10 sintomi della sindrome di Turner

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10 sintomi della sindrome di Turner

La sindrome di Turner è un’anomalia cromosomica che si verifica nelle femmine, in cui manca tutto o parte di un cromosoma X. In genere, le pazienti affette da sindrome di Turner hanno solo 45 cromosomi anziché 46. Questa condizione, che nella maggior parte dei casi viene diagnosticata alla nascita o nella pubertà, si verifica solo nelle femmine. Per trattare la sindrome di Turner si possono utilizzare molte terapie, tra cui iniezioni di ormoni e trattamenti riproduttivi, anche se non esiste una cura. È quindi importante identificare e diagnosticare accuratamente la condizione. Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Turner da ricercare per determinare se il proprio figlio è affetto da questa condizione?

Complicazioni prenatali

La maggior parte delle gravidanze affette da sindrome di Turner non sono vitali e non superano il primo trimestre di gravidanza, concludendosi con un aborto spontaneo o un parto morto. Quando si verifica un parto vivo, possono essere presenti disabilità congenite visibili o gravi, tra cui problemi cardiovascolari e deformità fisiche. Alcuni bambini raggiungono l’età della pubertà prima di ricevere la diagnosi. In alcuni casi gravi, i medici possono determinare la presenza della sindrome di Turner durante l’infanzia. È anche possibile diagnosticare la sindrome di Turner prima del parto eseguendo un’amniocentesi.

Bassa statura

Le bambine affette dalla sindrome di Turner non crescono allo stesso ritmo della maggior parte dei bambini, saltando gli scatti di crescita che i loro coetanei sperimentano durante l’infanzia e rimanendo indietro rispetto ai fratelli e alle sorelle. Di solito sono più basse di diversi centimetri rispetto all’altezza media dei loro familiari.

Mestruazioni anomale

La maggior parte delle bambine raggiunge la pubertà tra i 10 e i 15 anni, ma le ragazze con la sindrome di Turner in genere non iniziano mai ad avere le mestruazioni o a seguire i regolari sviluppi della pubertà. Alcune pazienti con la sindrome di Turner possono iniziare le mestruazioni, ma sperimentano solo alcuni anni di cicli prima che finiscano. È raro che le femmine con sindrome di Turner attraversino tutte le fasi della pubertà, compreso lo sviluppo del seno e dei fianchi. Questo problema può essere corretto o migliorato con una terapia ormonale, come i trattamenti di sostituzione degli estrogeni, che possono imitare gli ormoni naturali del corpo femminile.

Disabilità di apprendimento

La maggior parte delle ragazze affette dalla sindrome di Turner presenta almeno qualche disturbo cognitivo, spesso legato alla consapevolezza spaziale. Le ricerche hanno dimostrato che le pazienti con sindrome di Turner faticano a visualizzare i concetti spaziali, come ad esempio l’aspetto di un oggetto se ruotato o come posizionare le forme per riempire un contorno. Anche i concetti più concreti, compresa la matematica, possono essere difficili. Queste disabilità tendono a variare con l’età e alcuni individui possono essere più colpiti di altri. Molte ragazze con la sindrome di Turner hanno anche un problema di udito, che può rendere più difficile l’apprendimento e la comprensione dei concetti insegnati a scuola.

Dita e piedi corti

Oltre alla bassa statura generale, le persone affette dalla sindrome di Turner possono anche non crescere in altre aree. Tra queste, le dita delle mani e dei piedi, che di solito sono più corte e possono sembrare incredibilmente infantili, indipendentemente dall’età del paziente. Il quarto dito del piede e l’anulare sono in genere ancora più corti e si estendono solo leggermente più in là del quinto dito e dell’anulare. In genere questo non influisce sulla capacità di usare le mani o i piedi da un punto di vista funzionale, ma è una differenza estetica che potrebbe essere necessario spiegare ai bambini affetti da questa patologia.

Infertilità

Uno dei sintomi più frequenti della sindrome di Turner è l’infertilità. Le donne con la sindrome di Turner non possono rimanere incinte senza un intervento medico, anche se a volte succede. Le donne con la sindrome di Turner hanno in genere mestruazioni per un periodo molto breve e molte non raggiungeranno mai questa tappa dello sviluppo. Di conseguenza, la maggior parte degli adulti con sindrome di Turner non può avere figli da sola. Alcune coppie possono ricorrere alla fecondazione in vitro o ad altre terapie riproduttive, ma questo comporta un rischio maggiore di complicazioni potenzialmente letali sia per la madre che per il feto.

Sfide sociali

Molte pazienti affette da sindrome di Turner hanno difficoltà a socializzare con i loro coetanei. Le differenze cognitive e fisiche possono portare all’isolamento in alcuni casi, soprattutto nelle ragazze che lottano con problemi di autostima per il loro aspetto unico. Di conseguenza, gli studenti con sindrome di Turner possono talvolta avere difficoltà a inserirsi tra i coetanei e a fare amicizia. Tuttavia, i pazienti hanno anche difficoltà a riconoscere gli indizi sociali, compreso il linguaggio del corpo, che a volte può rendere difficile portare avanti conversazioni socialmente appropriate. Possono anche avere problemi comportamentali, come l’iperattività, che possono creare ulteriori sfide sociali.

Orecchie basse soggette a infezioni

Le pazienti affette da sindrome di Turner hanno solitamente le orecchie basse. Questa differenza fisica non ha un impatto sull’udito, ma le complicazioni interne spesso causano problemi di udito alle donne affette da questa condizione. Il condotto uditivo è tipicamente corto e largo, il che porta a frequenti infezioni dell’orecchio medio che possono danneggiare permanentemente il timpano. Poiché i disturbi dell’udito possono avere un impatto sulle capacità cognitive e sociali più avanti nella vita, se vostro figlio presenta frequenti infezioni dell’orecchio insieme agli altri sintomi di questo elenco, dovreste parlare con il vostro pediatra della sindrome di Turner.

Unghie rivolte verso l’alto

Un altro problema estetico causato dalla sindrome di Turner è la deturpazione delle unghie. La maggior parte delle persone ha unghie arrotondate che si inclinano verso il basso, curvando intorno al dito. Le donne con la sindrome di Turner hanno unghie che si rivolgono verso l’alto a forma di scodella, allontanandosi dalle dita. In genere questo non crea grandi difficoltà fisiche, anche se rende le unghie più soggette a rotture e scheggiature. Tuttavia, soprattutto i giovani possono sentirsi a disagio per la struttura delle loro unghie, specialmente se hanno altre deformità fisiche come dita corte o mani gonfie che li distinguono ulteriormente dai loro coetanei.

Mani e piedi gonfi

La maggior parte delle donne affette dalla sindrome di Turner presenta un linfedema, ovvero un accumulo di liquidi, nelle mani e nei piedi. Ciò accade perché il sistema linfatico non si sviluppa completamente nei bambini affetti da questa patologia. Il risultato è un ristagno di liquidi nelle estremità. Alcuni trattamenti possono aiutare a controllare il gonfiore di giorno in giorno. Purtroppo, per la maggior parte dei pazienti affetti da sindrome di Turner si tratta di un problema che dura tutta la vita. Un gonfiore inspiegabile alle mani e ai piedi è di solito un indicatore affidabile del fatto che una persona soffre della sindrome di Turner, quindi è importante segnalarlo al medico per ottenere una diagnosi.