Che cos’è la sindrome di Waardenburg?
La sindrome di Waardenburg è un gruppo di condizioni genetiche che causano perdita dell’udito e alterazioni della pigmentazione di occhi, capelli e pelle. Il modello e il grado di incidenza degli individui variano notevolmente. Negli ultimi anni, i ricercatori hanno identificato diversi tipi genetici di questa sindrome. Ogni tipo presenta un diverso schema di sintomi.
La genetica
La sindrome di Waardenburg è una condizione genetica ereditata da un genitore. Il genitore può essere affetto dal gene mutato o essere solo un portatore. Il modello di ereditarietà varia in base al tipo di mutazione genetica. È comune che più fratelli abbiano la sindrome, ma i segni possono presentarsi in modo diverso.
Causa della sindrome
Mutazioni in diversi geni causano la sindrome di Waardenburg. Questi geni sono coinvolti nello sviluppo delle cellule che producono pigmento, chiamate melanociti. Queste cellule non solo influenzano il pigmento della pelle, dei capelli e degli occhi, ma sono anche coinvolte nelle funzioni dell’orecchio interno.
Tipi
Nella sindrome di Waardenburg di tipo 1, la perdita dell’udito è meno comune, ma sono più frequenti gli occhi spalancati. Il tipo 2 è il più comune, caratterizzato da iridi di colore diverso e perdita permanente dell’udito. Nel tipo 3, la perdita dell’udito è progressiva e possono essere presenti cambiamenti nella pigmentazione della pelle e anomalie negli arti superiori. Il tipo 4 presenta tutte le caratteristiche sopra descritte, ma può anche includere condizioni intestinali come la malattia di Hirschsprung.
Segni e sintomi
I segni e i sintomi della sindrome di Waardenburg variano a seconda del tipo. Comprendono cambiamenti nel colore degli occhi, come occhi straordinariamente blu o iridi di due colori diversi. Molti tipi sono accomunati dall’ingrigimento precoce dei capelli o da una ciocca di capelli grigi, la poliosi. È frequente anche la perdita dell’udito con caratteristiche diverse. Il tipo 1 può causare una labiopalatoschisi e il tipo 3 può includere anomalie delle braccia. Molte persone con la sindrome di Waardenburg hanno occhi molto distanziati, un’attaccatura dei capelli bassa e sopracciglia che si incontrano al centro. Il tipo 4 è associato a problemi intestinali.
Frequenza
La frequenza della sindrome di Waardenburg varia a seconda del tipo. I tipi 1 e 2 sono i più frequenti, mentre i tipi 3 e 4 sono rari. L’incidenza complessiva è di circa 1 persona su 50.000. Nel 2002 sono stati registrati solo 48 casi di tipo 4. Nelle scuole per sordi, circa 1 studente su 30 è affetto dalla sindrome di Waardenburg.
Diagnosi
La diagnosi della sindrome di Waardenburg inizia solitamente con l’esame dei sintomi della perdita dell’udito e delle alterazioni del pigmento. Poiché questi sono i segni più visibili, i genitori spesso cercano una diagnosi basata su queste manifestazioni fisiche. Il medico sottopone il bambino a test genetici e di altro tipo per escludere condizioni correlate.
Il trattamento
Non esiste un trattamento per la sindrome di Waardenburg. La gestione della condizione si concentra principalmente sul trattamento dei sintomi. La perdita dell’udito è di solito il sintomo di maggiore importanza pratica e la gestione dipende dal modo specifico in cui colpisce ogni individuo. Gli specialisti possono intervenire per trattare altri sintomi fisici, intestinali o neurologici. Alcuni segni fisici possono essere trattati esteticamente, se necessario.
Assistenza a lungo termine
Concentrarsi sul supporto a lungo termine è il modo migliore per gestire la sindrome di Waardenburg. Ci sono molti modi per vivere bene con l’ipoacusia, a seconda che si tratti di un deficit uditivo o di un’ipoacusia totale. Ai bambini con ipoacusia totale viene spesso insegnato il linguaggio dei segni. Nel caso del tipo 4, un gastroenterologo può aiutare i pazienti a gestire i problemi intestinali.
Relazione con altri mammiferi
Esistono casi di furetti affetti dalla sindrome di Waardenburg. I furetti che presentano una striscia bianca lungo la schiena o un disegno bianco simile a un panda che si estende dal naso verso il basso sono spesso affetti dalla sindrome. La maggior parte di essi è sorda, con occhi molto distanziati e cranio appiattito. Anche alcuni gatti tutti bianchi e con gli occhi azzurri sono sordi, ma la ricerca non ha ancora rivelato se siano affetti dalla sindrome di Waardenburg.
Storia e cultura popolare
La sindrome di Waardenburg prende il nome dall’oculista olandese Petrus Johannes Waardenburg. Egli scoprì e descrisse la sindrome nel 1951, anche se descrisse soprattutto il tipo 1. Anche l’oftalmologo svizzero David Klien ha contribuito alla conoscenza e alla descrizione dei tipi di sindrome di Waardenburg. In un episodio della serie televisiva Bones è apparso un personaggio affetto dalla sindrome di Waardenburg. Diversi romanzi hanno personaggi principali affetti da questa sindrome, tra cui Reconstructing Amelia, Closer Than You Think e Shock. Anche il popolare vlogger Stef Sanjati è affetto dalla sindrome di Waardenburg.