10 sintomi della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce principalmente i polmoni; è una condizione a lungo termine che comporta un’eccessiva produzione di muco. I sintomi che produce sono molto variabili e in genere cambiano nel tempo. Attualmente la fibrosi cistica viene individuata nei bambini piccoli attraverso speciali test di screening, ma non sempre viene individuata così presto. Le persone affette da questa patologia si troveranno ad avere molti sintomi nel corso della vita che possono influenzare significativamente la loro qualità di vita. Tuttavia, esistono modi per attenuare molti di questi sintomi, con una combinazione di farmaci, modifiche dello stile di vita e della dieta.

Sintomi precoci

I sintomi sono spesso evidenti subito dopo la nascita. I blocchi intestinali sono molto comuni, così come il sapore eccessivamente salato della pelle. I genitori spesso notano quest’ultimo aspetto quando baciano il loro bambino. In genere, i bambini non aumentano di peso come ci si aspetta e possono anche avere l’ittero, anche se si tratta di una condizione molto comune che colpisce numerosi bambini, non solo quelli affetti da fibrosi cistica. Chi sospetta che il proprio figlio sia affetto da fibrosi cistica dovrebbe prendere in considerazione l’idea di richiedere uno screening medico per garantire che il proprio piccolo riceva il giusto trattamento fin dalla più tenera età.

Danni ai polmoni

I polmoni sono un organo importante del corpo, ma sono anche i più vulnerabili al muco generato dalla fibrosi cistica. Poiché i tubi che assorbono l’ossigeno dall’aria sono così sottili, possono essere ostruiti con relativa facilità. Inoltre, il muco costituisce un terreno fertile per i batteri, con conseguenti malattie. Le infezioni toraciche e bronchiali sono molto comuni, come la mancanza di fiato e un rantolo pronunciato. Un’infezione continua può portare i polmoni a non funzionare correttamente.

Danni all’apparato digerente

La fibrosi cistica spesso causa danni estesi anche all’apparato digerente. Il muco appiccicoso può impedire al cibo di passare senza problemi nell’organismo e può anche impedire una digestione adeguata. Le persone affette da fibrosi cistica finiscono spesso per avere carenze di vitamine e minerali e possono anche essere tecnicamente malnutrite, anche se mangiano bene.

Difficoltà di concepimento

La fibrosi cistica spesso causa problemi nel tentativo di concepire. Per gli uomini, questa difficoltà è fisica, perché non hanno il canale che collega i testicoli al pene, il vas deferens. Poiché gli spermatozoi non possono viaggiare, sparano essenzialmente a salve. Questo si verifica in circa il 98% degli uomini affetti da fibrosi cistica. Le donne affette da questa patologia possono scoprire che il muco generato dalla patologia blocca varie parti del corpo. Se il muco si forma nella cervice o nelle tube di Falloppio, può impedire agli spermatozoi di interagire fisicamente con l’ovulo, un processo necessario per il concepimento.

Tendenza alla disidratazione

La disidratazione è un problema molto comune per le persone affette da fibrosi cistica. Questo perché il sudore è estremamente salato e il corpo finisce per perdere molta più acqua del normale. Per chi vive in climi più miti, questo non è un problema grave, ma per chi vive in climi più caldi è molto facile disidratarsi. Le persone affette da fibrosi cistica sono incoraggiate a bere molta acqua e a parlare con il proprio medico curante delle bevande reidratanti che possono aiutare a reintegrare gli elettroliti persi.

Artrite

L’artrite è spesso associata alla fibrosi cistica, ma al momento non ci sono prove sufficienti per stabilire un collegamento definitivo. Tuttavia, dolori e dolori sono molto comuni, anche nell’infanzia, così come il gonfiore di varie articolazioni. Inoltre, l’osteoporosi è comune, a volte causata da infezioni ripetute ma anche dalla malnutrizione. L’osteoporosi è essenzialmente un indebolimento della struttura ossea dovuto alla mancanza di calcio. È possibile che esistano fattori genetici collegati che determinano se le persone affette da fibrosi cistica sviluppano l’artrite.

Dolori di stomaco

Il muco appiccicoso associato alla fibrosi cistica provoca danni agli organi corporei. Oltre a creare ostruzioni nei polmoni e nell’apparato digerente, spesso colpisce il pancreas. Le ostruzioni causate dal muco impediscono all’intestino di ricevere gli enzimi utilizzati per elaborare proteine e grassi. Di conseguenza, i pazienti soffrono talvolta di grave stitichezza e di un eccesso di gas. Possono anche sviluppare un’infiammazione estremamente dolorosa del pancreas.

Maggiore rischio di malattie del fegato

Le malattie del fegato sono un altro problema di salute potenzialmente grave. Questo è in parte legato all’aspetto di malnutrizione della fibrosi cistica, ma la condizione impedisce anche agli enzimi epatici di funzionare correttamente. Il muco può anche causare l’ostruzione dei dotti biliari, che può portare alla cicatrizzazione e alla morte dei tessuti, spesso nota come cirrosi. Le infezioni epatiche sono frequenti anche perché il muco in eccesso alimenta batteri indesiderati.

Maggiore probabilità di diventare diabetici

Il diabete è spesso legato a scelte di vita, ma esiste un numero significativo di persone con diabete di tipo I: la forma genetica. La fibrosi cistica è leggermente diversa in quanto causa danni al pancreas, che non è in grado di ridurre correttamente l’insulina. Il risultato è l’iperglicemia, cioè quando l’organismo ha un eccesso di zuccheri grazie alla mancanza di insulina. In genere, questo sintomo si manifesta durante l’adolescenza.

Incontinenza

L’incontinenza è uno dei sintomi più frustranti e fastidiosi della fibrosi cistica. L’incontinenza è il caso in cui una persona non riesce a controllare l’urina e ne fuoriesce un po’. In genere si verifica durante un attacco di tosse, ma non sono rari i casi di incontinenza più gravi. Alcuni farmaci possono aiutare, ma di solito la soluzione è indossare assorbenti per incontinenza.