Comprendere gli effetti della sindrome di Isaacs

La sindrome di Isaacs è un disturbo neuromuscolare estremamente raro che provoca una notevole rigidità muscolare, un rallentamento dei riflessi e una contrazione costante dei muscoli. Altri nomi per questo disturbo sono neuromiotonia, sindrome di Isaac-Metern e sindrome da attività continua delle fibre muscolari. Sebbene non si conosca l’esatta prevalenza della sindrome di Isaacs, nella documentazione medica attuale sono riportati tra i 100 e i 200 casi. Poiché è così rara, la ricerca è ancora in corso per scoprire ulteriori informazioni su questa condizione.

I sintomi

La sindrome di Isaacs è un disturbo eterogeneo. Il suo sintomo caratteristico è la miochimia, una contrazione muscolare continua che molti descrivono come movimenti a “sacco di vermi”. Questo termine deriva dai movimenti ondulatori o increspati visibili sotto la pelle. Anche durante il sonno o in anestesia generale, i muscoli continuano a contrarsi. Si verificano anche sintomi simili alla miotonia, il che significa che i muscoli volontari impiegano più tempo a rilassarsi dopo essersi contratti. Per esempio, una persona con la sindrome di Isaacs può non essere in grado di aprire le mani o gli occhi dopo averli chiusi per un breve periodo.

Altri sintomi

Oltre ai principali sintomi muscolari, la sindrome di Isaacs ha una serie di altri effetti. Molte persone presentano atassia o difficoltà a camminare perché non riescono a coordinare i movimenti muscolari volontari. Possono anche sviluppare problemi di equilibrio. La sudorazione eccessiva o iperidrosi è comune. La sindrome di Isaacs colpisce soprattutto il tronco, le gambe, il viso e il collo, anche se può interessare molti altri muscoli e parti del corpo. In particolare, tende a non influenzare i muscoli cardiaci e lisci. I sintomi possono variare da fastidiosi a debilitanti e migliorare o peggiorare cronicamente.

Sindrome di Morvan

Alcuni soggetti affetti dalla sindrome di Isaacs sviluppano una complicazione potenzialmente letale: La sindrome di Morvan. Questa malattia autoimmune presenta molti degli stessi sintomi della sindrome di Isaacs, ma il suo effetto principale è una grave insonnia che causa una completa mancanza di sonno per settimane o mesi di seguito. Una mancanza di questo tipo ha molti effetti fisiologici, oltre a comportamenti allucinatori, perdita di memoria e cambiamenti di personalità.

Tumori

Una notevole percentuale di persone affette dalla sindrome di Isaacs presenta un tumore alla ghiandola del timo o timoma. Normalmente, la ghiandola del timo si trova tra i polmoni ed è attiva solo fino alla pubertà. Quando si attiva, la ghiandola del timo è la fonte di molte cellule specializzate con funzioni autoimmuni. Per questo motivo, il timoma è collegato alla miastenia gravis e a molte altre malattie autoimmuni. Il tumore stesso può causare dolore al petto e tosse.

Cause della sindrome di Isaacs

I medici e i ricercatori attualmente non conoscono le cause specifiche della sindrome di Isaacs, anche se possono classificare la malattia in base alla causa sottostante. Le tre categorie sono acquisite, paraneoplastiche ed ereditarie. Tra queste, la forma acquisita è la più comune e rappresenta quasi l’80% dei casi. Le teorie attuali indicano che la forma acquisita è il risultato di anticorpi che colpiscono la giunzione neuromuscolare. In particolare, gli anticorpi si legano ai canali del potassio sul nervo motore, provocando un’ipereccitabilità muscolare.

Diagnosi

Poiché la sindrome di Isaacs è una malattia così rara, la diagnosi può essere un processo difficile. Attualmente il metodo diagnostico migliore consiste nell’escludere condizioni e disturbi più comuni. Il medico esegue un esame neurologico di base, alla ricerca di eventuali problemi di coordinazione, riflessi, forza e sensibilità. Se sospettano un disturbo neurologico, i medici indirizzano i pazienti ai neurologi, che possono eseguire esami più specializzati e specifici. Gli esperti possono impiegare anni per arrivare a una diagnosi di sindrome di Isaacs.

Problemi durante la diagnosi

Una delle principali difficoltà di diagnosi è che la sindrome di Isaacs imita i sintomi di molte altre malattie, decisamente più pericolose. Alcuni dei suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie del motoneurone come la sclerosi laterale amiotrofica o SLA. Occasionalmente, i medici sbagliano a diagnosticare la sindrome di Isaacs come sclerosi multipla. Poiché i sintomi possono far pensare a molti disturbi pericolosi e i medici vogliono essere sicuri di fare la diagnosi giusta, il processo è spesso emotivamente estenuante e stressante per i pazienti.

Ipereccitabilità dei nervi periferici

A causa della rarità della condizione e delle difficoltà diagnostiche, alcuni medici scelgono di non fare una diagnosi specifica della sindrome di Isaacs. Si riferiscono invece a un gruppo di sintomi come “ipereccitabilità dei nervi periferici” All’interno di questo termine ombrello rientrano disturbi come la sindrome della fascicolazione benigna, la sindrome di Morvan, la sindrome della fascicolazione crampiforme e la sindrome di Isaacs. Le differenze tra queste condizioni sono spesso solo una questione di gravità e la diagnosi è spesso ampiamente soggettiva.

Il trattamento

Sebbene non esista una cura nota per la sindrome di Isaacs, i medici possono facilmente trattarne gli effetti. Gli anticonvulsivanti sono efficaci per dare sollievo alla rigidità muscolare, agli spasmi e al dolore. Anche le iniezioni di botox forniscono alcuni miglioramenti a breve termine. I soggetti affetti dalla forma acquisita hanno reagito positivamente allo scambio di plasma. Possono anche rispondere bene agli immunosoppressori per un sollievo a lungo termine.

Prognosi

In definitiva, gli effetti a lungo termine del disturbo sono sconosciuti, quindi i medici esitano a fornire una prognosi ufficiale. Tuttavia, ritengono che le cause sottostanti giochino un ruolo significativo nella gravità della sindrome di Isaacs. La ricerca moderna ha migliorato la comprensione del disturbo da parte degli esperti e il trattamento ha solitamente successo. I sintomi in genere non peggiorano in problemi più gravi, il che implica una prognosi positiva.