Sindrome di Reye
La sindrome di Reye o RS è un disturbo progressivo caratterizzato da danni al cervello e al fegato. La RS causa massicci depositi di grasso nel fegato e in altri organi. Il patologo australiano Douglas Reye ha prodotto la prima analisi dettagliata della sindrome di Reye nel 1963. La RS colpisce meno di un bambino su un milione ogni anno e non si manifesta quasi mai negli adulti. Coloro che sviluppano la sindrome di Reye tendono a manifestare sintomi molto lievi e a guarire completamente. Tuttavia, il disturbo può essere fatale o causare difficoltà a lungo termine a bambini e adolescenti.
Primo stadio della sindrome di Reye
La sindrome di Reye segue una progressione di cinque fasi nell’arco di alcune ore o giorni. I primi sintomi sono vomito e irritabilità, seguiti da un’eruzione cutanea sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi, confusione, mal di testa, combattività o mancanza di energia. Il vomito diventa rapidamente persistente e grave, anche se il bambino non mangia né beve nulla.
Fasi due e tre
I sintomi del secondo stadio includono respirazione rapida, riflessi iperattivi, uno stato di quasi incoscienza e fegato grasso. Il terzo stadio comporta una crescente gravità dei sintomi del primo e del secondo stadio. A questo punto, i pazienti sviluppano anche un edema cerebrale o un rigonfiamento del cervello dovuto all’eccesso di liquidi, che può portare al coma. L’arresto respiratorio è un problema al terzo stadio, anche se è raro.
Quarto e quinto stadio
Il quarto stadio della sindrome di Reye comporta un coma più profondo e pupille dilatate con scarsa reazione alla luce. La disfunzione epatica si aggrava e il grasso inizia ad accumularsi in più organi. Il quinto stadio progredisce rapidamente rispetto al quarto. Il coma può essere accompagnato da convulsioni, insufficienza di più organi e arti deboli o paralizzati. Il quinto stadio si conclude con l’iperammonemia, un eccesso di ammoniaca nel sangue. A questo punto le tossine si accumulano in tutto il corpo, a causa della disfunzione epatica e renale.
Cause della sindrome di Reye
La causa della sindrome di Reye non è nota. La sindrome di Reye si manifesta di solito poco dopo la guarigione da una malattia virale come la varicella o l’influenza, anche se può iniziare da tre a cinque giorni dopo l’esordio. I ricercatori collegano circa il 90% dei casi nei bambini a farmaci contenenti salicilati. Anche l’esposizione a sostanze chimiche come diluenti per vernici ed erbicidi può aumentare il rischio di sviluppare la RS.
Errori metabolici
Gli errori innati del metabolismo comprendono un’ampia gamma di disturbi genetici che interferiscono con il metabolismo, di solito attraverso geni difettosi legati agli enzimi. I sintomi iniziali di diversi errori innati del metabolismo sono gonfiore del cervello e disfunzione epatica. Molti bambini e adolescenti affetti da RS presentano un disturbo di base dell’ossidazione degli acidi grassi che interferisce con la loro scomposizione. Quando i medici sospettano la RS, devono valutare i loro pazienti anche per gli errori metabolici.
Salicilati
I sintomi più gravi della sindrome di Reye derivano dal danneggiamento dei mitocondri cellulari. I salicilati contenuti nei farmaci possono esacerbare il danno mitocondriale. I bambini e gli adolescenti non dovrebbero assumere farmaci contenenti salicilati senza aver prima consultato un medico. Il CDC raccomanda a tutti i minori di 19 anni di evitare i salicilati. A volte la presenza di salicilati nei farmaci non è evidente, quindi la prassi migliore è quella di controllare gli ingredienti di tutti i farmaci prima di somministrarli ai bambini.
Diagnosi
La sindrome di Reye è rara, quindi la diagnosi implica l’esclusione di altre condizioni con sintomi simili. Queste condizioni includono la meningite e l’encefalite, che causano l’infiammazione del cervello, del midollo spinale o delle membrane protettive. Vengono somministrati test per alcune sostanze chimiche per escludere o confermare disturbi metabolici noti. La TAC mostra il gonfiore del cervello, mentre la puntura lombare consente ai medici di ottenere un campione di liquido spinale per verificare la presenza di infezioni o anomalie. L’analisi del sangue e delle urine misura l’accumulo di tossine e analizza la funzionalità del fegato.
Il trattamento
Il trattamento della sindrome di Reye è di supporto e di solito avviene in un’unità di terapia intensiva. La diagnosi precoce è essenziale e il trattamento si concentra sulla protezione del cervello da danni irreversibili. Le priorità secondarie del trattamento sono l’inversione delle anomalie metaboliche, la prevenzione delle complicazioni respiratorie e l’anticipazione dell’arresto cardiaco. Gli steroidi alleviano l’edema cerebrale e le soluzioni ipertoniche di glucosio per via endovenosa possono essere d’aiuto durante le fasi finali della RS.
Prognosi
La guarigione dalla sindrome di Reye dipende dall’entità del gonfiore cerebrale per tutta la durata della malattia. Se i medici identificano e trattano immediatamente la RS, i pazienti possono recuperare completamente. Il tempo trascorso tra l’insorgenza della RS e il trattamento iniziale è direttamente correlato all’entità del danno cerebrale permanente. Quando la RS progredisce rapidamente e la persona colpita entra in coma, la prognosi complessiva è pessima. La RS nei bambini è quasi sempre fatale senza trattamento medico.
Complicazioni a lungo termine
Le complicazioni a lungo termine della sindrome di Reye derivano da danni cerebrali. Tra le complicazioni più comuni vi sono una scarsa capacità di attenzione e di memoria, disturbi della vista o dell’udito, difficoltà di linguaggio e di movimento o mobilità. I problemi di deglutizione richiedono una terapia logopedica e i bambini possono dover consumare solo liquidi addensati e cibi di consistenza morbida finché la deglutizione non migliora. Le persone affette da RS possono avere difficoltà a svolgere attività quotidiane come usare il bagno, lavarsi e vestirsi. La terapia occupazionale e fisica può migliorare notevolmente il recupero.