10 sintomi della sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman è una rara malattia genetica che colpisce gravemente il sistema neurologico. Si verifica quando il gene UBE3A è anormale o del tutto cancellato. Il dottor Harry Angelman è stato il primo a parlare della malattia. Il medico inglese ha inserito il nome della patologia nella letteratura medica nel 1965. I sintomi non sono evidenti alla nascita, ma la diagnosi avviene in genere tra uno e quattro anni di età. I sintomi della sindrome di Angelman sono numerosi; tuttavia, ogni persona affetta da questa patologia è unica, in quanto potrebbe non possedere tutti i sintomi. L’ampio spettro di sintomi varia da persona a persona.

Ritardi nello sviluppo

Sebbene ogni bambino si sviluppi secondo il proprio ritmo, nelle persone affette dalla sindrome di Angelman sono presenti evidenti ritardi nello sviluppo. Ad esempio, il bambino non gattona e non parla prima dei 12 mesi. Il disturbo del movimento può essere evidente già nella prima infanzia, a sei mesi di età. Anche le tappe motorie sono più lente, ad esempio non camminano prima dei due o tre anni. I bambini possono anche manifestare tremori alle gambe. Con l’avanzare dell’età, le persone affette dalla sindrome di Angelman presentano evidenti disabilità intellettive e hanno gravi difficoltà di apprendimento.

Problemi di alimentazione e digestione

Oltre alla mobilità, il bambino potrebbe avere ritardi nella deglutizione e nell’alimentazione. A causa della ridotta capacità di succhiare, alcuni neonati hanno difficoltà a mangiare. Fortunatamente, i sintomi non sono gravi. Alcuni bambini sperimentano la spinta della lingua, caratterizzata dalla protrusione della lingua attraverso i denti durante la deglutizione; tutti i bambini presentano questo schema alla nascita, ma perdono il riflesso intorno ai sei mesi di età quando ingeriscono i solidi. Anche se i problemi di alimentazione sono in genere lievi, i bambini e gli adulti con la sindrome di Angelman possono soffrire di stitichezza o di disturbo da reflusso gastroesofageo (GERD). Questa costante condizione di reflusso dallo stomaco attraverso l’esofago fino alla bocca è irritante e fastidiosa.

Parlato minimo o assente

La maggior parte dei bambini con la sindrome di Angelman ha gravi problemi di linguaggio, che portano a una mancanza di comunicazione quasi totale. Possono pronunciare qualche parola, ma non sviluppano la chiara capacità intellettuale di comunicare in modo efficace. Quando i bambini diventano adulti, possono essere in grado di rispondere a comandi di base. La comunicazione avviene principalmente attraverso i gesti o le tavole di comando. Un altro motivo per cui il linguaggio è problematico per i bambini con la sindrome di Angelman è l’aspetto fisico. Non solo lottano con le disabilità dello sviluppo, ma, ancora una volta, soffrono di spinta della lingua. Questa nozione riduce la comunicazione perché la posizione della lingua limita i vari suoni.

Atassia – Difficoltà di movimento, equilibrio, deambulazione

Molto probabilmente noterete una mobilità limitata quando il vostro bambino avrà circa un anno di età. Il bambino continuerà a soffrire di atassia durante la crescita. Non solo il bambino avrà un equilibrio anomalo, che porta direttamente a problemi di deambulazione, ma avrà anche movimenti a scatti. Questi movimenti sono dovuti all’incapacità di controllare le azioni volontarie. Un altro sintomo evidente della sindrome di Angelman è quando i bambini tengono le braccia in alto in modo tale che i polsi e i gomiti sono piegati in aria mentre si muovono. I bambini affetti da questa patologia tendono anche a correre e a battere ripetutamente le mani.

Risate continue o facilità di eccitazione

La risata è la migliore medicina e tutti amano i bambini felici, ma i bambini con la sindrome di Angelman tendono ad avere un modello comportamentale distintivo, caratterizzato dalla felicità. Le persone affette da questa patologia ridono e sorridono per lunghi periodi di tempo senza alcun motivo apparente. Sebbene non sia il sintomo peggiore, gli episodi possono risultare a volte inappropriati, soprattutto perché non provocati. Oltre a ridere continuamente, i bambini con la sindrome di Angelman tendono ad eccitarsi facilmente. Spesso sono iperattivi e ipermotori. È normale che i bambini piccoli si muovano molto in generale, ma quelli con questo disturbo non stanno fermi e sono esploratori attivi che si muovono sempre. Forse è legato all’iperattività, ma le persone con la sindrome di Angelman tendono ad avere un ridotto bisogno di sonno. Sono frequenti cicli anomali di veglia e sonno e disturbi del sonno.

