Tutto sulla malattia di von Willebrand

La malattia di Von Willebrand è un disturbo ereditario della coagulazione del sangue relativamente comune, che colpisce fino all’1% della popolazione. In rari casi, una persona può sviluppare una forma acquisita della malattia come risultato di altre condizioni. Anche le persone affette dalla versione ereditaria della malattia di von Willebrand possono non sviluppare sintomi per molti anni. Attualmente non esiste una cura per questa patologia, ma i medici possono trattarne i sintomi.

Sintomi generali

La maggior parte dei sintomi della malattia di von Willebrand sono lievi e molte persone affette dalla malattia sono asintomatiche. Il sintomo principale e più caratteristico è il sanguinamento anomalo. Anche se la gravità varia, il termine “anomalo” si riferisce spesso a un sanguinamento eccessivo, in particolare dopo una procedura medica. Può anche riferirsi a un’emorragia che persiste più a lungo della media, come un’epistassi che dura più di dieci minuti. Il sangue nelle urine o nelle feci è un altro esempio di sanguinamento anomalo. Molte persone affette dalla malattia di von Willebrand hanno anche lividi facili e possono avere una consistenza grumosa.

Sintomi nelle donne

Poiché la maggior parte delle donne ha le mestruazioni ogni mese, devono essere particolarmente attente ai segni e ai sintomi che indicano la malattia di von Willebrand. Un segno chiave della malattia è la presenza di coaguli di sangue di un pollice o più grandi nel flusso mestruale. Molte donne affette dalla malattia di von Willebrand devono cambiare i prodotti per l’igiene più volte nell’arco di un’ora. Alcune donne devono utilizzare più prodotti per controllare il flusso mestruale, ad esempio impilando diversi assorbenti mestruali o utilizzando una combinazione di assorbenti e tamponi. Le donne affette dalla malattia di von Willebrand possono manifestare i sintomi dell’anemia, tra cui affaticamento e mancanza di respiro, durante le mestruazioni.

Cause

In generale, la malattia di von Willebrand è il risultato di un’anomalia nel gene che controlla il fattore von Willebrand (vWF), un’importante proteina che svolge un ruolo nella coagulazione del sangue. Quando una persona ha una carenza nella qualità o nella quantità di vWF, le piastrine nel sangue non riescono ad aderire correttamente e non possono attaccarsi alle pareti dei vasi sanguigni. Ciò impedisce all’organismo di formare coaguli di sangue o di arginare con successo il flusso sanguigno.

Tipi di malattia di von Willebrand

Esistono tre tipi di malattia di von Willebrand ereditabile e una forma acquisibile.

• Il tipo 1 è la forma più comune di malattia di von Willebrand e causa bassi livelli di vWF. Le persone affette da questa forma di malattia possono essere asintomatiche o presentare sintomi lievi.
• Il tipo 2 ha diversi sottotipi. Il tipo 2A presenta livelli normali di vWF, ma il fattore è difettoso. Il tipo 2B presenta un vWF che si lega alle piastrine in modo anomalo, facendo scomparire rapidamente il fattore dalla circolazione. Il tipo 2M presenta un vWF difettoso con incapacità di legarsi alle piastrine. Il tipo 2N provoca livelli medi di vWF con un’incapacità di legarsi al fattore VIII della coagulazione, causando sintomi simili a quelli dell’emofilia.
• I pazienti con il tipo 3 non possono produrre vWF, quindi i loro sintomi sono gravi. Possono avere emorragie nelle articolazioni e nei muscoli.
• La malattia di von Willebrand acquisita si verifica in soggetti affetti da malattie autoimmuni o da condizioni come la sindrome di Heyde.

Ereditarietà della malattia di von Willebrand

La malattia di Von Willebrand ha diversi modelli di ereditarietà. Di solito le persone ereditano il tipo 1 e il tipo 2 della malattia con un modello autosomico dominante. Ciò significa che solo una singola copia di un gene anomalo in ogni cellula può causare la malattia. Raramente, gli individui possono ereditare il tipo 2 e il tipo 1 in un modello autosomico recessivo. Ciò significa che entrambe le copie del gene sono anomale. In genere, entrambi i genitori sono affetti dalla malattia, ma sono asintomatici o presentano sintomi lievi; spesso, non sanno di esserlo. Anche il tipo 3 è ereditato con un modello autosomico recessivo.

Complicazioni

La malattia di von Willebrand può provocare una serie di complicazioni. Alcuni soggetti, in particolare le donne durante le mestruazioni, possono sviluppare un’anemia da carenza di ferro in caso di sanguinamento prolungato. Occasionalmente, la malattia di von Willebrand può causare gonfiore e dolore in caso di sanguinamento anomalo nelle articolazioni. In rari casi, si può verificare un’emorragia estrema che richiede l’intervento immediato del medico. Senza un intervento medico, l’emorragia può portare a problemi gravi come attacchi cardiaci, ictus o morte.

Prevenzione

Attualmente non esiste un modo per prevenire l’ereditarietà della malattia di von Willebrand. Le persone che si preoccupano della malattia e che intendono avere figli dovrebbero prendere in considerazione una consulenza genetica. Questo vale in particolare per coloro che hanno una storia familiare di malattia di von Willebrand. È possibile essere portatori del gene anormale responsabile della malattia senza presentare alcun sintomo. Questo può portare a trasmettere inaspettatamente la malattia ai propri figli.

Diagnosi

Nella maggior parte dei casi, una diagnosi precoce della malattia di von Willebrand può garantire a una persona una vita normale e attiva. La malattia può essere difficile da diagnosticare per i medici. La malattia di von Willebrand di tipo 1 e di tipo 2 non presenta necessariamente sintomi evidenti fino a quando non si verifica un forte sanguinamento dopo una procedura medica o dentistica. I medici eseguono una serie di esami del sangue per diagnosticare la malattia. Alcuni esaminano i livelli di vWF, mentre altri controllano l’attività di coagulazione. Alcuni medici generici possono indirizzare i loro pazienti a un ematologo per confermare la diagnosi.

Trattamento della malattia di von Willebrand

Gli operatori sanitari variano i trattamenti in base al tipo di malattia di von Willebrand del paziente e alla gravità dell’emorragia. In generale, i farmaci mirano ad aumentare la quantità di vWF nel flusso sanguigno, a sostituire il vWF e a prevenire la rottura dei coaguli di sangue. I farmaci per le donne mirano a controllare i forti sanguinamenti mestruali. I farmaci generali includono un ormone artificiale che i medici possono somministrare tramite iniezione o spray nasale. Alcuni medici possono prescrivere la pillola anticoncezionale per aumentare la quantità di vWF nel corpo della paziente. Raramente, i medici possono proporre alle donne l’ablazione dell’endometrio. L’obiettivo di questa procedura è distruggere il rivestimento dell’utero e ridurre la perdita di sangue mestruale.

Convivenza con la malattia

Le persone affette dalla malattia di von Willebrand possono adottare alcune precauzioni per evitare un eccesso di sanguinamento e rimanere in salute. È importante assicurarsi che i medici e i dentisti siano consapevoli della malattia e pronti a gestire eventuali emorragie durante gli interventi. Le persone dovrebbero rimanere attive e mantenere un peso sano. In generale, le persone affette dalla malattia di von Willebrand dovrebbero evitare le attività sportive che causano spesso lesioni, come il calcio, l’hockey, la lotta o il sollevamento pesi. Per le persone con malattia di von Willebrand di tipo 3 può essere utile indossare un braccialetto medico con le proprie informazioni mediche per segnalare ai servizi di emergenza la presenza della patologia in caso di emergenza.