Malattia mista del tessuto connettivo: Una malattia da sovrapposizione autoimmune

La malattia mista del tessuto connettivo (MCTD) è una patologia autoimmune che può colpire uomini e donne a qualsiasi età, ma che colpisce più comunemente le donne sotto i 50 anni. È una malattia difficile da diagnosticare perché condivide molti sintomi con altre malattie autoimmuni. I sintomi variano anche da persona a persona. Il trattamento e le prospettive della malattia del tessuto connettivo misto dipendono dai segni e dai sintomi di ciascun paziente.

Malattia da sovrapposizione

I disturbi autoimmuni si sviluppano quando il sistema immunitario scambia i tessuti sani dell’organismo per invasori estranei e inizia ad attaccarli. La malattia del tessuto connettivo misto è una malattia da sovrapposizione, il che significa che presenta gli stessi sintomi di molte patologie, da cui la difficoltà di giungere a una diagnosi accurata. La MCTD può presentare gli stessi segni e sintomi del lupus, della sclerodermia e della polimiosite.

Lupus

Una delle malattie con cui la connettivite mista presenta sintomi sovrapponibili è il lupus, un’altra malattia autoimmune. Il lupus fa sì che l’organismo attacchi organi e tessuti, tra cui la pelle, le articolazioni, i reni, il cuore e i polmoni, provocando un’infiammazione cronica. I sintomi variano notevolmente da un caso all’altro, ma i più comuni sono febbre, affaticamento, dolori articolari, mal di testa e lesioni cutanee.

Sclerodermia

La malattia mista del tessuto connettivo presenta sintomi sovrapponibili a quelli della sclerodermia, un raro gruppo di patologie che causano l’irrigidimento e l’indurimento dei tessuti connettivi e della pelle. I segni e i sintomi variano a seconda del tipo di sclerodermia e possono includere chiazze di pelle dura e tesa, malattia di Raynaud e sintomi digestivi come difficoltà a deglutire, bruciore di stomaco, crampi e gonfiore.

Polimiosite

La polimiosite, così come la malattia mista del tessuto connettivo, causa debolezza muscolare su entrambi i lati del corpo, rendendo difficile eseguire azioni semplici come alzarsi da una sedia, raggiungere la testa e salire le scale. Questi sintomi si sviluppano gradualmente nel corso di settimane o mesi.

Sintomi classici

All’inizio, la malattia del tessuto connettivo misto si presenta con sintomi simili a quelli delle altre malattie citate. Tra questi, dolori muscolari senza causa apparente, affaticamento, febbre di basso grado e dolori articolari. Con il progredire della malattia, tuttavia, i medici che cercano di diagnosticare la condizione osservano altri sintomi classici, come il fenomeno di Raynaud, le articolazioni e i muscoli infiammati e l’ipertensione polmonare. Un altro sintomo classico della malattia del tessuto connettivo misto sono le dita gonfie, che possono progredire fino alla sclerodattilia, in cui il tessuto si indurisce e limita i movimenti.

Altri sintomi

Nel corso del tempo si sviluppano altri sintomi importanti e spesso gravi. Si possono sviluppare eruzioni cutanee sul viso e sulle nocche. Le palpebre possono assumere una tonalità violacea. Circa il 10% delle persone affette da connettivite mista presenta anomalie neurologiche, tra cui convulsioni, mal di testa e disturbi sensoriali. Alcuni dei sintomi più gravi della malattia del tessuto connettivo misto sono le anomalie della funzione polmonare e, raramente, i problemi cardiaci che possono causare pericardite, miocardite o insufficienza aortica.

Complicazioni

La malattia del tessuto connettivo misto può portare a gravi complicazioni che interessano più aree dell’organismo. L’ipertensione polmonare è la complicazione più grave e la principale causa di morte nelle persone affette da connettivite mista. La seconda causa di morte in questa popolazione di pazienti è la cardiopatia. La MCTD può anche danneggiare i reni e il tratto gastrointestinale e alcuni individui sviluppano anemia e perdita dell’udito.

Diagnosi

La diagnosi di malattia mista del tessuto connettivo è difficile. I sintomi del lupus, della sclerodermia e della polimiosite compaiono uno dopo l’altro nell’arco di anni. Tuttavia, alcune caratteristiche della MCTD possono facilitare la diagnosi. Non provoca gli stessi danni ai reni e al sistema nervoso centrale del lupus. Il fenomeno di Raynaud, così come l’artrite grave e l’ipertensione polmonare, sono molto più comuni nella malattia del tessuto connettivo misto che nelle altre malattie autoimmuni. Gli esami del sangue mostreranno anche livelli elevati dell’anticorpo anti-U1-RNP.

Trattamento della malattia mista del tessuto connettivo

Non esiste una cura per la malattia del tessuto connettivo misto, pertanto il trattamento mira ad affrontare i sintomi unici di ciascun paziente. Alcune persone necessitano di un trattamento solo durante le riacutizzazioni, mentre altre possono averne sempre bisogno. I farmaci antipertensivi trattano l’ipertensione polmonare. Alcune infiammazioni possono essere trattate con antinfiammatori non steroidei da banco, ma alcuni soggetti possono richiedere dosi elevate di corticosteroidi. Se sono colpiti organi importanti, il medico può prescrivere immunosoppressori. Elettrocardiogrammi regolari possono monitorare la salute del cuore con il progredire dei sintomi.

Prognosi

La maggior parte delle persone affette da malattia del tessuto connettivo misto ha buone prospettive a lungo termine, ma dipende dalla gravità della malattia e dai segni e sintomi di ciascun individuo. Il tasso di sopravvivenza a dieci anni per la MCTD è di circa l’80%. Alcune persone rimangono per anni senza bisogno di alcun trattamento, mentre altre sviluppano complicazioni fatali in soli sei anni.