10 sintomi della sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che si verifica quando un maschio ha almeno un cromosoma X in più. Questo comporta molti possibili sintomi, anche se nella maggior parte delle persone sono lievi e impercettibili. Per questo motivo, circa il 75% delle persone affette da questa condizione non riceve mai una diagnosi. Tuttavia, alcune persone sviluppano sintomi evidenti e potenzialmente gravi.

Infertilità

Una delle caratteristiche principali della sindrome di Klinefelter è l’infertilità è il risultato di un cattivo funzionamento dei testicoli. Circa il 50% dei maschi con la sindrome di Klinefelter può produrre sperma, anche se spesso il numero di spermatozoi è basso. Gli esperti consigliano di rivolgersi a uno specialista della fertilità al momento della diagnosi e prima di sottoporsi a un trattamento. Alcune persone possono migliorare la loro fertilità con la conservazione e il trattamento.

Proporzioni corporee atipiche

I maschi con la sindrome di Klinefelter possono sviluppare le proporzioni corporee che differiscono dai maschi senza questa condizione. Nell’infanzia, questi maschi sono spesso più alti della media, con gambe più lunghe e toraci più corti. I bassi livelli di testosterone causano una minore massa muscolare e fianchi più larghi. In età adulta, le caratteristiche della sindrome di Klinefelter possono variare notevolmente. Alcuni possono non presentare alcun segno della condizione. Altri possono avere una corporatura e un aspetto del viso allampanato e giovanile o un tipo di corpo più rotondo. Il piede piatto è tipico a tutte le età.

Muscoli deboli e meno forza

Poiché la sindrome di Klinefelter causa tipicamente una riduzione dei livelli di testosterone, i maschi affetti da questa patologia hanno spesso un’insufficienza muscolare massa muscolare e forza molto inferiori e il miglioramento o l’aumento dei muscoli è difficile. È inoltre comune che i soggetti affetti da questa patologia manchino di controllo e coordinazione muscolare durante l’adolescenza.

Crescita del seno (ginecomastia)

Circa un terzo dei maschi affetti dalla sindrome di Klinefelter sviluppa ginecomastia o aumento del tessuto mammario. La ginecomastia può interessare uno o entrambi i seni Altri possibili sintomi i sintomi della ginecomastia includono tensione mammaria, gonfiore e secrezione dei capezzoli. Sono comuni anche i problemi psicologici ed emotivi derivanti dall’aumento del tessuto mammario.

Depressione e ansia

Oltre alla gamma di potenziali sintomi fisici, molte persone affette dalla sindrome di Klinefelter sviluppano problemi di salute mentale . Depressione e ansia sono comuni, soprattutto nei maschi che presentano ginecomastia o altri sintomi fisici della sindrome. Tuttavia, a causa della mancanza di ricerche, gli esperti non sono a conoscenza del ruolo che possono svolgere le circostanze socioeconomiche, la mancanza di testosterone e altri fattori.

Disturbo da deficit di attenzione/iperattività

La sindrome di Klinefelter spesso causa problemi di apprendimento, soprattutto per quanto riguarda la lettura, la scrittura e la matematica. Uno dei motivi è il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), che è comunemente in comorbilità con la sindrome di Klinefelter Sintomi dell’ADHD i disturbi dell’attenzione e dell’iperattività iniziano in genere tra i tre e i sei anni. Senza un trattamento, l’ADHD può protrarsi fino all’età adulta.

Disturbo dello spettro autistico

Gli esperti stimano che il 10% dei maschi affetti dalla sindrome di Klinefelter abbia anche disturbo dello spettro autistico . Questo disturbo si sviluppa tipicamente nei bambini piccoli e può causare difficoltà di apprendimento, di interazione sociale e di elaborazione dei sentimenti. Alcuni dei sintomi più comuni del disturbo dello spettro autistico nella sindrome di Klinefelter includono la tendenza a essere timidi o sensibili e la difficoltà a esprimere pensieri e sentimenti.

Pubertà ritardata o incompleta

Alcuni maschi affetti da sindrome di Klinefelter pubertà ritardata o incompleta e una mancanza di caratteristiche sessuali secondarie. Ciò si traduce in peli sottili o radi sul corpo e in voci più acute. Alcune persone presentano un modello specifico di distribuzione del grasso, con accumulo intorno ai fianchi, ai glutei e alle cosce piuttosto che all’addome e al torace.

Sviluppo dei genitali

La sindrome di Klinefelter può avere molti effetti sui genitali . Molte persone affette da questa patologia hanno peni e testicoli più piccoli. È inoltre tipico possedere almeno un testicolo non sceso. Il meato o apertura dell’uretra può svilupparsi sul lato inferiore del pene piuttosto che sulla punta del glande. Può anche verificarsi un’insufficienza testicolare e l’incapacità di produrre una quantità sufficiente di testosterone.

Predisposizione ad altre condizioni

A seconda del tipo di alterazioni cromosomiche che presenta una persona affetta da sindrome di Klinefelter, questa può essere soggetta a una serie di altre condizioni. Alcuni individui hanno un rischio maggiore di cancro al seno, malattie polmonari e osteoporosi. I maschi con una variante della sindrome di Klinefelter hanno in genere sintomi più gravi, come alterazioni dello scheletro, scarsa coordinazione, difficoltà a parlare, difetti cardiaci e problemi ai denti.