10 sintomi della sindrome di Rett

La sindrome di Rett è un disturbo neurologico in cui è presente una mutazione in un singolo gene, il gene MECP2, localizzato sul cromosoma X. Questa sindrome molto rara colpisce soprattutto le bambine piuttosto che i bambini. La sindrome di Rett, che è una condizione che dura tutta la vita, è di origine genetica e non esiste una cura conosciuta. I sintomi possono essere gestiti e la diagnosi precoce è fondamentale per rendere la situazione più facile sia per il bambino affetto che per la sua famiglia. Il paziente avrà bisogno di cure costanti per il resto della sua vita. I sintomi della sindrome di Rett sono simili a quelli dell’autismo grave. È importante distinguere tra le due malattie per ottenere una diagnosi corretta.

Crescita rallentata

I primi segni noti della sindrome di Rett iniziano a 6 mesi di età. Prima di allora, il bambino sembra un qualsiasi altro bambino sano. In genere, la sindrome di Rett viene scoperta nei primi due anni di vita del bambino. I sintomi possono progredire lentamente o manifestarsi molto rapidamente. Le persone affette dalla sindrome di Rett presentano una crescita stentata, che diventa più evidente con l’avanzare dell’età. I soggetti affetti da questa patologia tendono a essere di bassa statura e sottopeso.

Testa piccola

Quando il cervello di un bambino non cresce correttamente, la testa non aumenta di dimensioni. I medici generalmente prendono le misure della testa fino a quando i bambini hanno 2 o 3 anni. Se le dimensioni della testa del bambino sono inferiori a una certa media, il bambino viene considerato microcefalo. Le cause della microcefalia o della testa piccola nei bambini sono molteplici. Le proteine contengono il gene mutato coinvolto nella sindrome di Rett, necessario per lo sviluppo del cervello e del sistema nervoso. La crescita ridotta del cervello influisce anche sul lento sviluppo del corpo di un bambino affetto dalla sindrome di Rett.

Perdita del movimento delle mani

Tra 1 e 4 anni, i bambini con sindrome di Rett perdono tipicamente l’uso delle mani. Possono anche sviluppare altri movimenti abituali delle mani, spesso associati ad altre condizioni autistiche, come strizzare o lavare le mani, battere le mani, picchiettare o stringere. Questa fase del disturbo può protrarsi fino all’adolescenza. Queste manifestazioni fisiche possono migliorare leggermente nel corso del tempo, ma rimarranno nel paziente per il resto della sua vita.

Perdita delle capacità linguistiche

I bambini con la sindrome di Rett perdono in genere la capacità di parlare tra gli 1 e i 4 anni. Questo è l’inizio di un blocco della comunicazione nel loro corpo. Il gene MECP2, responsabile del movimento e delle capacità cognitive, sensoriali, emotive, motorie e autonomiche, influisce sul cervello e sulla capacità di creare i suoni giusti con la bocca e le corde vocali.
I pazienti affetti da sindrome di Rett tendono a sviluppare col tempo alcune capacità di comunicazione non verbale.

Sintomi della sindrome di Rett: Ansia sociale

L’ansia sociale dei bambini affetti dalla sindrome di Rett può causare una tremenda sensazione di sopraffazione e di solitudine. Possono iniziare a evitare il contatto visivo, a regredire dal contatto con le persone e, con il declino della loro capacità di linguaggio, a perdere la voglia di provare a parlare. A causa di questi sintomi, la sindrome di Rett viene spesso erroneamente diagnosticata come autismo. Questi segni possono manifestarsi già all’età di 1-4 anni.

Perdita del controllo muscolare

Dopo i primi segni di perdita di controllo delle mani, la perdita di controllo di altri muscoli e arti è imminente. Il bambino o la bambina potrebbero non essere in grado di gattonare o camminare correttamente, poiché i muscoli si indeboliscono. Può anche assumere una forma rigida di spasticità. Questa degenerazione della capacità di controllare i muscoli può avvenire molto rapidamente. La documentazione suggerisce che, dopo la prima fase iniziale di regressione, la velocità di riduzione dei movimenti rallenta con l’avanzare dell’età.

Difficoltà di respirazione

La difficoltà di respirazione è molto comune nei bambini con sindrome di Rett. Possono presentare un modello di respirazione scoordinato, noto come respirazione atassica, con pause irregolari tra i respiri e periodi di apnea. Possono anche soffrire di iperventilazione, che si verifica quando una persona respira molto, molto velocemente, alterando l’equilibrio tra ossigeno e monossido di carbonio e talvolta causando svenimenti. È frequente anche l’espirazione forzata di aria e talvolta di saliva, nonché l’ingestione di grandi quantità d’aria. L’ossigeno supplementare attraverso una maschera facciale può essere d’aiuto e alcune tecniche possono calmare il bambino colpito e aiutare a ripristinare un modello di respirazione coerente.

Crisi epilettiche

Fino all’80% delle persone affette dalla sindrome di Rett sperimenta crisi epilettiche nel corso della vita, spesso durante il sonno, talvolta in modo continuo, o in momenti di scarsa attività o di riposo. Altre crisi assumono la forma di eventi parossistici non epilettici. Collegati ad anomalie respiratorie, questi eventi sembrano essere crisi con movimenti irregolari, trattenimento del respiro e transizioni sonno/veglia. I farmaci antiepilettici possono controllare le crisi nei pazienti affetti da sindrome di Rett, ma non esistono studi clinici su questi farmaci.

Irritabilità

Tutti i bambini si irritano o si sentono frustrati a volte, fino a sfogarsi o a fare i capricci. I bambini affetti da sindrome di Rett possono presentare casi di irritabilità amplificati, perché non riescono a controllare i movimenti o a comunicare i propri desideri e bisogni. Possono avere episodi in cui piangono e urlano per lunghi periodi di tempo o, al contrario, possono avere lunghi attacchi di risate. Questi periodi di irritabilità e frustrazione peggiorano con il tempo.

Problemi gastrointestinali

La sindrome di Rett altera l’intero tratto digestivo e i problemi gastrointestinali colpiscono la maggior parte dei bambini con sindrome di Rett, a partire dai problemi di masticazione e deglutizione. I bambini non ricevono il nutrimento di cui hanno bisogno a causa dei problemi che incontrano nell’introdurre il cibo nel sistema. Da qui, l’intero sistema digestivo viene disturbato dalla mancanza di comunicazione tra il cervello e i muscoli dello stomaco. Il bambino può soffrire di reflusso gastrointestinale, gonfiore e costipazione e ritardo nello svuotamento dello stomaco, detto anche gastroparesi. Naturalmente, questi problemi digestivi hanno un enorme impatto sulla qualità della vita.