10 Sintomi e trattamenti per l’iperplasia surrenale congenita (CAH)

L’iperplasia surrenale congenita (CAH) è una rara malattia genetica che compromette il funzionamento delle ghiandole surrenali, situate sopra i reni. Queste ghiandole sono responsabili della produzione di ormoni essenziali per varie funzioni corporee. Nei soggetti affetti da CAH, vi è una carenza di un enzima chiave necessario per la produzione del cortisolo, un ormone che regola la risposta dell’organismo allo stress. Inoltre, si riscontra spesso una carenza di aldosterone, un ormone fondamentale per la regolazione del bilancio salino. La CAH può essere diagnosticata nei neonati, ma i sintomi possono non essere evidenti fino all’età adulta.

CAH classica e rischio per la vita

Un organismo sano riesce a mantenere nel sangue il sale necessario per un corretto funzionamento. Nei neonati affetti da CAH classica, le ghiandole surrenali non producono abbastanza cortisolo e aldosterone, compromettendo la ritenzione di sale. Questo disturbo è più facilmente identificabile nei neonati maschi a causa delle evidenti anomalie genitali, mentre le anomalie interne femminili sono meno visibili. La diagnosi tardiva e la mancanza di un trattamento adeguato possono risultare fatali. In vari paesi, tra cui gli Stati Uniti, i neonati sono sottoposti a screening di routine per la CAH.

Pubertà precoce nei bambini con CAH

I bambini con CAH possono mostrare una crescita accelerata e lo sviluppo prematuro di peli pubici e ascellari in entrambi i sessi. Le ragazze possono sperimentare cicli mestruali irregolari durante l’adolescenza. Questi segni sono indicativi di uno sviluppo anomalo dovuto alla CAH.

Vomito, perdita di peso e altri sintomi gravi nei bambini con CAH classica

Il vomito e la perdita di peso nei bambini possono essere sintomi preoccupanti e, sebbene non siano esclusivi della CAH, sono tra i manifestazioni più conosciute di questa condizione. Nei bambini con CAH classica, questi sintomi possono portare rapidamente a disidratazione o shock. Una diagnosi precoce è dunque cruciale per evitare conseguenze drammatiche.

CAH non rischiosa per la vita

La CAH esiste anche in una forma più lieve che, pur non mettendo in pericolo di vita, può compromettere la qualità della vita. Ad esempio, può causare acne grave negli adolescenti e sviluppo di caratteristiche fisiche indesiderate, come la crescita di peli sul viso nelle ragazze e una voce più profonda. Problemi di fertilità possono anche emergere. Questo tipo di CAH può non essere rilevato negli screening neonatali e i sintomi possono manifestarsi successivamente.

Trattamenti farmacologici

I farmaci sono cruciali per gestire i sintomi della CAH, specialmente nei casi classici, poiché ripristinano l’equilibrio ormonale. I principali farmaci utilizzati sono i glucocorticoidi, per il controllo dello stress, e i mineralocorticoidi, per la gestione della ritenzione di sale. I pazienti con forme più lievi possono non necessitare di trattamento farmacologico costante, ma molti richiedono una terapia quotidiana per la vita. Gli integratori di sale sono spesso prescritti per i bambini con CAH.

Reazioni avverse ai farmaci

I pazienti affetti da CAH devono adattare le loro terapie farmacologiche in risposta a eventi stressanti, malattie o interventi chirurgici. Indossare un braccialetto medico con la scritta “Insufficienza surrenalica, richiede idrocortisone” può essere una misura precauzionale vitale in certe situazioni di emergenza.

Opzioni di trattamento chirurgico per la CAH

In alcuni casi, la chirurgia può essere necessaria, specialmente per correggere anomalie genitali che causano complicazioni funzionali o estetiche. Non esiste un consenso unanime sul momento ideale per effettuare tali interventi. Mentre alcuni esperti consigliano di intervenire nei primi mesi di vita, altri sollevano problemi etici relativi al consenso.

Trattamenti sperimentali prenatali per la CAH

Le famiglie con una storia di CAH possono considerare i test genetici per la diagnosi precoce. Alcuni medici stanno esplorando trattamenti prenatali, come la somministrazione di steroidi alle donne in gravidanza per prevenire alterazioni genitali. L’uso di steroidi in gravidanza, tuttavia, è oggetto di dibattito per i possibili rischi associati.

Ruolo della dieta nella gestione della CAH

Sebbene la dieta non possa curare la CAH, modifiche alimentari possono aiutare nella gestione dei sintomi. L’integrazione di sale nella dieta potrebbe aiutare a compensare la perdita salina. Questo approccio non dovrebbe però compromettere altri obiettivi nutrizionali, come la riduzione del consumo di cibo spazzatura.

Trattamenti per la salute mentale

Il supporto psicologico è fondamentale per affrontare le conseguenze emotive della CAH. I bambini, in particolare, possono necessitare di assistenza specialistica per gestire l’impatto sul loro aspetto e voce, che possono attirare attenzione indesiderata. Anche i genitori possono trarre beneficio dalla consulenza per affrontare al meglio le sfide del trattamento.