Comprendere lo spettro del daltonismo

A livello mondiale, 1 uomo su 12 e 1 donna su 200 presentano un deficit della visione dei colori o daltonismo. Il daltonismo rosso-verde è la forma più comune e si trasmette da madre a figlio attraverso il cromosoma 23, noto come cromosoma sessuale. Esistono molti tipi di daltonismo. Gli esseri umani e la maggior parte dei primati sono tricromatici, cioè hanno tre proteine sensibili alla luce che li aiutano a distinguere i rossi, i blu e i verdi. Alcune persone affette da daltonismo hanno una percezione tricromatica difettosa, mentre altre hanno una percezione dicromatica (due colori), monocromatica (un colore) o nulla.

Come gli occhi vedono i colori

L’occhio umano ha uno spettro cromatico compreso tra 390 e 700 nanometri, per un totale di sette milioni di colori. All’interno della fovea centralis, una piccola fossa vicino al nervo ottico, si trovano circa sei-sette milioni di fotorecettori o coni di tre tipi: Coni S, coni M e coni L, le cui lettere stanno per luce a breve, media e lunga lunghezza d’onda. Le lunghezze d’onda delle luci riflesse controllano i colori che gli occhi vedono. Qualsiasi danno o assenza dei coni provoca il daltonismo

Cause del daltonismo

Il daltonismo è una condizione sia genetica che acquisita. Nella forma genetica, vi è una variazione nel modo in cui i coni rispondono a determinate lunghezze d’onda. Il daltonismo acquisito può svilupparsi a causa di malattie come la cataratta, il glaucoma e la degenerazione maculare. Può anche essere dovuta a danni acuti, malattie o invecchiamento

Protanomalia e protanopia

Le persone affette da daltonismo rosso-verde hanno problemi a distinguere non solo i rossi e i verdi, ma anche i marroni e gli arancioni. Alcuni confondono persino il blu e il viola. Esistono due tipi di cecità rosso-verde. Chi è sensibile alla luce rossa è affetto da protanomalia o protanopia. Protanomalia significa che i coni L sono difettosi, mentre protanopia significa che mancano e sono presenti solo coni di lunghezza media e corta. I soggetti affetti da protanomalia possono vedere il marrone rossastro invece del rosso pieno, così come alcuni viola e verdi più deboli. Chi non ha i coni L non vede affatto il rosso o il viola e il verde sembra giallo. Circa l’1% degli uomini presenta questa condizione, rispetto allo 0,02-0,03% delle donne

Deuteranomalia e deuteranopia

I soggetti affetti da deuteranomalia hanno coni M difettosi e sono sensibili alla luce verde. Come nel caso della protanomalia, vedono il marrone rossastro e un po’ di viola. Il verde è più debole e meno distintivo. La deuteranopia porta a vedere molto meno rosso e viola e nessun verde. Alcuni studi dimostrano che alcune persone sono affette da deuteranopia unilaterale: cecità ai colori in un solo occhio. Circa l’1-5% degli uomini e lo 0,35-1% delle donne sono affetti da questo tipo di patologia

Tritanomalia e tritanopia

Le persone affette da tritanomalia e tritanopia hanno i coni S danneggiati o mancanti e quindi confondono il blu con il verde e il giallo con il viola. Secondo le ricerche, la tritanomalia è rara, con un rapporto di circa uno su 10.000. Ha un legame cromosomico, un difetto nel cromosoma 7, che non è legato al sesso. È possibile acquisire un difetto del tritolo se il cristallino diventa meno trasparente a causa dell’età o di un forte colpo alla testa.

Cecità completa dei colori

La monocromia o monocromatismo è molto rara. Le persone affette da questa condizione vedono le sfumature di grigio. Tuttavia, monocromia è un termine generico: chi ne è affetto può confondere i colori, come il giallo e il bianco, il verde e il blu o il rosso e il nero. Esistono tre forme di daltonismo estremo: la monocromia dei bastoncelli, la monocromia dei coni blu e l’acromatopsia cerebrale

Monocromia dei bastoncelli

I bastoncelli sono l’altro tipo di fotorecettori presenti nell’occhio, insieme ai coni. Circa 120 milioni di bastoncelli nell’occhio sono sensibili alla luce e sono responsabili della visione notturna. Sebbene i bastoncelli non siano sensibili ai colori, la luce ricevuta influisce sui colori percepiti. La monocromia dei bastoncelli o acromatopsia congenita è una grave cecità ai colori fin dalla nascita. Poiché i coni hanno fotopigmenti – pigmenti nella retina che dipendono dall’illuminazione – il mondo è limitato al nero, al bianco e al grigio. Questi individui non si sentono a proprio agio negli ambienti luminosi. Tra un individuo su 30.000 e uno su 50.000 è affetto da monocromia dei coni

Monocromia del cono blu

La monocromia dei coni blu fa sì che solo i coni S trasmettano il colore, ma non trasmettono informazioni sufficienti per ottenere un’immagine a colori. Durante le ore serali e notturne, la percezione migliora leggermente. Le ricerche indicano che esistono diversi tipi di questa monocromia, che colpisce circa una persona su 100.000

Acromatopsia cerebrale

Talvolta confusa con l’acromatopsia congenita, l’acromatopsia cerebrale è dovuta a danni alla corteccia cerebrale. Le cause principali sono l’ischemia o l’insufficienza di ossigeno, oppure l’infarto o la morte dei tessuti nella corteccia occipito-temporale ventrale a causa di lesioni o ictus. Tuttavia, i medici notano che circa il 72% dei casi di acromatopsia cerebrale è accompagnato da prosopagnosia, ovvero cecità facciale

Diagnosi del daltonismo

Quattro test possono diagnosticare il deficit di visione dei colori: Hardy-Rand-Rittler (HRR), Ishihara Color Plates, D-15 e Farnsworth-Munsell 100-hue disk-matching. L’HRR mostra numeri colorati su uno sfondo colorato di punti per verificare la presenza di difetti del tritone. I test di Ishihara sono simili all’HRR, ma verificano i difetti rosso-verdi. Il D-15 è un test che prevede 15 piastre colorate che devono essere inserite nell’ordine corretto e codificato, mentre il Farnsworth-Munsell verifica la discriminazione cromatica tra 100 tinte diverse