Come l’aldosteronismo primario influisce su cuore e reni

L’aldosteronismo primario è stato descritto per la prima volta nel 1955 dall’endocrinologo americano Jerome W. Conn dopo aver esaminato un paziente che presentava ipertensione dovuta a una crescita della ghiandola surrenale. Da allora, gli scienziati hanno imparato di più su questa condizione insolita, conosciuta clinicamente come sindrome di Conn o iperaldosteronismo. Sebbene sia poco comune e colpisca solo lo 0,1% e il 20% di alcuni gruppi demografici, l’aldosteronismo primario è uno dei principali fattori scatenanti di alcune condizioni croniche prevalenti.

Che cos’è l’aldosterone?

L’aldosterone è un ormone che aiuta l’organismo a regolare la pressione sanguigna. Viene prodotto nelle ghiandole surrenali e può aumentare il sodio e il potassio inviando un segnale che indica la quantità di ciascuno di essi da rilasciare nel sangue o nelle urine. Mantenere queste sostanze chimiche in equilibrio mantiene il pH del siero e i livelli di elettroliti, che influenzano la funzione cardiovascolare.

Adenoma surrenale

La condizione è chiamata aldosteronismo “primario” perché colpisce le ghiandole surrenali. In quasi due terzi dei casi, un adenoma surrenale benigno è all’origine della condizione. Questo tumore si sviluppa nelle cellule glomerulose della corteccia surrenale di una ghiandola ed è più comune nei maschi di età compresa tra i 30 e i 50 anni. In meno dell’1% dei casi, il tumore è un carcinoma e richiede un percorso medico diverso.

Iperplasia surrenalica

Sebbene l’aldosteronismo primario possa insorgere dal nulla, i ricercatori identificano nell’iperplasia surrenalica una causa comune. Questa condizione fa sì che le ghiandole surrenali diventino iperattive e producano troppo aldosterone senza alcuna causa visibile. L’iperplasia surrenalica bilaterale si verifica in un terzo dei casi, mentre quella unilaterale in meno dell’1%.

Aldosteronismo primario e RAAS

Il RAAS, il sistema renina-angiotensina-aldosterone, regola importanti funzioni, tra cui l’equilibrio dei liquidi e degli elettroliti. Bassi livelli di sale inducono i reni a produrre la proteina renina. Il fegato produce angiotensinogeno, che viene convertito in angiotensina per restringere i vasi sanguigni. Un eccesso di aldosterone significa che l’organismo trattiene troppo sodio, aumentando la pressione sanguigna. Questo aumenta la velocità di filtrazione glomerulare, il processo utilizzato per pulire il liquido che passa attraverso i reni. Di conseguenza, viene rilasciata meno renina e l’equilibrio dei liquidi e degli elettroliti viene alterato.

Ipokaliemia

Livelli di potassio sierico di 3,5 mmol/L sono classificati come ipokaliemia. Quando i reni segnalano al tubulo contorto distale di assorbire più sodio, viene secreto meno potassio, permettendo al cloruro di seguire il sodio. Questo processo porta all’alcalosi metabolica, che provoca una maggiore acidità delle urine e una maggiore alcalinità del liquido extracellulare.

Il ruolo della genetica

L’iperaldosteronismo familiare rappresenta meno del dieci per cento di tutti i casi. Si tratta di un tratto autosomico dominante, il che significa che è sufficiente una sola copia del gene per causare la condizione. Esistono tre tipi di questo disturbo e solo due di essi hanno marcatori genetici identificabili. Le persone affette dal tipo 1 presentano un’ipertensione da lieve a grave che compare nell’infanzia e nella prima età adulta. È causato dalla fusione dei geni CYP11B1 e CYP11B2. Nel tipo 3, le ghiandole surrenali sono fino a sei volte più grandi del normale e l’ipertensione grave inizia nell’infanzia. Questo tipo è causato da una mutazione nel gene KCNJ5, che regola il potassio. Il tipo 2 compare nella prima o media età adulta e la causa genetica è sconosciuta.

Pseudoaldosteronismo

Lo pseudoaldosteronismo imita l’aldosteronismo primario, con sintomi quali ipertensione e basso livello di renina plasmatica. La sindrome di Liddle è una malattia genetica strettamente legata allo pseudoaldosteronismo. La differenza principale è che lo pseudoaldosteronismo può non influire sui livelli di aldosterone, oppure può essere basso. Una causa interessante di pseudoaldosteronismo è l’ingestione eccessiva di liquirizia, in particolare del suo principio attivo, la glicirrizina.

Complicazioni

Quando si parla di ipertensione, i pazienti devono preoccuparsi di problemi renali, ictus e insufficienza cardiaca. L’ipertrofia del ventricolo sinistro, un ingrossamento delle pareti del ventricolo sinistro, è una complicazione grave dovuta allo sforzo del cuore per pompare il sangue. Bassi livelli di potassio possono causare crampi muscolari, sete e minzione eccessive. Poiché il potassio è un elettrolita, potrebbe verificarsi un’aritmia cardiaca, aumentando il rischio di infarto.

Diagnosi di aldosteronismo primario

La presenza di renina bassa e di ipertensione può essere sufficiente per richiedere alcuni test di conferma. I medici misurano i livelli di aldosterone e sodio nelle urine dopo una dieta ad alto contenuto di sodio di tre giorni o l’infusione di sangue con una soluzione ad alto contenuto di sale. Se l’esame preliminare conferma l’aldosteronismo primario, il medico ordinerà ulteriori esami come la TAC e il prelievo di campioni di vena surrenale per verificare la presenza di adenoma e iperplasia.

Trattamento

Il trattamento dell’aldosteronismo primario dipende dalla causa. In caso di tumore, l’intervento chirurgico è un’opzione. Tuttavia, per coloro che non stanno abbastanza bene da affrontare un intervento invasivo, i farmaci che bloccano l’aldosterone possono aiutare a controllare la pressione sanguigna e i livelli di potassio mentre i medici studiano altre opzioni. Oltre ai farmaci, chi soffre di iperattività delle ghiandole surrenali deve integrare alcuni cambiamenti nello stile di vita, come limitare l’alcol, la caffeina e il sodio, mantenere un peso sano e fare regolare esercizio fisico.