10 sintomi della sindrome di Turner

La sindrome di Turner è una condizione dovuta a un’anomalia cromosomica che colpisce esclusivamente le femmine, causata dalla mancanza totale o parziale di uno dei cromosomi X. Normalmente, le persone colpite presentano 45 cromosomi invece dei consueti 46. Questa sindrome viene generalmente diagnosticata alla nascita o durante la pubertà. Sebbene non vi sia una cura definitiva per la sindrome di Turner, molte terapie possono alleviare i sintomi, tra cui iniezioni ormonali e trattamenti riproduttivi. È quindi rilevante riconoscere e diagnosticare accuratamente questa affezione. Quali sono i sintomi principali della sindrome di Turner da osservare per capire se vostra figlia potrebbe essere affetta da questa condizione?

Complicazioni prenatali

Le gravidanze di feti con sindrome di Turner spesso non arrivano a termine, concludendosi talvolta con un aborto spontaneo o un parto morto nel primo trimestre. Nei casi in cui vi è un parto vivo, possono esserci difetti congeniti significativi, come problemi cardiaci e malformazioni fisiche. Alcune bambine raggiungono la pubertà prima di ricevere una diagnosi. Nei casi più gravi, i medici possono rilevare la sindrome di Turner durante l’infanzia. È possibile anche diagnosticare questa sindrome prima della nascita attraverso un’amniocentesi.

Bassa statura

Le bambine affette dalla sindrome di Turner mostrano una crescita più lenta rispetto ai bambini coetanei, mancando degli scatti di crescita tipici dell’infanzia e rimanendo meno alte dei loro familiari. Solitamente, la loro statura risulta inferiore di alcuni centimetri rispetto alla media familiare.

Mestruazioni anomale

Le ragazze con sindrome di Turner spesso non sviluppano le mestruazioni o attraversano completamente le fasi tipiche della pubertà. Alcune possono iniziare a mestruare, ma l’attività può cessare dopo pochi anni. È raro che seguano tutte le fasi della pubertà, compreso lo sviluppo del seno e dei fianchi. Una terapia ormonale può aiutare a migliorare o correggere questi problemi, simulando gli ormoni naturali femminili attraverso trattamenti di sostituzione degli estrogeni.

Disabilità di apprendimento

Molte ragazze con sindrome di Turner presentano disturbi cognitivi, spesso legati alla percezione spaziale. Studi hanno dimostrato che queste pazienti faticano a comprendere concetti spaziali, come immaginare un oggetto ruotato o adattare forme in un contorno. Anche materie concrete, come la matematica, possono risultare difficili. Le disabilità possono variare con l’età e alcune persone sono più colpite di altre. Un problema di udito comune può ostacolare ulteriormente l’apprendimento scolastico.

Dita e piedi corti

Oltre alla bassa statura, la sindrome di Turner può influenzare la crescita delle dita di mani e piedi, che risultano più corte e infantili. Tipicamente, il quarto dito del piede e l’anulare sono più corti, estendendosi solo leggermente oltre il quinto dito. Sebbene questa caratteristica non influisca sulla funzionalità, potrebbe essere necessario spiegare l’aspetto estetico ai bambini affetti.

Infertilità

L’infertilità è un sintomo comune della sindrome di Turner. Le donne colpite generalmente non possono concepire senza assistenza medica, anche se ci sono eccezioni. Di solito, hanno mestruazioni per brevi periodi e alcune non vi arrivano mai. Di conseguenza, molte donne con sindrome di Turner non possono avere figli senza interventi medici come la fecondazione in vitro, che comporta rischi di complicazioni sia per la madre che per il feto.

Sfide sociali

Le pazienti con sindrome di Turner possono avere difficoltà a socializzare. Le differenze negli aspetti cognitivi e fisici possono provocare isolamento, specialmente tra chi ha problemi di autostima legati al proprio aspetto. Difficoltà nel riconoscere indizi sociali, come il linguaggio del corpo, e problemi comportamentali, come l’iperattività, possono aumentare le sfide sociali.

Orecchie basse soggette a infezioni

Le persone con sindrome di Turner presentano orecchie basse e sono spesso soggette a frequenti infezioni dell’orecchio medio, che possono danneggiare il timpano. Anche se questa caratteristica non altera direttamente l’udito, le infezioni ricorrenti possono impattare sulla capacità uditiva, influenzando la sfera cognitiva e sociale. Se vostro figlio manifesta infezioni auricolari frequenti insieme ad altri sintomi, è consigliabile consultare un pediatra.

Unghie rivolte verso l’alto

La sindrome di Turner può influire sull’aspetto delle unghie, che tendono a incurvarsi verso l’alto, assumendo una forma a scodella. Questo fenomeno non provoca gravi problemi fisici, sebbene possa renderle più fragili. I giovani possono sentirsi a disagio per questa caratteristica, soprattutto se combinata con altre differenze fisiche che li differenziano dai coetanei.

Mani e piedi gonfi

Il linfedema, un accumulo di liquidi nelle mani e nei piedi, è comune nelle persone con sindrome di Turner, causato dallo sviluppo incompleto del sistema linfatico. Questo problema può persistere per tutta la vita, sebbene alcuni trattamenti possano aiutare a gestire il gonfiore. Un inspiegabile gonfiore delle estremità è un segnale chiaro della sindrome di Turner, e va prontamente comunicato al medico per una diagnosi accurata.