10 segni della sindrome di Ehlers-Danlos

Home / Articoli / 10 segni della sindrome di Ehlers-Danlos

10 segni della sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una condizione ereditaria che colpisce la pelle e la mobilità delle articolazioni a causa di un’anomala sintesi di collagene, un componente importante del tessuto connettivo; quest’ultimo è abbondante nella pelle, nelle articolazioni e nei vasi, a cui conferisce forza ed elasticità. Sebbene si sviluppi nell’infanzia, la diagnosi viene raggiunta solo in età avanzata. La condizione assume molte forme diverse che variano in gravità, quindi le manifestazioni cliniche variano ampiamente. La diagnosi della sindrome di Ehlers-Danlos si basa sull’esame fisico, sull’osservazione dei movimenti del paziente e sull’analisi della sua storia clinica da parte del medico. Di solito è un reumatologo o un fisioterapista a stabilire la diagnosi, piuttosto che un medico generico.

Ipermobilità delle articolazioni

L’ipermobilità o lassità articolare è uno dei segni più caratteristici della sindrome di Ehlers-Danlos. Le piccole articolazioni sono particolarmente colpite rispetto alle grandi. Un grado eccessivo di mobilità articolare è altrettanto negativo della rigidità articolare. Per chi ama la ginnastica, potrebbe sembrare un vantaggio avere articolazioni così flessibili, ma la flessibilità articolare che i ginnasti cercano di ottenere è qualcosa di completamente diverso. Se le articolazioni si muovono troppo liberamente, causano molto dolore e portano facilmente a lussazioni. Chi soffre di EDS ha molte più probabilità di subire distorsioni e lussazioni rispetto ai normali individui sani.

10 segni della sindrome di Ehlers-Danlos 1

Pelle elastica

I medici notano che la pelle del paziente è insolitamente vellutata quando la toccano. Oltre a questa consistenza molto particolare, osservano anche che la pelle è estremamente rugosa e fragile. Molto spesso la pelle diventa rugosa con smagliature già in giovane età. Il fatto che un paziente affetto da EDS abbia problemi alla pelle non significa automaticamente che le articolazioni ne risentano e viceversa.

10 segni della sindrome di Ehlers-Danlos 3

Segni visivi

Poiché l’occhio è molto ricco di tessuto connettivo e in particolare di collagene, chi è affetto da EDS deve prestare particolare attenzione a qualsiasi disturbo visivo, anche se non è associato a perdita della vista. I sintomi oculari della EDS possono includere secchezza oculare, dislocazione del cristallino, emorragie retiniche e degenerazione maculare. È quindi consigliabile una visita oculistica annuale; la presenza e la natura di qualsiasi dolore, secrezione, arrossamento o qualsiasi alterazione dell’acuità visiva richiedono una valutazione immediata.

10 segni della sindrome di Ehlers-Danlos 5

Scarsa guarigione della ferita

Un leggero urto in una persona sana provoca un livido che scompare in pochi giorni o un taglio che guarisce rapidamente. Con la sindrome di Ehlers-Danlos, la storia è diversa. Un piccolo urto lascia un segno o una ferita sproporzionata che si rifiuta di guarire. Se è necessario mettere dei punti per una ferita più grave, questi si strappano e lasciano una brutta cicatrice. Se il paziente deve subire un intervento chirurgico, la fragilità della pelle e l’assenza del regolare processo di guarigione rendono le procedure molto più complesse.

10 segni della sindrome di Ehlers-Danlos 7

Problemi di gravidanza, parto e recupero

La gravidanza nelle donne con Sindrome di Ehlers-Danlos non è controindicata, ma comporta ulteriori rischi per la salute. Il ginecologo deve conoscere la presenza di questa condizione durante la gravidanza. La sindrome di Ehlers-Danlos può causare parti prematuri con tutte le complicazioni che ne derivano sia per il bambino che per la madre. Il parto per via vaginale può essere associato a un rischio maggiore di traumi perineali estesi e di scarsa guarigione dell’episiotomia. D’altra parte, il parto cesareo può essere complicato da un’ernia secondaria nella sede dell’incisione e da una cattiva guarigione della pelle con emorragia postnatale.

10 segni della sindrome di Ehlers-Danlos 9

Emorragia interna

Un tipo estremo della malattia è rappresentato dalla Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare, che coinvolge i vasi sanguigni di organi chiave e può provocare rotture imprevedibili. Un’arteria lacerata può causare emorragie interne, ictus o shock ed è la causa più comune di morte nei pazienti con questo disturbo. La rottura dell’intestino si verifica nel 25-30% dei soggetti affetti e la lacerazione dell’utero durante la gravidanza interessa il 2-3% delle donne. Se un paziente con EDS lamenta dolore al petto, all’addome o al collo, deve essere immediatamente sottoposto a risonanza magnetica o TAC per accelerare la diagnosi e il trattamento.

10 segni della sindrome di Ehlers-Danlos 11

Piedi piatti

Se si considerano tutti i modi in cui la sindrome di Ehlers-Danlos influisce sulla vita delle persone affette da questa malattia e delle loro famiglie, i piedi piatti devono essere considerati una delle sue manifestazioni meno gravi. Le statistiche mostrano che circa il 90% delle persone adulte affette da EDS ha i piedi piatti. Anche se a volte possono essere dolorosi, i piedi piatti di solito non causano alcun dolore. Questo problema è anche facile da trattare, ad esempio con l’aiuto di supporti per l’arco plantare o con la fisioterapia.

10 segni della sindrome di Ehlers-Danlos 13

Battito cardiaco accelerato e vertigini

La comparsa di questi sintomi è estremamente preoccupante. La prima reazione naturale della persona è quella di pensare di avere un problema cardiaco grave. In ogni caso, chi avverte un battito cardiaco anomalo e inizia a soffrire di vertigini deve rivolgersi al medico più vicino. In queste circostanze la prudenza non è mai troppa. Il nome tecnico di questo problema di salute associato alla sindrome di Ehlers-Danlos è POTS o sindrome da tachicardia ortostatica posturale. Il medico è addestrato a distinguerla da altre condizioni che influenzano il funzionamento del cuore.

10 segni della sindrome di Ehlers-Danlos 15

Dolore cronico

La sindrome di Ehlers-Danlos può provocare un’osteoartrite precoce e accelerata o una “usura” delle articolazioni dovuta all’instabilità delle stesse. Oltre al dolore articolare, i pazienti possono presentare anche un aumento dello stress dei muscoli e dei legamenti intorno all’articolazione e un dolore di tipo nervoso. È stato dimostrato che in questi stati di dolore cronico il sistema di rilevamento del dolore nel midollo spinale e nel cervello non funziona correttamente. Di conseguenza, i segnali di dolore residui provenienti da un sito di lesione guarito nella EDS possono essere amplificati e ciò può essere estremamente invalidante dal punto di vista fisico, emotivo e sociale.

10 segni della sindrome di Ehlers-Danlos 17

Cifoscoliosi

Le deformità scheletriche possono essere evidenti alla nascita, compresa un’anomala curvatura laterale della colonna vertebrale (scoliosi congenita) che diventa progressivamente grave ed è generalmente associata a una diminuzione del tono muscolare (ipotonia). Nei bambini affetti dal disturbo, l’ipotonia grave può causare ritardi nell’acquisizione di alcune abilità motorie e gli adulti affetti possono perdere la capacità di camminare entro la seconda o terza decade di vita.

10 segni della sindrome di Ehlers-Danlos 19