10 condizioni che influenzano le piastrine

Le piastrine, il più piccolo componente del sangue, svolgono un ruolo importante nella guarigione delle ferite; in particolare, sono essenziali per la normale coagulazione del sangue. Dopo aver ricevuto il segnale di una lesione, le piastrine si dirigono verso i siti danneggiati, dove si raggruppano per formare coaguli, masse simili a gel che fermano l’emorragia. Da lì, rilasciano sostanze che favoriscono la guarigione. Purtroppo, le piastrine di alcune persone non funzionano come dovrebbero; di conseguenza, questi individui sono più inclini a sanguinare o a subire ematomi. Quasi tutti i disturbi delle piastrine sono ereditari, causati da geni autosomici recessivi.

Trombocitopenia

La trombocitopenia descrive livelli anormalmente bassi di piastrine nel sangue. A seconda della gravità, questa condizione può presentare o meno sintomi evidenti. Il segno più comune è rappresentato da piccole macchie viola sulla pelle. Raramente, la trombocitopenia può anche causare emorragie interne o esterne al corpo. Alcune delle cause più comuni sono disturbi del sangue, tumori come linfomi o leucemie, virus o chemioterapia.

Malattia di Von Willebrand

La malattia di Von Willebrand è una malattia genetica caratterizzata dalla mancanza del fattore di Von Willebrand, una proteina che svolge un ruolo importante nella coagulazione del sangue. Di conseguenza, la condizione porta spesso a sanguinamenti anomali. I soggetti possono avere forti emorragie mestruali, sangue nelle urine, lividi facili ed epistassi, anche se alcuni non accusano alcun sintomo. Sebbene non esista una cura per questa malattia, la maggior parte dei soggetti conduce una vita attiva grazie a un trattamento adeguato e all’autocura.

Trombocitemia

La trombocitemia è una rara malattia del sangue in cui l’organismo produce un eccesso di piastrine, con conseguente aumento del rischio di coaguli di sangue. In rari casi, la condizione può portare a ictus o attacchi cardiaci, soprattutto nelle persone anziane. Spesso ereditaria, la trombocitemia può causare altri sintomi come mal di testa, vertigini, alterazioni temporanee della vista o dolore al petto. Sebbene non esista una cura, esistono diversi trattamenti, di cui un individuo può avere o meno bisogno a seconda della gravità della sua condizione.

Sindrome delle piastrine giganti

La sindrome delle piastrine giganti è un disturbo emorragico ereditario in cui l’organismo produce piastrine anormalmente grandi. Non solo le piastrine sono più grandi, ma anche meno numerose; di conseguenza, la condizione porta spesso a sanguinamenti anomali. Alcuni dei sintomi più comuni sono la porpora, il forte sanguinamento mestruale e l’epistassi. Purtroppo non esiste un trattamento specifico per la sindrome delle piastrine giganti, anche se le trasfusioni di piastrine sono un’opzione per gli episodi di sanguinamento gravi.

Anemia aplastica

L’anemia aplastica si verifica quando il midollo osseo smette di produrre un numero sufficiente di nuove cellule del sangue, comprese le piastrine. A seconda dell’individuo, la condizione può manifestarsi improvvisamente o gradualmente. Le cause più comuni sono la chemioterapia, l’esposizione a sostanze chimiche tossiche, i disturbi autoimmuni e le infezioni virali. Spesso la condizione può portare a respiro affannoso, pelle pallida, frequenza cardiaca irregolare, facilità di formazione di lividi, emorragie prolungate e vertigini. Le persone con problemi più gravi possono avere bisogno di farmaci, trasfusioni di sangue o trapianti di midollo osseo.

Trombastenia di Glanzmann

Nella trombastenia di Glanzmann, le piastrine nel sangue mancano di una proteina specifica che le aiuta ad aderire tra loro durante il processo di coagulazione; di conseguenza, non si forma un tappo adeguato, situazione che spesso porta a un eccesso di sanguinamento. Questo raro disturbo è spesso causa di lividi, epistassi e forti emorragie durante gli interventi chirurgici. Fortunatamente, è possibile prevenire gli episodi di sanguinamento con cure e farmaci adeguati.

Sindrome delle piastrine grigie

La sindrome delle piastrine di Gray è un disturbo emorragico congenito in cui gli alfa-granuli, una componente cellulare delle piastrine, sono ridotti o assenti. I soggetti affetti da questa patologia non solo tendono ad avere lividi facilmente, ma presentano un rischio maggiore di emorragie. Possono avere emorragie anomale e abbondanti in seguito a piccoli traumi, interventi dentistici o chirurgici. Sebbene la maggior parte dei casi sia lieve o moderata, in rari casi la sindrome delle piastrine grigie può essere pericolosa per la vita. La gestione consiste tipicamente nell’anticipare e prevenire le emorragie.

Deficit del pool di accumulo Delta

Nelle persone con deficit del pool di accumulo delta mancano i granuli densi, organelli secretori che immagazzinano alcune sostanze necessarie per la coagulazione, nelle piastrine. A causa della loro assenza, l’attivazione delle piastrine è rallentata, con conseguenti emorragie più lunghe del normale. Oltre a questo, la condizione può portare ad altri sintomi, come difficoltà visive e cambiamenti nel colore dei capelli. Il trattamento è tipicamente sintomatico e può includere trasfusioni di sangue.

Sindrome di Scott

La sindrome di Scott è un disturbo congenito del sangue estremamente raro, legato a membrane piastriniche difettose. A causa dell’alterata attività coagulante delle piastrine, la condizione porta spesso a emorragie anomale. Purtroppo, non esiste una cura; attualmente, l’unico trattamento per i gravi episodi di sanguinamento è la trasfusione di piastrine sane.

Sindrome di Wiskott-Aldrich

La sindrome di Wiskott-Aldrich è un disordine da immunodeficienza che deriva da una mutazione del cromosoma X. Più comune nei maschi, questa condizione rende difficile la produzione di piastrine da parte del midollo osseo. In genere insorgono problemi di sanguinamento, tra cui la diarrea sanguinolenta; in alcuni casi, la sindrome di Wiskott-Aldrich può anche causare infezioni ricorrenti ed eczemi. Attualmente, il trapianto di cellule staminali è il pilastro della terapia e l’unica opzione di trattamento in grado di fornire una cura permanente.