Sintomi, cause e trattamento del mioclono

Il mioclono è uno scatto muscolare rapido e involontario. Esempi di mioclono in individui sani sono le contrazioni di un braccio o di una gamba quando ci si addormenta, il singhiozzo e un improvviso scatto o contrazione quando si è spaventati. Altri tipi di mioclono possono verificarsi come conseguenza di una condizione di salute. Quando gli scatti muscolari si verificano frequentemente o interessano più di un’area del corpo, possono rendere difficile svolgere attività di base come parlare, mangiare e camminare.

Sintomi del mioclono

Le persone che soffrono di mioclono descrivono i loro sintomi come scosse, scatti o spasmi involontari, improvvisi, simili a scosse e di breve durata. Gli scatti possono variare in intensità e frequenza. Il mioclono può essere localizzato in un’area o manifestarsi in tutto il corpo.

Cause del mioclono: Fisiologiche

Molti fattori possono portare al mioclono e i medici li classificano in base alla causa sottostante. I soggetti sani sperimentano il mioclono fisiologico, che raramente necessita di un trattamento. Esempi di mioclono fisiologico sono gli spasmi o le scosse quando si è ansiosi o si fa esercizio fisico, il singhiozzo e le contrazioni o gli scatti durante l’addormentamento. È anche normale che i neonati si contraggano dopo la poppata o durante il sonno.

Cause del mioclono: Essenziali

Il mioclono essenziale si manifesta da solo, senza una malattia sottostante, e in genere non peggiora nel tempo né compromette le funzioni cognitive. La causa è tipicamente idiopatica (sconosciuta). In alcuni casi, questo tipo di mioclono è ereditario. Nel 30-50% dei casi ereditari, la causa è una mutazione nel gene dell’epsilon-sarcoglicano. È molto più probabile che la mutazione porti al mioclono essenziale se la persona ha ereditato il gene dal padre piuttosto che dalla madre.

Cause del mioclono: Epilettico

Il mioclono epilettico si verifica in soggetti affetti da disturbi epilettici e può manifestarsi sia in sindromi epilettiche generalizzate primarie – come la sindrome di Jeavon e l’epilessia mioclonica giovanile (JME) – sia in sindromi epilettiche generalizzate secondarie (sintomatiche), come l’epilessia mioclonica primaria (PME). Quest’ultima provoca miocloni, convulsioni e difficoltà a parlare o a camminare. La PME inizia solitamente durante l’infanzia o l’adolescenza. Le rare condizioni classificate come PME sono spesso progressive e possono essere fatali.

Cause del mioclono: Sintomatiche (secondarie)

Il mioclono può insorgere in seguito a numerose condizioni mediche, tra cui una lesione alla testa o al midollo spinale, una malattia metabolica, un’insufficienza epatica o renale, una malattia infiammatoria autoimmune, un avvelenamento da farmaci o sostanze chimiche, un’infezione, una malattia da accumulo di lipidi e reazioni ai farmaci. Anche i disturbi del sistema nervoso possono causare mioclono secondario. L’ictus, la malattia di Creutzfeldt-Jakob, la demenza a corpi di Lewy, il morbo di Parkinson, il morbo di Alzheimer, la demenza frontotemporale, la malattia di Huntington, la degenerazione corticobasale, il tumore cerebrale, la sclerosi multipla, la sindrome della persona rigida e l’atrofia del sistema multiplo possono tutti causare mioclono secondario.

Diagnosi del mioclono

Il medico non vuole solo diagnosticare il mioclono, ma anche determinare la causa di fondo degli scatti muscolari per creare un piano di trattamento adeguato. Il medico può ordinare diversi esami per aiutare a determinare la causa:

• Gliesami del sangue possono aiutare a identificare le condizioni mediche sottostanti, come il diabete, le malattie epatiche o renali, i disturbi metabolici e le malattie autoimmuni.
• Glielettroencefalogrammi (EEG) registrano l’attività cerebrale e possono aiutare il medico a determinare da dove proviene il mioclono.
• L’elettromiografia (EMG) richiede il posizionamento di elettrodi su diversi muscoli, in particolare su quelli che si muovono a scatti. L’attività elettrica del muscolo viene registrata sia a riposo che durante la contrazione. Questi segnali possono evidenziare l’origine del mioclono.

Trattamento del mioclono: Farmaci

Non esistono farmaci specifici per il mioclono, ma i medici utilizzano comunemente farmaci prescritti per altre condizioni che causano scatti muscolari. I tranquillanti possono alleviare il mioclono, ma causano anche sonnolenza e perdita di coordinazione. Gli anticonvulsivanti per i disturbi convulsivi possono alleviare efficacemente gli scatti muscolari, ma hanno effetti collaterali come sonnolenza e nausea.

Trattamento del mioclono: Iniezioni

Le iniezioni possono trattare efficacemente il mioclono, soprattutto se gli scatti muscolari si verificano solo in un’area del corpo. Le tossine botuliniche inibiscono il rilascio di un messaggero chimico che causa la contrazione dei muscoli. Le iniezioni hanno diversi possibili effetti collaterali, tra cui dolore, lividi o gonfiore nel sito di iniezione, mal di testa, sintomi influenzali, secchezza oculare o lacrimazione eccessiva e febbre. Come per qualsiasi trattamento, il medico e il paziente devono soppesare i benefici e gli svantaggi.

Trattamento del mioclono: Cambiamenti comportamentali

La mancanza di sonno può aumentare l’attività convulsiva in alcuni individui, quindi chi è soggetto a questo sintomo dovrebbe assicurarsi di dormire adeguatamente ogni notte. Anche un basso livello di zucchero nel sangue può scatenare le crisi, per cui è importante che le persone affette da epilessia mangino regolarmente. Anche le luci intermittenti sono noti fattori scatenanti delle crisi, che le persone affette da queste patologie dovrebbero evitare.

Trattamento del mioclono: Chirurgia

L’intervento chirurgico può essere utile a coloro i cui scatti muscolari sono causati da un tumore o da una lesione nel cervello o nel midollo spinale. Anche i miocloni che colpiscono il viso o le orecchie possono essere buoni candidati all’intervento chirurgico. Alcune persone affette da mioclono e altri disturbi del movimento vengono sottoposte a stimolazione cerebrale profonda (DBS), ma sono necessarie ulteriori ricerche per determinare l’efficacia di questo trattamento.