10 fatti sulle malattie metaboliche
Le malattie o i disturbi metabolici interrompono i normali processi del metabolismo all’interno dell’organismo, ovvero le numerose reazioni chimiche responsabili della scomposizione del cibo e dell’utilizzo, dell’immagazzinamento o dello smaltimento dell’energia in esso contenuta. Quando qualcosa va storto in uno di questi processi a causa della mancanza o dell’eccesso di produzione di un enzima o di un ormone, si verifica una malattia metabolica. Questo porta all’accumulo di una sostanza in quantità pericolose o a varie carenze.
Cause delle malattie metaboliche ereditarie
Le malattie metaboliche sono ereditarie. Spesso il disturbo è causato da un gene difettoso che è stato trasmesso da un membro della famiglia all’altro per generazioni, magari senza manifestarsi in precedenza. Nella maggior parte dei casi, le malattie si attivano solo se entrambi i genitori sono portatori del gene. Tuttavia, alcune malattie metaboliche sono ereditate solo dalla madre.
Tipi di malattie metaboliche
Molti tipi diversi di malattie metaboliche influenzano i processi chimici all’interno dell’organismo e i ricercatori ne scoprono sempre di più. La gravità dei sintomi dipende dalla malattia metabolica di una persona. Alcune condizioni, come la malattia di Tay-Sachs, impediscono all’organismo di produrre gli enzimi che scompongono particolari sostanze all’interno del corpo. Di conseguenza, le sostanze si accumulano in quantità dannose. I disturbi del metabolismo dei metalli, come la malattia di Wilson, impediscono all’organismo di scomporre particolari metalli.
Prevalenza
Ogni singola malattia metabolica è piuttosto rara. Tuttavia, i disturbi metabolici nel loro complesso sono più comuni. Si stima che un bambino su 1000-2500 sia affetto da una malattia metabolica, ma questo conteggio non include gli individui i cui disturbi devono ancora essere diagnosticati. Alcuni gruppi etnici, come le persone di origine ebraica Ashkenazi, hanno maggiori probabilità di sviluppare malattie metaboliche.
Sintomi
I sintomi delle malattie metaboliche variano tanto quanto i processi colpiti. Alcune possono causare sintomi lievi, mentre altre causano disabilità a lungo termine e limitano l’aspettativa di vita. Alcune malattie metaboliche causano problemi digestivi, tra cui dolore all’addome, riduzione dell’appetito, vomito e perdita di peso. Questi sintomi possono portare a una crescita insufficiente nei bambini. Alcune malattie causano ritardi nello sviluppo e difficoltà di apprendimento, mentre altre provocano affaticamento, convulsioni e persino coma.
Progressione
In alcuni casi, i sintomi possono comparire all’improvviso, ad esempio quando un alimento o un farmaco scatenano una malattia metabolica. Altre malattie peggiorano gradualmente nel tempo. Alcuni disturbi metabolici diventano evidenti alla nascita, mentre altri possono non presentare alcun sintomo per molti anni.
Screening
I medici effettuano lo screening di alcune malattie metaboliche di routine alla nascita, il che si traduce in una rapida individuazione di molte condizioni gravi, indipendentemente dai sintomi visibili. Con il progredire della tecnologia, i medici possono identificare subito un numero sempre maggiore di malattie metaboliche, consentendo trattamenti preventivi e riducendo le complicazioni future.
Diagnosi
In assenza di uno screening alla nascita, di solito è difficile notare o diagnosticare un disturbo metabolico finché un individuo non inizia a manifestare sintomi che la ricerca esistente collega a una malattia specifica. A questo punto, gli esami del sangue o del DNA possono aiutare i medici a identificare il disturbo e a confermare la diagnosi.
Opzioni di trattamento
Le malattie metaboliche non sono curabili. Il trattamento si basa invece sulla gestione dei sintomi e sulla limitazione dei danni causati dalla malattia. Se gli alimenti o altre sostanze scatenano i sintomi, il medico o il dietologo possono sottoporre il soggetto a una dieta speciale o eliminare particolari farmaci. Gli enzimi supplementari possono aiutare a compensare le carenze metaboliche. Se i sintomi si sviluppano perché una sostanza si è già accumulata nell’organismo fino a raggiungere un livello dannoso, il trattamento del sangue con alcuni additivi può aiutare a ridurre le tossine.
Aspettativa di vita
Non tutti i disturbi metabolici causano effetti negativi di lunga durata. Molte persone riescono a gestire con successo la loro condizione con misure semplici, come la modifica della dieta. In questi casi, l’aspettativa di vita può essere vicina alla normalità o normale. Tuttavia, alcune malattie metaboliche sono fatali, come la carenza di OTC. L’aspettativa di vita delle persone affette da queste malattie varia. Ad esempio, i bambini affetti dalla malattia di Tay-Sachs di solito non sopravvivono oltre i cinque anni circa.
Sindrome metabolica
La sindrome metabolica viene spesso confusa con le malattie metaboliche, ma si tratta di una condizione distinta. Le persone affette da sindrome metabolica presentano una serie di caratteristiche, tra cui obesità, pressione alta, glicemia elevata e livelli di colesterolo elevati. La sindrome metabolica aumenta la probabilità di sviluppare condizioni di salute gravi come il diabete, l’ictus o le malattie cardiovascolari. Tuttavia, modificando la dieta e lo stile di vita, le persone affette da sindrome metabolica possono spesso ritardare l’insorgenza delle complicazioni o addirittura prevenirle del tutto.