Emofilia

Che cos’è?

L’emofilia è una malattia ereditaria. Impedisce al sangue di coagulare correttamente. Le persone affette da emofilia sanguinano più a lungo del solito. L’emorragia può variare da lieve a grave. Nei casi più gravi, le persone affette da emofilia possono morire dissanguate.

A causa del modo in cui viene ereditata, l’emofilia colpisce quasi esclusivamente gli uomini. Le donne possono esserne affette, ma è molto raro.

La coagulazione è il processo in cui il sangue si addensa o si rapprende. Ciò impedisce che un taglio o un’altra ferita sanguini all’infinito.

I fattori di coagulazione sono sostanze presenti nel sangue che aiutano il sangue a coagulare. Le persone affette da emofilia non hanno abbastanza fattori di coagulazione.

La coagulazione del sangue coinvolge due serie di fattori. Una serie funziona con cellule del sangue specializzate prodotte nel midollo osseo, chiamate piastrine. Le piastrine svolgono un ruolo centrale nella coagulazione del sangue. L’altra serie di fattori coinvolge il sistema di coagulazione. La coagulazione è una serie coordinata di reazioni chimiche che coagula e arresta l’emorragia.

I principali fattori di coagulazione coinvolti nell’emofilia sono il Fattore VIII, il Fattore IX e il Fattore XI.

Tipi di emofilia:

• L’emofilia A è il tipo di emofilia più comune. Le persone affette da emofilia A non hanno una quantità sufficiente di fattore VIII di coagulazione. La maggior parte delle persone affette da emofilia A presenta una malattia grave, che si manifesta con emorragie nelle grandi articolazioni, come le ginocchia o le anche. .
• L’emofilia B è nota anche come malattia di Natale. È causata da una carenza del fattore di coagulazione IX. Può essere lieve, moderata o grave.
• L’emofilia C è chiamata anche carenza del fattore XI. È poco comune negli Stati Uniti. L’emofilia C è causata da una carenza del fattore di coagulazione XI. È ereditata in modo diverso rispetto all’emofilia A o B. Di conseguenza, può essere trasmessa a bambini maschi e femmine.

I sintomi

Le persone affette da emofilia possono sanguinare in qualsiasi parte del corpo. Tuttavia, raramente sanguinano in modo significativo da piccoli tagli o ferite da taglio.

Piuttosto, gli emofilici sanguinano più di altre persone in seguito a ferite significative, traumi o interventi chirurgici. La gravità e la frequenza delle emorragie sono direttamente correlate alla quantità di fattore di coagulazione di cui dispongono.

Le persone affette da emofilia possono manifestare

• Sanguinamento nelle articolazioni. Le articolazioni sono il luogo più comune in cui si verifica il sanguinamento. Le articolazioni più comunemente colpite sono quelle della caviglia, del ginocchio o del gomito. L’articolazione colpita diventa calda, dolorosa e gonfia. La persona non è in grado di muovere l’articolazione liberamente come prima. Questo può accadere dopo un infortunio o senza alcuna causa.
• Sanguinamento nei muscoli.
• Sanguinamento nell’esofago, nello stomaco o nell’intestino.
• Sanguinamento nell’urina.
• Sanguinamento dal naso e dalle gengive.
• Sanguinamento mestruale abbondante (nelle donne).

Una complicazione meno comune ma più grave è l’emorragia cerebrale. I sintomi includono nausea improvvisa, mal di testa e diminuzione della consapevolezza mentale.

I sintomi della carenza di fattore XI compaiono di solito solo nelle persone che ereditano la malattia da entrambi i genitori. I sintomi possono includere

• Sanguinamento prolungato e/o eccessivo dopo tagli, interventi chirurgici o estrazioni dentarie
• Sangue dal naso
• Sangue nelle urine
• Sanguinamento mestruale anormalmente pesante o prolungato

Nell’emofilia C, il sanguinamento senza alcuna causa è raro.

Diagnosi

Le persone affette da emofilia grave spesso sviluppano problemi di sanguinamento entro i primi due anni di vita. Molti neonati vengono diagnosticati quando presentano un’emorragia prolungata dopo la circoncisione. Altri vengono diagnosticati durante l’infanzia. Possono sviluppare ecchimosi eccessive ed emorragie nelle articolazioni in seguito a lesioni tipiche dell’infanzia.

Le persone con emofilia lieve possono non essere diagnosticate per decenni. La diagnosi può avvenire solo dopo che si verificano emorragie anomale in seguito a traumi, lesioni o interventi chirurgici.

Se il medico sospetta che abbiate l’emofilia, vi chiederà quanto spesso sanguinate e quanto gravemente. Il medico chiederà anche se qualcuno nella vostra famiglia ha un problema di sanguinamento.

