Screening dei difetti congeniti nella prima gravidanza (test combinato, test integrato e test quadruplo)

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Che cos’è il test?

Una combinazione di risultati di esami del sangue e di risultati di un’ecografia fetale può consentire ai medici di identificare le gravidanze a maggior rischio di difetti congeniti. Esempi di difetti congeniti che lo screening può identificare sono la sindrome di Down e i difetti del tubo neurale (problemi al cervello e al midollo spinale). Se i test di screening suggeriscono la presenza di problemi, il medico potrebbe consigliare ulteriori esami, come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, per confermare i risultati.

Come mi preparo al test?

Prima di sottoporsi a questo test, è necessario pensare attentamente a cosa fare con i risultati una volta ottenuti. I risultati di questi test di screening non possono indicare con certezza se si ha un feto sano o uno con un problema. Possono solo suggerire quali pazienti potrebbero voler procedere con ulteriori test.

L’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali sono raccomandati dopo un triplo screening anormale. Questi test aggiuntivi presentano un piccolo rischio di aborto spontaneo. La maggior parte delle persone con un test di screening anormale decide di procedere con l’amniocentesi.

Come si vede, la decisione di sottoporsi a uno screening delle malformazioni congenite all’inizio della gravidanza è una decisione importante. Dovreste sottoporvi a un test di screening solo se pensate che le informazioni che vi offre vi aiutino a prendere decisioni sulla vostra gravidanza.

Il gruppo di test di screening che può essere utilizzato durante il primo trimestre di gravidanza è noto come “test combinato”.

Il gruppo di test di screening che viene raccolto nel secondo trimestre è denominato “test quadruplo”

Se si combinano insieme i test del primo trimestre e quelli del secondo trimestre, si parla di “test integrato”

Cosa succede quando si esegue il test?

Il medico deve pesare la paziente il giorno o i giorni in cui le viene prelevato il sangue e chiederle quando è iniziata l’ultima mestruazione o qual è la data prevista per il parto. L’analisi dei risultati terrà conto del peso e dello stadio della gravidanza per determinare se i livelli sono normali.

Per lo screening del primo trimestre, il sangue viene prelevato tra la 9a e la 13a settimana di gravidanza. Il sangue viene analizzato per la gonadotropina corionica umana (hCG) e la proteina plasmatica associata alla gravidanza (PAPP-A). Al momento di questi esami, viene effettuata un’ecografia del feto per misurare lo spessore del tessuto nella parte posteriore del collo del feto.

Per lo screening del secondo trimestre, il sangue viene prelevato tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza. Il sangue viene analizzato per verificare la presenza di alfa fetoproteina sierica materna (MSAFP), estriolo non coniugato (uE3), inibina A e gonadotropina corionica umana (hCG).

Quali rischi comporta il test?

Non ci sono rischi legati al test in sé, ma ci sono alcuni rischi legati agli esami che potrebbero essere raccomandati se il risultato del test è anormale. Questo test può essere stressante per i genitori in attesa. Diverse cose possono far sì che il test risulti anormale anche in assenza di reali problemi di salute. I risultati possono essere confusi, ad esempio, in caso di gravidanze gemellari o di errori nella stima dell’età della gravidanza.

Devo fare qualcosa di particolare dopo la fine del test?

No.

Quanto tempo passa prima che si conosca il risultato del test?

I risultati del test sono a disposizione del medico entro due o tre giorni.

La combinazione dei risultati degli esami del sangue e dei risultati dell’ecografia fetale può consentire ai medici di identificare le gravidanze a maggior rischio di difetti congeniti. Esempi di difetti congeniti che lo screening può identificare sono la sindrome di Down e i difetti del tubo neurale (problemi al cervello e al midollo spinale). Se i test di screening suggeriscono la presenza di problemi, il medico potrebbe consigliare ulteriori esami, come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, per confermare i risultati.

Come mi preparo al test?

Prima di sottoporsi a questo test, è necessario pensare attentamente a cosa fare con i risultati una volta ottenuti. I risultati di questi test di screening non possono indicare con certezza se si ha un feto sano o uno con un problema. Possono solo suggerire quali pazienti potrebbero voler procedere con ulteriori test.

L’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali sono raccomandati dopo un triplo screening anormale. Questi test aggiuntivi presentano un piccolo rischio di aborto spontaneo. La maggior parte delle persone con un test di screening anormale decide di procedere con l’amniocentesi.

Come si vede, la decisione di sottoporsi a uno screening delle malformazioni congenite all’inizio della gravidanza è una decisione importante. Dovreste sottoporvi a un test di screening solo se pensate che le informazioni che vi offre vi aiutino a prendere decisioni sulla vostra gravidanza.

Il gruppo di test di screening che può essere utilizzato durante il primo trimestre di gravidanza è noto come “test combinato”.

Il gruppo di test di screening che viene raccolto nel secondo trimestre è denominato “test quadruplo”

Se si combinano insieme i test del primo trimestre e quelli del secondo trimestre, si parla di “test integrato”

Cosa succede quando si esegue il test?

Il medico deve pesare la paziente il giorno o i giorni in cui le viene prelevato il sangue e chiederle quando è iniziata l’ultima mestruazione o qual è la data prevista per il parto. L’analisi dei risultati terrà conto del peso e dello stadio della gravidanza per determinare se i livelli sono normali.

Per lo screening del primo trimestre, il sangue viene prelevato tra la 9a e la 13a settimana di gravidanza. Il sangue viene analizzato per la gonadotropina corionica umana (hCG) e la proteina plasmatica associata alla gravidanza (PAPP-A). Al momento di questi esami, viene effettuata un’ecografia del feto per misurare lo spessore del tessuto nella parte posteriore del collo del feto.

Per lo screening del secondo trimestre, il sangue viene prelevato tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza. Il sangue viene analizzato per verificare la presenza di alfa fetoproteina sierica materna (MSAFP), estriolo non coniugato (uE3), inibina A e gonadotropina corionica umana (hCG).

Quali rischi comporta il test?

Non ci sono rischi legati al test in sé, ma ci sono alcuni rischi legati agli esami che potrebbero essere raccomandati se il risultato del test è anormale. Questo test può essere stressante per i genitori in attesa. Diverse cose possono far sì che il test risulti anormale anche in assenza di reali problemi di salute. I risultati possono essere confusi, ad esempio, in caso di gravidanze gemellari o di errori nella stima dell’età della gravidanza.

Devo fare qualcosa di particolare dopo la fine del test?

No.

Quanto tempo passa prima che si conosca il risultato del test?

I risultati del test sono a disposizione del medico entro due o tre giorni.