10 fatti sulla sindrome di Apert
La sindrome di Apert è una rara condizione genetica che può causare una crescita anomala del cranio. Durante l’utero, il cranio del bambino può fondersi prematuramente, causando un cambiamento di forma del viso e della testa. I bambini nati con la sindrome di Apert possono anche avere le dita delle mani o dei piedi fuse insieme. Questa condizione è chiamata sindattilia.
Cause della sindrome di Apert
La sindrome di Apert è causata da una rara mutazione genetica che porta le ossa del cranio a fondersi in modo anomalo. Nella sua forma regolare, questo gene permette la formazione del cranio, ma quando muta, le ossa non si fondono insieme nel momento corretto dello sviluppo. Il gene mutato si chiama gene 2 del recettore della crescita dei fibroblasti. Esso indica all’organismo di iniziare a formare le ossa quando non è ancora il momento di farlo.
Sintomi della sindrome di Apert
Le ossa del cranio non correttamente formate possono causare una serie di problemi di salute che interessano l’intero organismo. Alcuni sintomi della sindrome di Apert includono apnea ostruttiva del sonno, problemi cardiaci, infezioni alle orecchie e ai seni paranasali, difficoltà di apprendimento, perdita dell’udito e problemi gastrointestinali o urinari. La maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Apert viene diagnosticata alla nascita o prima della nascita.
Caratteristiche della sindrome di Apert
I bambini che nascono con la sindrome di Apert presentano caratteristiche distintive come il volto infossato, la fronte e il viso allungati, gli occhi spalancati e le palpebre che non si chiudono facilmente, la mascella sottosviluppata e le dita palmate o fuse. La sindattilia, quest’ultimo sintomo, spesso accompagna le caratteristiche notate nella testa e nel viso. Nella maggior parte dei casi di sindrome di Apert, almeno tre dita delle mani e dei piedi sono fuse insieme.
Diagnosi
I test genetici aiutano i medici a diagnosticare la sindrome di Apert. Questo rivela se il gene dei fibroblasti è mutato. In alcuni casi, i medici possono confermare o negare la diagnosi mentre il bambino è ancora nell’utero. Il medico eseguirà una fetoscopia: un endoscopio entra nell’utero attraverso l’addome per consentire al medico di osservare il bambino e prelevare un campione di sangue o di tessuto per l’analisi del DNA. Può essere utilizzata anche un’ecografia per verificare la presenza di anomalie nella crescita del cranio e delle mani e dei piedi.
Trattamenti per la sindrome di Apert
Il trattamento varia in base a ciascun caso di sindrome di Apert. Non esiste una cura, ma i medici possono controllare i sintomi utilizzando una serie di trattamenti. Il medico può prescrivere un collirio per evitare che gli occhi si secchino. Una macchina CPAP può aiutare a mantenere aperte le vie respiratorie mentre il bambino dorme. Gli antibiotici riducono il rischio di infezioni ai seni e alle orecchie.
Complicazioni
Alcune complicazioni della sindrome di Apert includono problemi di udito, problemi di vista, bassa statura, difficoltà di apprendimento e difficoltà respiratorie. Lo specialista corretto può trattare la maggior parte dei sintomi associati a queste complicazioni.
Trattamenti chirurgici
Ogni caso varia, quindi le opzioni di trattamento chirurgico per la sindrome di Apert sono diverse. L’aggiunta di tubi all’orecchio del bambino può aiutare ad alleviare le infezioni dell’orecchio. Se il bambino soffre di apnea cronica del sonno, l’intervento chirurgico può aiutare ad aprire le vie respiratorie. Se è necessario un intervento di riparazione del cranio, le fasi sono tre. In primo luogo, il chirurgo rilascia i fusibili nel cranio per aiutare le ossa del cranio a formarsi in modo diverso. Il chirurgo può eseguire questo intervento già a partire dagli otto mesi di vita. La seconda parte dell’intervento può essere eseguita tra i quattro e i dodici anni e aiuta ad allineare correttamente le ossa del viso. Un terzo intervento può correggere gli occhi sporgenti; le orbite oculari vengono avvicinate rimuovendo un pezzo di osso tra di esse.
Specialisti per la sindrome di Apert
Quando a un bambino viene diagnosticata la sindrome di Apert, i genitori possono avere bisogno di rivolgersi a diversi specialisti. Oltre al pediatra generico, un ortopedico può trattare i problemi delle ossa, dei muscoli e delle articolazioni del corpo. Uno specialista dell’udito sarà in grado di aiutare a risolvere eventuali problemi di udito. Un cardiologo monitorerà il cuore per garantire una salute costante e per individuare tempestivamente eventuali problemi. Infine, un otorinolaringoiatra controllerà l’udito e tratterà eventuali infezioni.
Prognosi
L’intervento chirurgico è l’unico modo per garantire che il cervello cresca correttamente nei bambini con sindrome di Apert. Le ricerche hanno dimostrato che quattro bambini su dieci affetti da questa condizione raggiungono un livello di QI normale. La prognosi varia da caso a caso in base alla gravità della condizione. I bambini che non hanno problemi cardiaci possono avere un’aspettativa di vita normale.
Sostegno alla sindrome di Apert
Sono disponibili online molti gruppi di sostegno per i genitori di bambini affetti dalla sindrome. Un gruppo chiamato Gruppo di sostegno per la sindrome di Apert si propone di aiutare le famiglie fornendo le informazioni, il sostegno e le risorse spesso necessarie. Il gruppo dispone di un ampio sito web che consente alle famiglie di tutto il Paese di connettersi e di parlare delle loro esperienze comuni.