Cause e prognosi della sindrome Locked-In

La sindrome Locked-In è una rara e complessa condizione neurologica con diverse cause. Le persone affette da questa condizione, nota anche come pseudocoma, mantengono la piena capacità di pensare, ma sperimentano una paralisi totale dei muscoli volontari. Possono ragionare, ma non possono parlare o muoversi. Sebbene il disturbo causi una perdita totale del controllo motorio volontario, alcuni pazienti mantengono la capacità di udire, ammiccare e muovere verticalmente gli occhi, il che consente loro di avere una certa qualità della vita.

Tipologie

Esistono tre tipologie principali di sindrome Locked-In. La forma classica prevede l’immobilità totale con coscienza intatta, movimento verticale degli occhi e capacità di ammiccare. La sindrome Locked-In incompleta presenta le stesse caratteristiche della forma classica, ma con un minimo di funzione motoria residua. Il terzo tipo è l’immobilità totale, che include una paralisi completa incluso il blocco dei movimenti oculari, con l’attività cerebrale rilevabile solo tramite esame EEG.

Cause vascolari

La causa predominante della sindrome Locked-In è l’ictus, che può essere di tipo ischemico o emorragico. Alcune ricerche mostrano che in un campione di 44 casi clinici di sindrome Locked-In, l’86,4% risultava associato all’ictus. Un altro studio ha rivelato che su 139 casi, 105 erano attribuibili a cause vascolari, tra cui ipertensione, aterosclerosi e fibrillazione atriale.

Traumi

Un’altra causa comune della sindrome Locked-In è il trauma cranico. Questo fenomeno si verifica spesso a seguito di un trauma cranico contundente o penetrante che provoca una lacerazione o un’interruzione nella circolazione nella parte posteriore del cervello. In rari casi, il tronco encefalico non viene direttamente danneggiato; piuttosto, una contusione post-traumatica può influire sul tronco encefalico.

Masse

Masse cerebrali che colpiscono il pons o il mesencefalo possono anch’esse causare la sindrome Locked-In. Queste aree del cervello sono cruciali, poiché il pons ospita i nervi responsabili delle funzioni come la deglutizione, la masticazione e il controllo oculare laterale. Il mesencefalo è coinvolto in funzioni uditive, visive e di controllo motorio. In letteratura, diversi tumori sono implicati, incluso l’astrocitoma fibrillare e metastasi da adenocarcinoma polmonare e melanoma maligno.

Infezioni

L’infezione è una causa rara della sindrome Locked-In. È stato riportato un numero limitato di casi, tra cui uno dovuto a un ascesso da pseudomonas e due a meningite. Nei casi di meningite, uno derivava da un ascesso del tronco encefalico, mentre l’altro era causato dall’aumento della pressione intracranica sul tronco encefalico.

Demielinizzazione

Molte fibre nervose sono coperte da guaine mieliniche che velocizzano la trasmissione degli impulsi nervosi. Alcune condizioni possono danneggiare la guaina mielinica nei nervi del sistema nervoso centrale, portando alla sindrome Locked-In. Una demielinizzazione di tipo metabolico può avvenire per una rapida correzione dell’iponatriemia. Anche se rare, malattie demielinizzanti come la sclerosi multipla, la sindrome di Guillain-Barré e la SLA possono causare questa sindrome.

Diagnosi

La sindrome Locked-In può essere facilmente confusa con un coma. Per questo, i medici cercano di verificare la presenza di coscienza chiedendo al paziente di aprire e chiudere gli occhi. Tecniche di imaging cerebrale aiutano a identificare eventuali cause trattabili, mentre test come l’EEG sono utilizzati per confermare la presenza di attività cerebrale.

Trattamento

Attualmente, non esiste una cura per la sindrome Locked-In. Molti pazienti affrontano complicazioni e non sopravvivono oltre la fase acuta. Tuttavia, alcuni possono vivere decenni dopo la diagnosi. Supporto respiratorio e nutrizionale sono fondamentali, così come il mantenimento del comfort e la prevenzione delle infezioni. Alcuni pazienti possono ottenere un parziale miglioramento, a seconda della causa sottostante. Dispositivi di comunicazione elettronica, come interfacce specializzate basate sul movimento degli occhi, permettono ai pazienti di comunicare e usare internet; alcuni possono anche utilizzare sedie a rotelle motorizzate.

Diagnosi ritardata

Spesso la diagnosi di sindrome Locked-In arriva tardivamente. Studi indicano che più della metà delle volte, sono i familiari a notare la coscienza del paziente prima dei medici. Questo riconoscimento avviene in media due mesi e mezzo dopo l’inizio del presunto coma, anche se occasionalmente possono trascorrere diversi anni.

Qualità della vita

È opinione comune che la qualità di vita delle persone con sindrome Locked-In sia bassa, ma ciò non è necessariamente vero. Molti pazienti riferiscono di avere una qualità della vita degna. Essi dovrebbero avere il diritto di scegliere il loro futuro e, se desiderato, il diritto di morire con dignità. Tuttavia, se hanno stabilità medica, molti possono vivere a lungo, mantenendo un’altra forma di dignità.