Che cos’è?
La fenilchetonuria (PKU) è una rara malattia genetica (ereditaria) che, se non viene individuata tempestivamente e trattata in modo adeguato, può causare uno sviluppo mentale e fisico anomalo.
Normalmente, quando una persona mangia alimenti che contengono proteine, speciali sostanze chimiche chiamate enzimi scompongono queste proteine in aminoacidi. Gli aminoacidi vengono poi ulteriormente scomposti da altri enzimi. Una persona affetta da PKU non possiede una quantità sufficiente dell’enzima specifico che scompone l’aminoacido fenilalanina. Pertanto, la fenilalanina presente negli alimenti non può essere digerita correttamente e si accumula nell’organismo.
Una quantità eccessiva di fenilalanina nell’organismo causa problemi al cervello e ad altri organi. I danni causati dall’accumulo di fenilalanina possono iniziare già nel primo mese di vita e, se non individuata e/o non trattata, la PKU provoca gravi ritardi mentali, iperattività e convulsioni.
La PKU colpisce circa 1 bambino ogni 13.000-19.000 nascite. Per nascere con la PKU, un bambino deve aver ereditato il gene della PKU da entrambi i genitori. Il più delle volte i genitori non sanno di essere portatori del gene.
I sintomi
I neonati affetti da PKU di solito non mostrano alcun sintomo, anche se possono essere irritabili, vomitare o nutrirsi male. Se non vengono trattati, i bambini iniziano a manifestare ritardi nello sviluppo a pochi mesi di età, che possono diventare molto gravi.
I bambini affetti da PKU hanno livelli più bassi di melanina, la sostanza che dà colore ai capelli e alla pelle. Questo perché quando la fenilalanina viene scomposta, uno dei suoi prodotti viene utilizzato per produrre melanina. Di conseguenza, i bambini con PKU hanno spesso la pelle pallida, i capelli biondi e gli occhi azzurri. Sono comuni anche la pelle secca, l’eczema e un odore di “muffa” dovuto all’accumulo di fenilalanina nei capelli, nella pelle e nelle urine. Altri segni e sintomi possono essere irritabilità, rigidità muscolare, convulsioni, testa piccola e bassa statura.
Diagnosi
Negli Stati Uniti, tutti i neonati devono essere sottoposti a screening per la PKU di routine entro la prima settimana di vita. I neonati devono aver consumato un pasto proteico prima di essere sottoposti al test per la PKU. Una piccolissima quantità di sangue viene prelevata pungendo il tallone del bambino. Se si riscontrano quantità anormalmente elevate di fenilalanina, possono essere necessari ulteriori esami del sangue per confermare la diagnosi.
Durata prevista
La PKU è un disturbo ereditario che dura tutta la vita.
Prevenzione
La PKU si manifesta quando un bambino eredita 2 copie del gene specifico che la causa, 1 da ciascun genitore. Di solito ogni genitore ha solo una copia del gene e quindi non ha la PKU. Poiché i genitori non sanno di essere portatori del gene, non possono fare nulla per evitare che i loro figli abbiano il disturbo.
Una donna affetta da PKU e incinta deve controllare rigorosamente i propri livelli di fenilalanina prima e durante la gravidanza per evitare di causare danni al nascituro. Livelli elevati di fenilalanina in una donna incinta possono causare al bambino una crescita lenta, ritardi nello sviluppo, dimensioni ridotte della testa e altri disturbi. Con un attento monitoraggio e controllo, le donne affette da PKU possono dare alla luce bambini sani. Una donna affetta da PKU può trasmettere il gene della PKU al proprio figlio, ma quest’ultimo non svilupperà la PKU a meno che non venga ereditata un’altra copia del gene dal padre.
Il trattamento
L’unico trattamento per la PKU consiste nell’evitare di mangiare alimenti che contengono fenilalanina. Ai bambini viene somministrata una formula speciale che non contiene fenilalanina.
La fenilalanina si trova nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine, quindi alle persone affette da PKU si consiglia di seguire una dieta speciale a basso contenuto proteico. Devono evitare alimenti ad alto contenuto proteico come:
- Carne
- Pollame (pollo e tacchino)
- Pesce
- Uova
- Latte e formaggio
- Il dolcificante artificiale aspartame (NutraSweet).
Il fabbisogno proteico di ogni persona varia nel corso della vita. I bambini affetti da PKU devono assicurarsi di assumere una quantità sufficiente di proteine per crescere e svilupparsi correttamente. Tuttavia, devono sempre evitare di avere troppa fenilalanina nel corpo in qualsiasi momento. I livelli di fenilalanina nel sangue devono essere monitorati per tutta la vita.
Quando rivolgersi a un professionista
Alla prima visita medica del bambino, accertatevi che i test di screening genetico raccomandati dopo la nascita siano stati eseguiti e siano risultati normali. Chiamate il medico se il vostro bambino
- Sembra meno attivo del previsto
- Manca le normali tappe dello sviluppo
- Presenta altri segni e sintomi di PKU.
I bambini più grandi a cui è stata diagnosticata la PKU potrebbero aver bisogno di controllare più spesso i loro livelli di fenilalanina e di osservare più attentamente la loro dieta se presentano uno dei seguenti sintomi:
- Disturbi dell’apprendimento
- Irritabilità
- Iperattività
- Tremori.
Prognosi
Le prospettive dipendono dalla tempestività con cui il bambino affetto da PKU viene diagnosticato e inizia a seguire una dieta speciale. Dipende anche da quanto la dieta viene seguita in modo rigoroso e costante per tutta la vita. I neonati con PKU identificati nei primi giorni dopo la nascita e sottoposti a una dieta rigorosa prima delle 3 settimane di vita hanno la prognosi migliore. Di solito non subiscono gravi ritardi nello sviluppo o ritardi mentali.