Il medico vi esaminerà. Si concentrerà sulle tracce di emorragie pregresse nella pelle, nei muscoli e nelle articolazioni.

Una serie di esami del sangue mostrerà se il vostro sangue ha un difetto di coagulazione. La diagnosi di emofilia A o B o di carenza di fattore XI può essere confermata misurando la quantità di fattori di coagulazione specifici.

Durata prevista

L’emofilia è una malattia che dura tutta la vita. I sintomi possono essere controllati con un trattamento medico adeguato.

Prevenzione

Le persone con una storia familiare di emofilia possono conoscere il rischio di trasmettere l’emofilia ai propri figli. Di solito è sufficiente un semplice esame del sangue.

Le persone affette da emofilia dovrebbero prendere provvedimenti per evitare lesioni, incidenti e sforzi eccessivi sulle articolazioni. Questo può aiutare a prevenire gli episodi di emorragia. Per esempio:

• Un neonato con emofilia dovrebbe avere un’imbottitura adeguata nella sua culla o nel suo box.

• Un bambino con emofilia deve essere sorvegliato mentre impara a camminare.

• Un bambino in età scolare con emofilia dovrebbe evitare gli sport di contatto e le attività ad alto rischio di trauma.

Le persone affette da emofilia possono avere bisogno di una trasfusione di sangue. Dovrebbero immunizzarsi contro l’epatite A e B, malattie che possono essere veicolate dai prodotti del sangue.

Le persone affette da emofilia devono evitare l’aspirina e altri farmaci che influenzano la coagulazione del sangue.

Trattamento

Trattamento preventivo

I concentrati di fattore di coagulazione aiutano a sostituire il fattore di coagulazione mancante nel sangue. Ciò può contribuire a ridurre la frequenza e la gravità delle emorragie. I concentrati di fattore di coagulazione vengono somministrati mediante iniezione in vena.

I fattori ricombinanti per l’emofilia sono prodotti in provetta. Non sono estratti da prodotti del sangue umano.

Poiché questi fattori di coagulazione sono proteine di grandi dimensioni (strutture chimiche complesse), i pazienti possono sviluppare inibitori o anticorpi che neutralizzano la capacità di questi fattori di consentire la coagulazione del sangue. Se si sviluppa un inibitore dopo l’assunzione di questi fattori di coagulazione, possono essere necessari farmaci diversi.

Trattamento del sanguinamento eccessivo

A volte si verifica un’emorragia eccessiva nonostante l’uso di fattori di coagulazione ricombinanti. In caso di emorragia è necessario un trattamento ospedaliero. La situazione è di emergenza quando coinvolge il cervello, il collo, il sistema nervoso centrale o un organo vitale.

Gli emofiliaci possono richiedere trasfusioni di sangue per trattare una perdita eccessiva di sangue.

Tutti gli interventi chirurgici o invasivi devono essere eseguiti in ospedale per gestire correttamente l’emorragia. Consultare il medico prima di sottoporsi a interventi odontoiatrici.

Alcuni pazienti sviluppano dei blocchi ai Fattori, rendendoli meno efficaci. In questo caso, possono essere necessari trattamenti specialistici per far funzionare nuovamente i fattori.

Quando rivolgersi a un professionista

Chiamare il medico se si notano lividi inspiegabili o gravi o un’articolazione calda e dolorosa sul corpo del bambino. Se siete adulti e avvertite questi sintomi, chiamate il vostro medico.

I professionisti specializzati in ematologia e disturbi della coagulazione del sangue sono i più adatti a diagnosticare e trattare l’emofilia. Le persone affette da disturbi emorragici dovrebbero rivolgersi a questi specialisti.

Le persone affette da emofilia devono indossare sempre un braccialetto di allerta medica che indichi la loro condizione.

Prognosi

La prognosi dipende dal tipo di emofilia e dalla sua gravità. Grazie allo sviluppo dei prodotti a base di fattori di coagulazione, la maggior parte delle persone affette da emofilia può sperare in una vita quasi normale.

Le principali complicazioni che possono insorgere nelle persone affette da emofilia sono tre:

• Distruzione delle articolazioni – Episodi multipli di sanguinamento nelle articolazioni possono causare gravi danni alle articolazioni.

• Infezioni trasmesse dal sangue – Le tecniche di analisi e purificazione del sangue sono migliorate notevolmente nel corso degli anni. Oggi è estremamente raro che le infezioni da epatite o da HIV vengano trasmesse attraverso gli emoderivati.

• Sviluppo di anticorpi inibitori – Le persone trattate con fattori di coagulazione possono sviluppare anticorpi inibitori. Si tratta di proteine che diminuiscono l’efficacia del trattamento della coagulazione. Quando ciò accade, il trattamento può diventare complicato e costoso.