10 sintomi della sindrome di Down

La sindrome di Down è una malattia cromosomica genetica causata da un’anomala divisione cellulare che produce materiale genetico in più dal cromosoma 21. Gli individui con sindrome di Down sviluppano caratteristiche mentali e fisiche distinte. Molti soffrono di ritardi nell’apprendimento e disabilità, nonché di problemi di sviluppo che interessano le ossa e i muscoli. I soggetti affetti da questo disturbo sono più inclini a sviluppare altre condizioni mediche, come i problemi cardiaci. Continuate a leggere per conoscere i dieci sintomi della sindrome di Down.

Scarso sviluppo muscolare

Uno dei problemi più comuni causati dalla sindrome di Down è lo scarso sviluppo dei muscoli e dei legamenti che sostengono le diverse parti del corpo. Questo vale soprattutto per il collo, dove i muscoli di sostegno appaiono deboli e allentati. Di conseguenza, i pazienti con sindrome di Down sono a rischio di sviluppare altre condizioni, come la compressione del midollo spinale, una condizione in cui le ossa del collo esercitano una pressione sul midollo spinale. Questo può spesso portare a un’ulteriore debolezza dei muscoli e a problemi di coordinazione. La terapia fisica può aiutare i bambini a migliorare la postura e a evitare complicazioni.

Collo corto

Alla nascita, esistono una serie di caratteristiche fisiche che possono essere indicative della sindrome di Down. Tali segni compaiono in circa l’80% dei casi. Sebbene possano essere evidenti diverse caratteristiche rivelatrici, uno dei segni più riconoscibili è il collo corto. Di solito il bambino appare di lunghezza inferiore alla media e sulla nuca sono visibili brevi pieghe della pelle. Con la crescita del bambino, queste pieghe scompaiono gradualmente.

Problemi cardiaci

Spesso i bambini con sindrome di Down presentano problemi o difetti legati al cuore. In molti casi, i bambini nascono con problemi cardiaci e fino alla metà di tutti i bambini con sindrome di Down ne saranno affetti. Tra i problemi cardiaci più comuni c’è il difetto del setto atrioventricolare. Si tratta di una condizione in cui è presente un foro nel muscolo che separa le diverse camere del cuore. Questo comporta un flusso sanguigno anomalo intorno al cuore e può avere conseguenze dannose per la salute generale. Se questa condizione viene individuata abbastanza precocemente, di solito è possibile un intervento chirurgico correttivo.

Macchie di Brushfield

Un altro sintomo frequente della sindrome di Down è la comparsa di macchie a spazzola nell’iride dell’occhio. Le macchie di Brushfield sono presenti in molti bambini, ma è più probabile che colpiscano i bambini con la sindrome di Down. La causa ha a che fare con l’aggregazione del tessuto connettivo e, per ragioni sconosciute, colpisce maggiormente le persone di origine europea rispetto a quelle di altre etnie. Fortunatamente, nella maggior parte dei casi, le macchie non sono preoccupanti e non richiedono ulteriori interventi medici.

Mani e piedi larghi

I problemi alle mani e ai piedi sono un tratto fisico comune e sono tra i maggiori indizi della sindrome di Down, comparendo in un numero consistente di persone con sindrome di Down. Le persone con sindrome di Down di solito hanno una sola piega sui palmi delle mani, mentre il resto della popolazione ne ha due. Un altro segno distintivo della sindrome di Down sono i piedi più piccoli, con un ampio spazio tra l’alluce e il secondo dito. È importante notare che questi sintomi non sono dannosi per la salute generale, ma sono solo indicatori della sindrome di Down.

Scarsa capacità di giudizio

A causa dello sviluppo generale del loro cervello, le persone con sindrome di Down presentano anche tratti mentali o psicologici. Anche se la loro personalità è spesso descritta come brillante, gioiosa o felice, possono anche avere capacità di giudizio alterate. Inoltre, le persone con sindrome di Down possono avere sbalzi d’umore. Quando si trovano di fronte a una decisione difficile, potrebbero avere difficoltà ad analizzare la migliore linea d’azione, il che potrebbe portare a risultati inefficaci.

Disabilità di apprendimento

Le persone con sindrome di Down presentano spesso ritardi o disabilità nell’apprendimento. Possono presentare ritardi nel linguaggio o un rallentamento dello sviluppo motorio. Come in ogni grande gruppo di individui, esiste un ampio grado di varietà per quanto riguarda l’apprendimento, le abilità sociali e cognitive.

Breve capacità di attenzione

La scarsa capacità di attenzione è un tratto fisiologico comune alle persone con sindrome di Down. Come abbiamo già detto, tutti gli individui con sindrome di Down sviluppano un certo grado di disabilità cognitiva. Una delle conseguenze è una ridotta capacità di attenzione, che può rendere molto difficile l’apprendimento. Le persone con DS possono essere incapaci di leggere un libro per un lungo periodo o possono avere difficoltà a risolvere problemi complessi. Il sostegno e l’incoraggiamento della famiglia, l’istruzione e l’intervento precoce possono ridurre al minimo gli effetti dannosi di queste disabilità.

Comportamento impulsivo

Le persone con sindrome di Down sono propense a comportarsi in un certo modo. Spesso possono sembrare frustrate o non conformi perché non sono in grado di comunicare pienamente i loro pensieri. Le persone con DS possono avere problemi con la routine e possono trovare difficile integrarsi in un ambiente sociale. Per questo è importante concentrarsi su una comunicazione chiara e coerente.

Altri problemi

Oltre ad avere una particolare serie di sintomi fisici e mentali, le persone con sindrome di Down possono sviluppare tutta una serie di altre condizioni. Infatti, circa una persona su dieci con la sindrome di Down presenta difetti gastrointestinali, che spesso possono essere risolti con un intervento chirurgico. Inoltre, molti pazienti presentano problemi alla tiroide, che possono avere conseguenze sul metabolismo e sul peso. In casi estremi, le persone con sindrome di Down possono sviluppare la leucemia, un cancro del sangue.