10 sintomi dell’emofilia

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10 sintomi dell’emofilia

L’emofilia è una condizione rara che impedisce la normale coagulazione del sangue. Di solito è ereditata geneticamente dai genitori e colpisce soprattutto i maschi. È il risultato di una carenza di alcuni fattori di coagulazione del sangue, proteine presenti nel sangue fondamentali per la formazione di coaguli di sangue.Esistono due tipi principali di emofilia, A e B. L’emofilia A colpisce circa un maschio su 5.000-10.000, mentre l’emofilia B colpisce un maschio su 40.000. L’emofilia C è estremamente rara. I sintomi e i segni variano a seconda della gravità della condizione e sono generalmente legati agli effetti del sanguinamento in varie parti del corpo. Molte persone affette da emofilia hanno solo una forma lieve o moderata. In questi casi, la prima indicazione può comparire solo in età avanzata.

Sanguinamento dopo procedure mediche minori

Nelle persone con emofilia lieve, questa può essere la prima volta che il paziente o il medico notano un sanguinamento prolungato. L’incidente può seguire l’estrazione di un dente in un adulto che non ha avuto problemi di sanguinamento in precedenza. Una vaccinazione può causare ematomi che si estendono per tutta la lunghezza del braccio. Un’emorragia eccessiva in seguito a un intervento di circoncisione nei bambini può essere un segno precoce di emofilia e si verifica nel 50% dei neonati con emofilia. Anche la puntura del tallone che i bambini ricevono intorno ai cinque giorni di vita può causare un’emorragia prolungata.

Sanguinamento delle gengive ed epistassi

Le emorragie nasali frequenti e difficili da arrestare sono un segno comune di emofilia moderata o grave. Queste possono iniziare spontaneamente o in seguito a un trauma relativamente lieve. La bocca e le gengive possono iniziare a sanguinare anche durante le normali attività, come lo spazzolamento o l’uso del filo interdentale.

Emorragia dei tessuti molli

Questo fenomeno può verificarsi in caso di trauma minore e provocare un’emorragia diffusa nei muscoli circostanti. La raccolta di sangue è chiamata ematoma e può estendersi in profondità nel muscolo, producendo gonfiore e dolore significativi, oltre a rossore e calore. Quando l’ematoma si sviluppa in uno spazio ristretto, come il muscolo dell’avambraccio o del polpaccio, la pressione si accumula e provoca la compressione di strutture vitali come nervi e vasi sanguigni. Se questo provoca intorpidimento, il problema deve essere affrontato rapidamente per evitare danni permanenti ai tessuti. L’emorragia nei muscoli della parte inferiore della schiena può manifestarsi con dolore al basso addome, alla schiena bassa o alla parte superiore della coscia.

Articolazioni rigide e dolorose

L’emoartrosi è uno dei sintomi più comuni nelle persone con emofilia moderata o grave. L’emorragia in un’articolazione, spesso il ginocchio, il gomito, l’anca o la caviglia, può verificarsi spontaneamente o in seguito a un trauma relativamente lieve. Se non trattata, l’articolazione diventa gonfia e rigida. Quando ciò accade ripetutamente, l’articolazione può essere danneggiata in modo permanente e può deformarsi. Il dolore cronico può portare alla diagnosi di artropatia emofila. Le emorragie articolari non sono sempre evidenti, soprattutto in caso di emofilia lieve o moderata. Il primo sintomo può essere un formicolio o una fitta con poco dolore o nessun dolore e nessun segno di sanguinamento.

Sangue nelle urine o nelle feci

In caso di emorragia spontanea nella vescica o nel tratto gastrointestinale, il sangue compare nelle urine o nelle feci. Questo fenomeno è più probabile negli adulti che nei bambini e può essere associato a traumi all’addome o alla schiena. La presenza di sangue nel vomito è più frequente nelle persone affette da emofilia, soprattutto in caso di vomito prolungato.

Stanchezza

Se un’emorragia significativa si verifica abbastanza spesso, una persona con emofilia può sviluppare un’anemia da carenza di ferro, che può portare ad affaticamento e pallore. Se l’emorragia è molto grave, possono verificarsi anche un aumento della frequenza cardiaca e un abbassamento della pressione sanguigna. Questi sintomi e segni possono svilupparsi lentamente e i medici potrebbero non collegarli immediatamente all’emofilia.

Periodi abbondanti

Le mestruazioni abbondanti (menorragia) dovute all’emofilia possono colpire le donne dalla giovane età fino alla menopausa. L’anemia da carenza di ferro è un problema costante nelle persone che subiscono forti perdite di sangue durante questa fase del ciclo mestruale, e alcune persone necessitano di un trattamento farmacologico per correggere la perdita.

Emorragia interna

Sebbene l’emorragia interna causata dall’emofilia sia rara, può avere conseguenze gravi e pericolose per la vita, che richiedono un trattamento d’emergenza. I segni dipendono dal punto in cui si verifica l’emorragia. Un’emorragia nello stomaco o nell’intestino può produrre un vomito di colore scuro che sembra un fondo di caffè. Nel vomito può essere presente sangue rosso fresco o le feci possono avere un aspetto nero, simile al catrame. L’emorragia intorno al midollo spinale provoca debolezza, formicolio o dolore alle braccia, alle gambe o alla schiena e alcune persone hanno difficoltà a urinare. Quando l’emorragia si verifica nel cervello, l’individuo può sviluppare mal di testa, rigidità del collo e sensibilità alla luce, oltre a riduzione della coscienza e nausea.

Emorragia durante il parto

Il parto è normalmente associato alla perdita di sangue. Una madre affetta da emofilia corre un rischio aggiuntivo di sanguinamento eccessivo. I medici e gli specialisti adottano precauzioni specifiche durante il parto per ridurre il più possibile la perdita di sangue e affrontare immediatamente qualsiasi potenziale problema.

Emorragia cerebrale nel neonato

I neonati affetti da emofilia sono a rischio di emorragia cerebrale (emorragia intracranica). I sintomi sono spesso aspecifici e comprendono riduzione dell’attività, mancata alimentazione, irritabilità, convulsioni e pallore.