10 sintomi della sindrome di Rett

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10 sintomi della sindrome di Rett

La sindrome di Rett è un disturbo neurologico in cui è presente una mutazione in un singolo gene, il gene MECP2, localizzato sul cromosoma X. Questa sindrome molto rara colpisce soprattutto le bambine piuttosto che i bambini. La sindrome di Rett, che è una condizione che dura tutta la vita, è di origine genetica e non esiste una cura conosciuta. I sintomi possono essere gestiti e la diagnosi precoce è fondamentale per rendere la situazione più facile sia per il bambino affetto che per la sua famiglia. Il paziente avrà bisogno di cure costanti per il resto della sua vita. I sintomi della sindrome di Rett sono simili a quelli dell’autismo grave. È importante distinguere tra le due malattie per ottenere una diagnosi corretta.

Crescita rallentata

I primi segni noti della sindrome di Rett iniziano a 6 mesi di età. Prima di allora, il bambino sembra un qualsiasi altro bambino sano. In genere, la sindrome di Rett viene scoperta nei primi due anni di vita del bambino. I sintomi possono progredire lentamente o manifestarsi molto rapidamente. Le persone affette dalla sindrome di Rett presentano una crescita stentata, che diventa più evidente con l’avanzare dell’età. I soggetti affetti da questa patologia tendono a essere di bassa statura e sottopeso.

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Testa piccola

Quando il cervello di un bambino non cresce correttamente, la testa non aumenta di dimensioni. I medici generalmente prendono le misure della testa fino a quando i bambini hanno 2 o 3 anni. Se le dimensioni della testa del bambino sono inferiori a una certa media, il bambino viene considerato microcefalo. Le cause della microcefalia o della testa piccola nei bambini sono molteplici. Le proteine contengono il gene mutato coinvolto nella sindrome di Rett, necessario per lo sviluppo del cervello e del sistema nervoso. La crescita ridotta del cervello influisce anche sul lento sviluppo del corpo di un bambino affetto dalla sindrome di Rett.

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Perdita del movimento delle mani

Tra 1 e 4 anni, i bambini con sindrome di Rett perdono tipicamente l’uso delle mani. Possono anche sviluppare altri movimenti abituali delle mani, spesso associati ad altre condizioni autistiche, come strizzare o lavare le mani, battere le mani, picchiettare o stringere. Questa fase del disturbo può protrarsi fino all’adolescenza. Queste manifestazioni fisiche possono migliorare leggermente nel corso del tempo, ma rimarranno nel paziente per il resto della sua vita.

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Perdita delle capacità linguistiche

I bambini con la sindrome di Rett perdono in genere la capacità di parlare tra gli 1 e i 4 anni. Questo è l’inizio di un blocco della comunicazione nel loro corpo. Il gene MECP2, responsabile del movimento e delle capacità cognitive, sensoriali, emotive, motorie e autonomiche, influisce sul cervello e sulla capacità di creare i suoni giusti con la bocca e le corde vocali.
I pazienti affetti da sindrome di Rett tendono a sviluppare col tempo alcune capacità di comunicazione non verbale.

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Sintomi della sindrome di Rett: Ansia sociale

L’ansia sociale dei bambini affetti dalla sindrome di Rett può causare una tremenda sensazione di sopraffazione e di solitudine. Possono iniziare a evitare il contatto visivo, a regredire dal contatto con le persone e, con il declino della loro capacità di linguaggio, a perdere la voglia di provare a parlare. A causa di questi sintomi, la sindrome di Rett viene spesso erroneamente diagnosticata come autismo. Questi segni possono manifestarsi già all’età di 1-4 anni.

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Perdita del controllo muscolare

Dopo i primi segni di perdita di controllo delle mani, la perdita di controllo di altri muscoli e arti è imminente. Il bambino o la bambina potrebbero non essere in grado di gattonare o camminare correttamente, poiché i muscoli si indeboliscono. Può anche assumere una forma rigida di spasticità. Questa degenerazione della capacità di controllare i muscoli può avvenire molto rapidamente. La documentazione suggerisce che, dopo la prima fase iniziale di regressione, la velocità di riduzione dei movimenti rallenta con l’avanzare dell’età.

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Difficoltà di respirazione

La difficoltà di respirazione è molto comune nei bambini con sindrome di Rett. Possono presentare un modello di respirazione scoordinato, noto come respirazione atassica, con pause irregolari tra i respiri e periodi di apnea. Possono anche soffrire di iperventilazione, che si verifica quando una persona respira molto, molto velocemente, alterando l’equilibrio tra ossigeno e monossido di carbonio e talvolta causando svenimenti. È frequente anche l’espirazione forzata di aria e talvolta di saliva, nonché l’ingestione di grandi quantità d’aria. L’ossigeno supplementare attraverso una maschera facciale può essere d’aiuto e alcune tecniche possono calmare il bambino colpito e aiutare a ripristinare un modello di respirazione coerente.

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Crisi epilettiche

Fino all’80% delle persone affette dalla sindrome di Rett sperimenta crisi epilettiche nel corso della vita, spesso durante il sonno, talvolta in modo continuo, o in momenti di scarsa attività o di riposo. Altre crisi assumono la forma di eventi parossistici non epilettici. Collegati ad anomalie respiratorie, questi eventi sembrano essere crisi con movimenti irregolari, trattenimento del respiro e transizioni sonno/veglia. I farmaci antiepilettici possono controllare le crisi nei pazienti affetti da sindrome di Rett, ma non esistono studi clinici su questi farmaci.

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Irritabilità

Tutti i bambini si irritano o si sentono frustrati a volte, fino a sfogarsi o a fare i capricci. I bambini affetti da sindrome di Rett possono presentare casi di irritabilità amplificati, perché non riescono a controllare i movimenti o a comunicare i propri desideri e bisogni. Possono avere episodi in cui piangono e urlano per lunghi periodi di tempo o, al contrario, possono avere lunghi attacchi di risate. Questi periodi di irritabilità e frustrazione peggiorano con il tempo.

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Problemi gastrointestinali

La sindrome di Rett altera l’intero tratto digestivo e i problemi gastrointestinali colpiscono la maggior parte dei bambini con sindrome di Rett, a partire dai problemi di masticazione e deglutizione. I bambini non ricevono il nutrimento di cui hanno bisogno a causa dei problemi che incontrano nell’introdurre il cibo nel sistema. Da qui, l’intero sistema digestivo viene disturbato dalla mancanza di comunicazione tra il cervello e i muscoli dello stomaco. Il bambino può soffrire di reflusso gastrointestinale, gonfiore e costipazione e ritardo nello svuotamento dello stomaco, detto anche gastroparesi. Naturalmente, questi problemi digestivi hanno un enorme impatto sulla qualità della vita.

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