Perché le malattie da prioni sono così letali?
I prioni sono agenti patologici che producono ripiegamenti anomali nel cervello. Questi cambiamenti causano malattie neurologiche rapidamente progressive, difficili da trattare e sempre fatali. I prioni possono essere causati da mutazioni ereditarie o spontanee. Possono anche essere acquisiti da una fonte esterna e alcuni sono trasmessi da animale a uomo. Le malattie da prioni sono rare e colpiscono circa 300 persone ogni anno negli Stati Uniti.
Cosa rende unico un prione?
Una particella di infezione proteica o prione è costituito solo da una proteina . Non ha componenti genetiche che le permettono di riprodursi, come un virus o un batterio. I prioni sono invece costituiti da proteine presenti nelle normali membrane cellulari, ma distorte. I ricercatori ritengono che questa proteina anomala si leghi alle proteine delle cellule sane per propagare e diffondere la malattia.
Prevenzione e fattori di rischio
Nel caso di mutazioni genetiche ereditarie, le malattie da prioni non possono essere prevenute. Un’anamnesi familiare di malattia da prioni è uno dei fattori più significativi per la prevenzione fattoridi rischio . Altre includono il consumo di carne infetta e la ricezione di cornee contaminate in un trapianto. Le malattie da prioni possono anche diffondersi attraverso apparecchiature mediche contaminate. Le persone affette o che ritengono di essere affette da alcune malattie da prioni non dovrebbero donare tessuti o organi.
Segni e sintomi
Le malattie da prioni colpiscono direttamente il cervello e si manifestano con un’ampia gamma di sintomi neurologici . I segni includono confusione, affaticamento, allucinazioni, rigidità muscolare, rapido peggioramento della demenza e difficoltà a camminare o a parlare. Altri sintomi motori e cognitivi possono comparire a seconda della malattia specifica e della rapidità con cui progredisce.
Diagnosi
Gli operatori sanitari dovrebbero sospettare la malattia da prioni in qualsiasi paziente con demenza in rapida progressione. Vari esami escluderanno altre condizioni o aiuteranno a restringere la diagnosi e comprendono risonanze magnetiche cerebrali, esami della vista, esami del sangue, esami neurologici per valutare i danni ai nervi ed elettroencefalogramma (EEG) per analizzare la funzione cerebrale. I medici possono anche prelevare campioni di liquido spinale per le analisi, ma la malattia da prioni viene confermata solo dopo la morte attraverso una biopsia del tessuto cerebrale o un’autopsia solo dopo la morte.
Trattamento
Esistono non esistono trattamenti in grado di invertire o arrestare il danno della malattia da prioni. Alcuni antimicrobici sono promettenti nel rallentare la progressione della malattia da prioni, ma non sembrano influire sulla mortalità. I composti a base di piccole molecole si sono dimostrati promettenti nei topi e potrebbero migliorare le funzioni cognitive negli esseri umani, anche se non hanno aumentato la sopravvivenza. La ricerca attuale si concentra sull’immunoterapia e sullo sviluppo di vaccini. Un’altra area di ricerca promettente è lo sviluppo di inibitori che impediscano l’interruzione delle proteine sane.
Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD)
Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una malattia da prioni a rapida progressione che porta alla morte entro un anno dall’esordio. È rara, con un solo caso per milione di persone negli Stati Uniti. Circa l’85% dei casi si verifica sporadicamente, mentre il resto è causato da mutazioni ereditarie. La CJD viene sospettata quando una proteina specifica compare nel liquido cerebrospinale e l’EEG mostra uno schema di picchi periodici tipici della malattia.
Variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD)
Variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD) è comparsa nel Regno Unito nel 1996 e si ritiene che sia causata dallo stesso agente responsabile del morbo della mucca pazza. La vCJD non è uguale alla CJD – La vCJD si presenta con un EEG piatto. Nel cervello compare un gran numero di placche e l’agente si trova nel tessuto linfoide del paziente, cosa che non accade con la MCJ. La MCJ è fatale, anche se la malattia impiega dai 13 ai 14 mesi per fare il suo corso.
Malattia di Gerstmann-Straussler-Scheinker
Un’altra malattia da prioni è Malattia di Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) . Colpisce principalmente il cervelletto. I sintomi si sviluppano solitamente tra i 30 e i 50 anni. I sintomi variano da persona a persona e comprendono debolezza alle gambe, eloquio rallentato, spasticità, disturbi visivi, eloquio rallentato e disfunzioni cognitive. Le persone affette da GSS vivono in genere tra i due e i dieci anni dopo la diagnosi.
Insonnia familiare fatale
Insonnia familiare fatale (FFI) è una malattia da prioni che colpisce il talamo. Questa parte del cervello controlla il ciclo sonno-veglia e la FFI causa disturbi del sonno, problemi di equilibrio, perdita di peso e problemi psichiatrici. I sintomi iniziano tra i 40 e i 60 anni e la malattia è solitamente fatale da sei mesi a tre anni dopo la sua comparsa. Quasi tutti i casi di FFI sono ereditari e i test genetici possono confermare la diagnosi.
Kuru
Kuru è una malattia da prioni estremamente rara causata da un prione presente nel tessuto cerebrale contaminato consumato in un rituale funebre cannibale che alcuni gruppi della Nuova Guinea hanno praticato fino al 1960. Anche se la pratica è cessata, i casi continuano a manifestarsi a causa del lungo periodo di incubazione. In genere, il kuru ha un’incubazione di 10-13 anni, ma sono stati riportati periodi di incubazione di 50 anni.