e, nelle fasi successive, l’insufficienza epatica. La causa della PSC è sconosciuta, anche se la ricerca ha collegato diversi fattori di rischio genetici e ambientali. La PSC è degenerativa e comporta un progressivo deterioramento del fegato e dei dotti biliari. La diagnosi precoce, il trattamento e la gestione delle complicanze e l’assistenza a lungo termine sono fondamentali per rallentare la progressione della malattia e alleviare i sintomi.

Il ruolo dei dotti biliari

I dotti biliari fanno parte del sistema biliare, un tratto che collega il fegato al duodeno, il primo tratto dell’intestino tenue. Il fegato produce la bile, che viaggia verso il duodeno lungo questo tratto e aiuta la digestione dei grassi. La bile viene anche immagazzinata nella cistifellea e rilasciata durante la digestione.

Infiammazione cronica dei dotti biliari

Nella colangite sclerosante primaria, l’infiammazione porta alla formazione di cicatrici e al restringimento dei dotti biliari. Nel riparare i danni causati dall’infiammazione, sulle pareti dei dotti si forma tessuto connettivo fibroso o tessuto cicatriziale. L’accumulo di questo tessuto cicatriziale può finire per bloccare i dotti e causarne il deterioramento.

Cause

La causa della colangite sclerosante primaria è sconosciuta, anche se i fattori di rischio genetici e ambientali sembrano svolgere un ruolo significativo nel suo sviluppo. La PSC è ereditaria e le persone con geni specifici associati all’immunità hanno maggiori probabilità di ricevere una diagnosi di malattia. I soggetti geneticamente predisposti alla PSC possono sviluppare la malattia in seguito all’esposizione a un fattore scatenante ambientale o a lesioni o infezioni dei dotti biliari.

Condizioni concomitanti

I medici spesso diagnosticano la PSC insieme a una delle numerose condizioni comuni che si verificano in concomitanza. Queste includono disturbi del tessuto connettivo e malattie autoimmuni o da immunodeficienza. La condizione più comunemente associata alla PSC è la malattia infiammatoria intestinale, in particolare la colite ulcerosa. Questa condizione cronica causa l’infiammazione e il deterioramento delle pareti dell’intestino o dell’intestino crasso.

Sintomi e segni della malattia

Lacolangite sclerosante primaria progredisce lentamente, presentando sintomi minori che peggiorano nel tempo. I primi sintomi sono solitamente affaticamento e prurito incessante, chiamato prurito. Dolori addominali, febbre, perdita di peso e ittero (ingiallimento della pelle e degli occhi) sono spesso presenti nelle fasi successive. Le complicazioni spesso insorgono con il progredire della malattia, dando luogo a sintomi acuti.

Complicazioni della PSC

La cicatrizzazione cronica e il restringimento dei dotti biliari possono portare a complicazioni. Una persona affetta da colangite sclerosante primaria può sviluppare calcoli biliari e calcoli dei dotti biliari o infiammazioni batteriche ricorrenti dei dotti. Può verificarsi un’alterazione dell’utilizzo dei grassi e delle vitamine A, D, E e K, con conseguente riduzione della densità ossea, emorragie e lividi. La PSC espone inoltre a un rischio maggiore di sviluppare un cancro dei dotti biliari. La complicazione più comune e critica della PSC è la malattia epatica cronica o cirrosi.

Cirrosi

La cirrosi è il risultato di un’estesa cicatrizzazione del fegato. I sintomi includono

• Ipertensione portale o pressione elevata nella vena che trasporta il sangue dall’intestino al fegato
• Ascite o accumulo di liquidi, dolore e gonfiore nell’addome
• Ingrossamento del fegato o della milza
• Gonfiore alle gambe e ai piedi
• Confusione

La cirrosi avanzata può portare all’insufficienza epatica.

Diagnosi della colangite sclerosante primaria

Il medico diagnostica la colangite sclerosante primaria con un test di funzionalità epatica, un esame del sangue che misura l’infiammazione e la produzione di proteine nel fegato. L’ecografia può anche identificare le ostruzioni dei dotti biliari. L’ecografia utilizza onde sonore per produrre immagini del sistema biliare. La colangiopancreatografia a risonanza magnetica (MRCP) o la colangiopancreatografia retrograda endoscopica (ERCP) possono confermare la diagnosi.

Trattamento e gestione delle complicanze

I sintomi della malattia e le sue complicanze – prurito, infiammazione batterica e ipertensione portale – sono trattati con farmaci da prescrizione. I medici possono anche suggerire vitamine, integratori e restrizioni dietetiche. L’intervento chirurgico per posizionare uno stent per dilatare i dotti biliari è un metodo temporaneo per gestire la malattia. Il trapianto di fegato è in genere l’unica opzione di trattamento in caso di danno epatico esteso o di cirrosi avanzata.

Cura a lungo termine

Non esiste una cura per la PSC, se non un trapianto di fegato, ma il paziente e il medico possono spesso gestire l’avanzamento e i sintomi della malattia. L’assistenza medica regolare, i test di funzionalità epatica e la prescrizione di farmaci, vitamine e regimi terapeutici possono rallentare significativamente la progressione. Questo è particolarmente vero se la PSC viene diagnosticata precocemente, quindi chi ha una storia familiare della malattia deve informare il proprio medico di questa possibile predisposizione.