Campionamento dei villi coriali: Scopo, rischi e aspettative
Il prelievo dei villi coriali, noto anche come CVS (Chorionic Villus Sampling), è un test diagnostico effettuato nelle fasi iniziali della gravidanza per determinare la presenza di specifiche condizioni genetiche nel feto. Queste includono anomalie cromosomiche o genetiche, come la sindrome di Down o la fibrosi cistica. I medici eseguono il test prelevando un piccolo campione di tessuto dalla placenta. Sebbene il CVS sia un metodo efficace per valutare la salute del feto, comporta alcuni rischi. Esistono due metodi per eseguire il test: per via transcervicale o transaddominale.
Anatomia
La placenta è un organo temporaneo che collega il feto alla parete uterina della madre tramite il cordone ombelicale. Questo legame permette numerose funzioni vitali come l’assorbimento dei nutrienti, lo scambio di gas, l’eliminazione dei rifiuti e la regolazione della temperatura. I villi coriali sono piccole proiezioni di tessuto che condividono il materiale genetico del feto. Durante il campionamento, i medici prelevano un piccolo campione dai villi coriali per rilevare eventuali anomalie genetiche, testando più di 200 possibili disturbi oltre alla sindrome di Down.
Motivi della procedura
Il CVS viene solitamente proposto tra l’11ª e la 14ª settimana di gravidanza. Spesso è effettuato in seguito a ecografie anomale o test del DNA fetale libero da cellule. Le donne che hanno avuto precedenti gravidanze con anomalie cromosomiche possono richiedere il CVS per analizzare un eventuale rischio simile. Le donne di età superiore ai 35 anni sono considerate a rischio più alto di avere un feto con condizioni cromosomiche e spesso vengono incoraggiate a sottoporsi al test.
Motivi per evitare il prelievo dei villi coriali
Nonostante la sua efficacia, il CVS non rileva tutte le anomalie congenite, come i difetti del tubo neurale. Alcune condizioni possono limitare l’impiego di specifici metodi di CVS, ad esempio, una donna con un’infezione genitale, come l’herpes, potrebbe dover evitare il prelievo transcervicale. Inoltre, la posizione della placenta potrebbe non consentire un accesso sicuro.
Sensibilizzazione Rh
Il CVS comporta il rischio di sensibilizzazione al fattore Rh. Se il sangue fetale (Rh-positivo) entra nel circolo sanguigno materno (Rh-negativo), può portare alla produzione di anticorpi da parte della madre, con potenziale rischio per il feto. In questi casi, i medici somministrano l’immunoglobulina Rh per prevenire la sensibilizzazione.
Altri rischi
Il CVS presenta raramente complicazioni, ma c’è un rischio di aborto spontaneo, stimato intorno allo 0,22%. Studi precedenti hanno segnalato un possibile rischio di malformazioni a carico delle dita, ma ricerche più recenti indicano che ciò si verifica solo se il test viene effettuato prima della 10ª settimana. Ci sono anche occasionali segnalazioni di infezioni uterine post-procedura.
Il test vero e proprio
Prima di sottoporsi al test, la paziente viene informata sui rischi e sui dettagli della procedura, firmando un consenso informato. La posizione della placenta determina se è necessario avere la vescica piena per favorire un miglior accesso all’utero. L’esame inizia con la paziente sdraiata su un lettino, mentre un tecnico esegue un’ecografia. In base all’ecografia, il medico procede con il metodo appropriato (transcervicale o transaddominale).
CVS transcervicale
Durante il CVS transcervicale, viene inserito uno speculum nella vagina per visualizzare la cervice, pulita con una soluzione antisettica. Guidato dall’ecografia, il medico inserisce un sottile catetere attraverso la cervice per prelevare cellule dai villi coriali, completando l’operazione con l’estrazione del catetere e lo speculum.
CVS transaddominale
Quando l’anatomia rende difficoltosa la via transcervicale, il CVS viene eseguito per via transaddominale. Dopo aver pulito l’addome con un antisettico, può essere somministrato un anestetico locale. Il medico, guidato dall’ecografia, inserisce un ago nell’addome per aspirare campioni dalle cellule dei villi coriali. Infine, l’area viene protetta con un bendaggio.
Come si sente il test
Il test ecografico è indolore, ma alcune pazienti potrebbero avvertire una leggera pressione o disagio. Il metodo transcervicale è spesso paragonato a un test Pap, con possibili crampi o leggera perdita di sangue. L’approccio transaddominale può causare una sensazione di bruciore se non viene utilizzato un anestetico locale, e molte donne segnalano crampi durante il passaggio dell’ago.
Dopo il test
Dopo il prelievo, la madre e il feto vengono monitorati accuratamente. I risultati dei test genetici potrebbero richiedere tempo per essere elaborati. Si raccomandano almeno 24 ore di riposo e l’evitamento dei rapporti sessuali per qualche settimana. Si vigilano eventuali complicanze come emorragie, perdite o febbre. Se i risultati rivelano anomalie, i medici lavorano a stretto contatto con i genitori per pianificare i passi successivi nella gestione della gravidanza.