10 Sintomi e trattamenti per l’iperplasia surrenale congenita (CAH)

Questa rara malattia genetica interferisce con il funzionamento delle ghiandole surrenali che si trovano sopra i reni. Queste ghiandole producono gli ormoni necessari all’organismo per molte funzioni essenziali. I soggetti affetti da CAH mancano di un enzima chiave che l’organismo utilizza per produrre l’ormone cortisolo. Questo ormone controlla il modo in cui l’organismo reagisce alle situazioni di stress. Le persone affette da questo disturbo di solito mancano anche di un ormone fondamentale per la ritenzione di sale nell’organismo. La diagnosi di CAH talvolta identifica questo problema di salute in un neonato, ma potrebbe essere poco evidente in questa fase e diventare evidente solo in età adulta.

CAH classica pericolosa per la vita

Un corpo umano sano trattiene nel sangue il sale di cui ha bisogno per funzionare in modo efficiente. Un neonato affetto da CAH classica non è in grado di trattenere tutto il sale di cui ha bisogno il suo organismo. Questa situazione si verifica perché le ghiandole surrenali non riescono a produrre una quantità sufficiente di ormoni cortisolo e aldosterone. È più facile identificare questo disturbo nei bambini maschi a causa delle anomalie rivelatrici dei loro genitali, mentre gli organi interni femminili non mostrano distorsioni. L’assenza di una diagnosi rapida e di un trattamento efficace può avere conseguenze fatali. Negli Stati Uniti e in alcuni altri Paesi, i neonati vengono sottoposti a un esame del sangue di routine per la CAH.

I bambini mostrano segni di pubertà troppo precocemente

I bambini affetti da CAH presentano modelli di crescita anomali. Sia i bambini che le bambine affetti da questa patologia sviluppano i peli pubici e ascellari molto prima del momento in cui compaiono normalmente nei bambini normali. Inoltre, i bambini affetti da CAH presentano spesso scatti di crescita fuori dall’ordinario. Quando le ragazze raggiungono l’età dell’adolescenza, anche il loro ciclo mestruale assume un andamento insolito: le mestruazioni saltano o non si verificano a intervalli normali.

Vomito classico da CAH, perdita di peso e altri gravi problemi di salute del bambino

Genitori e medici sono naturalmente molto preoccupati quando un bambino o una bambina vomitano o iniziano a perdere peso. Anche se la CAH classica potrebbe non essere la diagnosi più probabile, questi sono alcuni dei suoi sintomi più noti. Inoltre, questa condizione espone il bambino a un rischio di disidratazione o potrebbe addirittura entrare in uno stato di shock improvviso. Questi sono solo alcuni dei motivi per cui l’identificazione precoce è fondamentale. Un ritardo nella diagnosi potrebbe facilmente avere conseguenze fatali.

CAH non pericolosa per la vita

La CAH si presenta anche in una forma più lieve che non rappresenta una minaccia per la vita, ma ha comunque molte implicazioni fastidiose per la qualità della vita. Per esempio, a volte causa gravi problemi di acne negli adolescenti. Le ragazze affette da questa forma di CAH soffrono emotivamente per la comparsa di peli sul viso e la loro voce può sembrare maschile anziché femminile. Possono anche avere problemi di fertilità. Analogamente ai sintomi della CAH classica, i segni della CAH non a rischio di vita possono essere assenti alla nascita e comparire negli anni successivi. È improbabile che gli esami del sangue del neonato rivelino questo tipo di CAH.

Trattamenti a base di farmaci

I farmaci aiutano i pazienti a tenere sotto controllo i sintomi della CAH migliorando l’equilibrio ormonale dell’organismo. I trattamenti farmacologici sono particolarmente importanti per i bambini affetti da CAH classica, poiché ne annullano l’impatto negativo sul loro normale sviluppo. I soggetti affetti dalle forme più lievi di CAH potrebbero non avere sintomi e quindi non necessitare di farmaci, ma molti altri hanno bisogno di farmaci quotidiani per tutta la vita. I principali farmaci per il trattamento della CAH sono i glucocorticoidi e i mineralocorticoidi. I primi aiutano a controllare lo stress, mentre i secondi affrontano il problema della perdita di sale. Oltre a questi farmaci, i bambini con CAH devono normalmente assumere integratori di sale.

Reazioni avverse ai farmaci

Anche se i soggetti affetti da CAH classica devono tenere sotto controllo i loro sintomi con i farmaci, devono modificare le dosi in base alle variazioni della loro situazione. Per esempio, se si attraversa un periodo di forte stress, è possibile che si debbano assumere più farmaci. Lo stesso potrebbe accadere se si ammalano o subiscono un’operazione importante. Sia gli adulti che i bambini affetti da CAH devono indossare un tesserino medico con la scritta “Insufficienza surrenalica, richiede idrocortisone” Questa potrebbe essere una precauzione salvavita in alcune situazioni.

Opzioni di trattamento chirurgico della CAH

Alcuni casi di CAH possono richiedere soluzioni chirurgiche. Esempi tipici sono le ragazze che soffrono di problemi di flusso di urina a causa di anomalie genitali o perché desiderano avere un aspetto più femminile. Attualmente non esiste un consenso sul momento ottimale per eseguire l’intervento chirurgico. Alcuni esperti raccomandano che l’intervento chirurgico “femminilizzante” sia meglio effettuato quando il bambino è ancora un neonato, ma altri ritengono che questo sollevi problemi di consenso. Sia l’intervento precoce che quello tardivo comportano dei rischi e non esistono risultati di ricerca affidabili per la valutazione dei rischi.

Trattamenti sperimentali della CAH prenatale

Le persone con una storia familiare di CAH hanno un rischio maggiore di sviluppare questo disturbo. I test genetici potrebbero far parte del processo di diagnosi dei neonati negli Stati Uniti. L’elemento ereditario CHA incoraggia alcuni medici a sperimentare trattamenti prenatali per le donne provenienti da famiglie con CAH. La somministrazione di steroidi alle donne in gravidanza è uno dei modi suggeriti per evitare la mutazione genitale femminile. Tuttavia, altri esprimono serie riserve sull’uso di steroidi potenti durante la gravidanza, anche se la donna li assume solo per un breve periodo.

Un ruolo per i cambiamenti nella dieta

Sebbene i cambiamenti nella dieta non possano curare la CAH, l’alimentazione di chi ne soffre può sicuramente contribuire ad alleviare alcuni dei suoi sintomi. Poiché la scarsa ritenzione di sale nell’organismo è uno dei problemi principali della CAH, il consumo regolare di cibi salati può essere utile. In alternativa, o in aggiunta all’introduzione di cibi salati nel menu, le persone potrebbero trarre beneficio dall’assunzione di compresse di integratori salini. Il sale in più nella dieta non dovrebbe andare a scapito di altri obiettivi dietetici, come ad esempio la riduzione radicale del consumo di cibo spazzatura.

Trattamenti per la salute mentale

Oltre alla cura dei sintomi fisici della CAH, i danni emotivi causati dal disturbo richiedono un trattamento. In particolare, i bambini hanno bisogno del supporto di professionisti della salute mentale. Il disturbo influisce sul loro aspetto e persino sulla loro voce in modi che potrebbero attirare attenzioni indesiderate. Anche i genitori hanno bisogno di una consulenza sui migliori piani di trattamento.