Che cos’è?
La sindrome di Behçet (bay-setz) è una malattia rara che causa l’infiammazione di molte parti del corpo. Tra queste, la pelle dell’area genitale, il rivestimento della bocca, l’occhio, il sistema nervoso, le articolazioni e i vasi sanguigni. I problemi più caratteristici sono le ulcere nella bocca e nelle aree genitali e le gravi infiammazioni oculari. Viene anche chiamata sindrome di Behçet.
La causa esatta della malattia non è ancora chiara. Si pensa però che la malattia di Behçet sia dovuta a una risposta autoimmune. Ciò significa che il meccanismo di difesa dell’organismo inizia ad attaccare i propri tessuti. Qualcosa nell’ambiente può innescare questa risposta immunitaria anomala nei soggetti predisposti. Anche i fattori genetici possono svolgere un ruolo.
Di solito i sintomi si manifestano ripetutamente e poi migliorano. L’intervallo tra un attacco e l’altro può essere breve come pochi giorni o lungo come anni. In alcune persone con malattia più grave, i sintomi variano di intensità ma sono sempre presenti.
I primi sintomi compaiono solitamente tra i 20 e i 30 anni.
I sintomi
I sintomi sono diversi in ogni persona. Variano da lievi a gravi.
Le persone affette dalla malattia di Behçet di solito presentano piaghe dolorose nella bocca, del tutto simili o identiche alle afte. Tuttavia, mentre le afte si presentano generalmente una alla volta, le persone con la malattia di Behçet tendono ad avere piaghe multiple.
Più della metà delle persone affette dalla malattia di Behçet presenta piaghe intorno ai genitali. Queste piaghe assomigliano a quelle della bocca.
La malattia di Behçet può causare eruzioni cutanee, tra cui protuberanze simili all’acne sulla pelle. Può causare infiammazioni intorno ai follicoli piliferi. Possono verificarsi coaguli di sangue, di solito nelle gambe. Possono causare dolore e tenerezza.
Molte persone affette dalla malattia di Behçet presentano dolore e gonfiore alle articolazioni, di solito alle ginocchia, alle caviglie e ai polsi. Le articolazioni possono essere rigide e dolorose per diverse settimane. Tuttavia, la malattia di solito non causa danni o deformità articolari a lungo termine.
Fino a tre quarti delle persone affette dalla malattia di Behçet presentano infiammazioni oculari. In particolare, una condizione chiamata uveite si manifesta solitamente entro due anni dai primi sintomi. All’inizio, l’uveite può causare visione offuscata. Ripetute riacutizzazioni dell’uveite possono portare a una riduzione della vista o addirittura alla cecità.
In circa il 10% dei casi, la malattia di Behçet causa l’infiammazione del cervello e del midollo spinale. I sintomi includono febbre, torcicollo, mal di testa e movimenti scoordinati.
Raramente, la malattia di Behçet infiamma il tratto intestinale. Ciò può causare diarrea, costipazione, vomito e dolore allo stomaco.
Diagnosi
La diagnosi della malattia di Behçet può essere difficile. La malattia è rara e i suoi sintomi possono essere simili a quelli di altre malattie.
Alcune caratteristiche rare di questa malattia possono essere utili per la diagnosi, come le ulcere orali e genitali ricorrenti, simultanee e multiple. Inoltre, l’infiammazione delle arterie polmonari nella malattia di Behçet può causare un aneurisma. Questo fenomeno si verifica raramente in qualsiasi altra patologia.
Alcuni medici testano la malattia di Behçet pungendo la pelle con un ago. Si tratta del cosiddetto pathergy test. Dopo uno o due giorni, le persone con la malattia di Behçet possono sviluppare un nodulo o una protuberanza nel punto in cui l’ago ha rotto la pelle.
Anche una biopsia cutanea può confermare la diagnosi. In una biopsia, un piccolo pezzo di pelle viene rimosso per essere esaminato in laboratorio.
Nessun test può confermare o escludere con certezza la malattia di Behçet. Per diagnosticare la malattia, i medici cercano i sintomi principali. Questi includono piaghe ricorrenti in bocca, piaghe genitali, eruzioni cutanee e infiammazioni oculari.
Durata prevista
La malattia di Behçet può essere una condizione cronica (di lunga durata). I sintomi talvolta si attenuano con il tempo e scompaiono anche per diversi anni.
Prevenzione
Non esiste un modo per prevenire la malattia di Behçet.
Trattamento
È difficile condurre ricerche sul trattamento di una condizione rara come la malattia di Behçet. Non sono stati condotti studi ampi e definitivi. Pertanto, non si sa quali siano le opzioni terapeutiche migliori. In generale, il trattamento si concentra sull’alleviamento dei sintomi e dipende dalle parti del corpo interessate dalla malattia.
- Eruzioni cutanee e piaghe nella bocca e nell’area genitale:
- Per la malattia lieve – Corticosteroidi topici (unguenti, creme, risciacqui applicati alla pelle)
- In caso di malattia più grave o se il trattamento topico non ha successo – colchicina, dapsone o talidomide
- Per la malattia più grave – Immunosoppressori, tra cui una forma di corticosteroide in pillole, azatioprina (Imuran) o metotrexato (Otrexup, Trexall, Rheumatrex)
- Per il dolore alla bocca – agenti del tipo Novocaina. Una miscela di Kaopectate, difenidramina (Benadryl) e lidocaina come colluttorio può dare un sollievo temporaneo.
- Artrite – I farmaci più comunemente prescritti sono la colchicina, i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), i corticosteroidi, l’idrossiclorochina (Plaquenil), la sulfasalazina (Azulfidina) e il metotrexato
- Malattie dell’occhio – Corticosteroidi (gocce, iniezioni o pillole), colchicina e immunosoppressori (tra cui ciclosporina in gocce o pillole, ciclofosfamide e azatioprina)
Alcuni studi suggeriscono che l’interferone (Betaseron e altri), l’adalimumab (Humira), l’etanercept (Enbrel), l’infliximab (Remicade), il rituximab (Rituxan) o l’apremilast (Otezla) possono migliorare la malattia che non ha risposto ad altri trattamenti. Per la malattia grave che colpisce molte parti del corpo, possono essere prescritte combinazioni di farmaci.
Per gli aneurismi può essere necessario un intervento di chirurgia vascolare. Ciò è particolarmente vero se questi si stanno espandendo e sono a rischio di rottura. Gli anticoagulanti sono di solito raccomandati se i coaguli di sangue complicano questa malattia.
La terapia non farmacologica per il dolore articolare, compreso l’esercizio fisico, è incoraggiata non appena i sintomi lo consentono.
Quando rivolgersi a un professionista
Fissate un appuntamento con il vostro medico se avete piaghe inspiegabili in bocca o altri sintomi della malattia di Behçet.
Prognosi
La maggior parte delle persone affette dalla malattia di Behçet è in grado di controllare i sintomi e di condurre una vita normale. Se i primi sintomi non possono essere controllati con i farmaci, possono comparire sintomi più gravi.