Microbrachicefalia – Dimensioni ridotte della testa

Le dimensioni ridotte della testa possono essere un sintomo di diversi disturbi. Tuttavia, la microbrachicefalia è un sintomo della sindrome di Angelman. L’infermiere annoterà la circonferenza della testa così come misurerà l’altezza e il peso. Esiste una particolare dimensione della testa del bambino in relazione alla sua età e alla sua corporatura. Se è troppo piccola, probabilmente il cervello non sta crescendo correttamente. I bambini con la sindrome di Angelman non solo presentano una microbrachicefalia, ma anche la parte posteriore della testa è anormalmente piatta. Questa condizione della testa è nota come brachicefalia.

Ipopigmentazione – Capelli, pelle e occhi chiari

La mancanza di una tonalità naturale della pelle, degli occhi e dei capelli a causa di quantità limitate di uno specifico pigmento di melanina nel corpo è nota come ipopigmentazione. I bambini con la sindrome di Angelman hanno solitamente capelli, pelle e occhi chiari. La mancanza di pigmento melaninico può anche portare alla fotofobia, un problema oculare causato dalla sensibilità alla luce. Un altro problema è il movimento involontario e rapido degli occhi, noto come nistagmo. L’acuità visiva è una diminuzione della chiarezza della visione, che è anche un sintomo di ipopigmentazione e, quindi, della sindrome di Angelman.

Crisi epilettiche

Non tutti i bambini con la sindrome di Angelman presentano gli stessi sintomi. Ad esempio, non tutti i casi riflettono crisi epilettiche. Queste ultime si verificano generalmente tra gli uno e i cinque anni. Fortunatamente, la presenza di crisi epilettiche tende a migliorare quando il bambino raggiunge l’adolescenza. Ogni volta che un bambino soffre di vertigini, che perda o meno conoscenza, è bene che si rechi immediatamente dal medico di famiglia per discutere di rivolgersi a uno specialista. Prima il bambino riceve una diagnosi, maggiori saranno le possibilità di completare un regime terapeutico sano e sicuro.

Movimenti rigidi o a scatti

Fin dall’infanzia, il movimento è uno dei sintomi più evidenti della sindrome di Angelman. Nei casi più gravi, i pazienti possono non essere in grado di camminare fino all’età di cinque o dieci anni. In seguito, la deambulazione sarà ancora lenta e rigida. I movimenti a scatti sono piuttosto evidenti. In effetti, molti bambini affetti da questo disturbo non riescono a camminare da soli. Come già detto, i bambini possono correre con i polsi piegati in aria o battere ripetutamente le mani. Questi movimenti sono ovviamente a scatti e rigidi. Con l’avanzare dell’età, le articolazioni si irrigidiscono ancora di più, come accade anche per gli organismi più sani. L’incapacità di muoversi si sviluppa ancora di più.

Caratteristiche del viso e del corpo

I pazienti affetti dalla sindrome di Angelman possono presentare ipotonia e ipertonia, ovvero una diminuzione del tono muscolare del tronco, ma un aumento del tono muscolare delle braccia e delle gambe. Possono soffrire di iperreflessia, una risposta riflessa esagerata. Una caratteristica facciale meno comune è una bocca allargata con denti molto distanziati e una lingua sporgente, chiamata macrosomia. Un’altra serie di sintomi più rari della sindrome di Angelman è una mascella inferiore pronunciata, nota come prognatismo mandibolare, e una sporgenza anomala della cornea, chiamata cheratocono, che causa occhi infossati. Nei pazienti affetti da questo disturbo sono stati riscontrati anche occhi incrociati. Anche la scoliosi o la curvatura della colonna vertebrale possono diventare evidenti quando il bambino diventa adolescente. Il vostro medico di famiglia vi aiuterà a gestire le sfide associate alla sindrome di Angelman.