10 sintomi della sindrome di Marfan

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10 sintomi della sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è una malattia rara che colpisce lo scheletro e molti organi del corpo. È geneticamente trasmessa, ma può assumere forme diverse nei membri della stessa famiglia. Ad esempio, alcune persone affette dalla sindrome sono insolitamente alte, con braccia e gambe lunghe e piuttosto sottili. In altri casi, la sindrome può portare ad avere piedi piatti, denti che sembrano affollati nella bocca o occhi molto infossati. Nella maggior parte dei casi, i sintomi sono lievi, ma tendono a peggiorare con l’età.

Colonna vertebrale curva

In alcuni casi, la sindrome di Marfan provoca una curvatura laterale della colonna vertebrale. I medici chiamano questa condizione scoliosi. La misura in cui questa condizione interferisce con la vita normale dipende dalla gravità della curvatura della colonna vertebrale. I danni alla colonna vertebrale variano. Nei casi più lievi si avverte un leggero mal di schiena, ma nei casi più gravi si deve far fronte a forti dolori alla schiena per un periodo prolungato. La colonna vertebrale può iniziare a premere sui polmoni e sul cuore, causando difficoltà respiratorie.

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Danni alla vista

I danni agli occhi causati dalla sindrome di Marfan sono uno dei sintomi che più facilmente interferiscono con la qualità della vita. Le statistiche mostrano che in circa il 50% dei casi questa malattia porta il cristallino dell’occhio a scivolare fuori dalla sua posizione normale. Alcune persone diventano miopi e possono anche avere una visione offuscata. Nei casi più gravi, possono sviluppare un glaucoma, che causa una perdita della vista che non può essere corretta. Chiunque sia affetto da sindrome di Marfan e presenti questi problemi di vista deve consultare un oculista e valutare quanto sia sicuro per lui continuare a guidare.

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Problemi cardiaci

I danni al cuore sono un’altra area della salute in cui le persone con sindrome di Marfan devono essere particolarmente preoccupate. Alcune persone soffrono di prolasso della valvola mitrale, che porta alla mancanza di respiro e provoca soffi cardiaci. Quando il medico ascolta il cuore con lo stetoscopio, può rilevare rapidamente il battito irregolare. Un soffio al cuore di per sé non è necessariamente pericoloso – si stima che una persona su 20 abbia un soffio al cuore – ma chi ha la sindrome di Marfan può anche avvertire forti dolori al petto e altri segni associati a malattie cardiache.

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Impatto sui vasi sanguigni

Le possibili implicazioni della sindrome di Marfan sulle arterie sono un’altra legittima area di preoccupazione. La principale arteria del corpo, l’aorta, collega il cuore allo stomaco e svolge un ruolo fondamentale nella trasmissione di ossigeno vitale. La sindrome di Marfan può indebolire la parete di questa arteria e persino causarne l’allargamento. Ciò potrebbe causare la rottura dell’arteria con conseguenze potenzialmente fatali. Questa prospettiva è un’altra buona ragione per cui chiunque sia affetto da questa patologia deve sottoporsi a regolari controlli sanitari.

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Salute dei polmoni

I polmoni possono facilmente danneggiarsi a causa della sindrome di Marfan. Un collasso polmonare può verificarsi a causa del gas o dell’aria che si accumulano tra i polmoni e il torace. Chiunque avverta un dolore acuto a un lato dei polmoni e si trovi improvvisamente a corto di fiato deve rivolgersi immediatamente a un medico.

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Deformazioni del torace

Le deformazioni del torace sono tra i sintomi più comuni della sindrome di Marfan. Chi presenta un torace infossato o sporgente, noto in alcuni luoghi come petto di piccione, potrebbe essere affetto da questa malattia, sebbene anche altri problemi di salute possano essere responsabili. Se l’impatto sull’aspetto personale può essere penoso, molto più preoccupanti sono le difficoltà respiratorie che derivano da questa deformazione.

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Smagliature antiestetiche

Tra i sintomi minori della sindrome di Marfan ci sono le smagliature che compaiono frequentemente su varie parti del corpo, tra cui la parte bassa della schiena, le spalle, le cosce, lo stomaco e il seno. Lo stiramento avviene perché la pelle si indebolisce e perde la sua flessibilità. Queste smagliature non sono dolorose e non comportano alcun rischio, ma possono causare stress emotivo a causa della loro inesteticità.

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Respirazione irregolare durante il sonno

Chi condivide la stanza con un paziente affetto da sindrome di Marfan noterà probabilmente che i suoi schemi respiratori durante il sonno sono diversi da quelli degli individui sani. A causa di questa malattia, il paziente soffre di apnea notturna, per cui il suo respiro si interrompe durante il sonno per un periodo che va da pochi secondi a diversi minuti. In seguito, possono emettere un suono di soffocamento e poi riprendere la respirazione normale. Questo fenomeno può ripetersi una mezza dozzina di volte all’ora o anche più frequentemente.

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Spondilolistesi

Questa malattia si sviluppa quando una delle vertebre della colonna vertebrale si sposta e viene a trovarsi di fronte a un’altra vertebra spinale. Si verifica abbastanza comunemente nelle persone affette dalla sindrome di Marfan, causando rigidità e dolore alla schiena. Non tutti i soggetti affetti da spondilolistesi sono affetti anche dalla sindrome di Marfan, ma la probabilità di svilupparla è molto più alta per chiunque sia affetto da questa sindrome.

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Ectasia durale

La membrana che riveste il cervello e il midollo spinale è chiamata dura. Le persone affette dalla sindrome di Marfan corrono un rischio molto più elevato di subire danni alla membrana, che possono causare una malattia nota come ectasia durale. Quando questo strato si indebolisce, si espande e inizia a esercitare una pressione sulle vertebre della parte bassa della schiena. Questa pressione provoca rapidamente un forte mal di schiena, oltre a provocare mal di testa e intorpidimento o dolore alle gambe.

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