10 cose che non sapevate sull’albinismo

L’albinismo è una condizione genetica caratterizzata da una scarsa o nulla presenza di melanina nella pelle, negli occhi e nei capelli. Questa condizione non fa distinzione di razza o di sesso e colpisce una persona su 18.000 negli Stati Uniti. La maggior parte dei bambini nati con questa condizione ha genitori con colori di occhi e capelli normali. Nel corso degli anni, i ricercatori hanno scoperto molte cose sull’albinismo.

Cause dell’albinismo

L’albinismo è causato da un gene difettoso che produce e distribuisce la melanina in tutto il corpo. Si trasmette nelle famiglie attraverso le generazioni, dai genitori ai figli. Se si è portatori del gene dell’albinismo, questo può essere trasmesso al proprio figlio. La ridotta produzione di melanina fa sì che le persone affette da albinismo abbiano un colore della pelle, degli occhi e dei capelli più chiaro del normale.

Sintomi dell’albinismo

Le persone affette da albinismo hanno una pelle estremamente chiara che, non a caso, è soggetta a scottature solari. La mancanza di melanina può anche causare chiazze sulla pelle più chiare di altre aree. Anche gli occhi e i capelli sono generalmente più chiari: i primi sono blu, marrone chiaro o eventualmente rossi, mentre i secondi sono generalmente bianco-blu.

Problemi di vista

L’albinismo colpisce gli occhi e può causare problemi alla vista oltre a un colore più chiaro degli occhi. Le persone affette da albinismo possono anche avere occhi sbarrati, sensibilità alla luce, cecità, movimenti rapidi degli occhi e astigmatismo. Spesso devono indossare occhiali e possono richiedere altri trattamenti optometrici o interventi chirurgici.

Problemi della pelle

Le persone affette da albinismo hanno spesso la pelle di colore rosa o grigio-bluastro. Ciò è dovuto ai minori livelli di melanina presenti nella pelle. La protezione solare, pur essendo importante per tutti, è particolarmente importante per le persone con albinismo, poiché la mancanza di melanina comporta una minore protezione dal sole. In alcuni casi, possono essere così sensibili al sole da richiedere un abbigliamento speciale per la protezione dai raggi UV. Il cancro della pelle è molto diffuso nelle persone con albinismo, quindi molte persone prendono precauzioni estreme.

Tipi di albinismo

Esistono otto tipi di albinismo. L’albinismo oculocutaneo o OCA ha diversi sottotipi. Le persone affette da questa versione dell’albinismo presentano una quantità minima o nulla di melanina. L’albinismo oculare interessa solo gli occhi e colpisce quasi esclusivamente i maschi. Le persone con albinismo oculare non hanno colore nella retina degli occhi. La sindrome di Hermansky-Pudlak, una rara forma di albinismo, è simile all’OCA ma presenta ulteriori complicazioni come disturbi intestinali, polmonari ed emorragici. La sindrome di Chediak-Higashi è un’altra rara forma di albinismo che colpisce i globuli bianchi del corpo, con conseguente aumento delle infezioni. L’ultimo tipo di albinismo è la sindrome di Griscelli. Questa rara condizione è stata diagnosticata in soli sessanta individui in tutto il mondo a partire dagli anni Settanta.

Fattori di rischio

Poiché l’albinismo è ereditario, un feto ha un rischio su quattro di sviluppare la condizione quando entrambi i genitori sono portatori del gene recessivo. Se solo un genitore è portatore del gene recessivo, il figlio avrà l’albinismo, ma non si manifesterà. Questa persona, come il suo genitore, trasmetterà il gene al suo futuro figlio e, se anche il suo partner è portatore del gene, il suo bambino sarà affetto da albinismo.

Diagnosi

L’albinismo viene diagnosticato attraverso il test genetico, che identifica i geni che lo causano. Un altro modo per verificare e diagnosticare l’albinismo è l’elettroretinogramma. Questo test, eseguito da un oculista, individua le cellule sensibili alla luce all’interno dell’occhio. L’esame aiuta anche il medico a determinare le condizioni visive che possono accompagnare la malattia.

Trattamento

Non esiste una cura per l’albinismo, ma esistono modi per ridurre al minimo i problemi che una persona affetta da albinismo può incontrare. I medici consigliano occhiali da sole con la massima protezione UV possibile per ridurre i danni causati dalla luce solare. Le persone affette da forme oculari di albinismo hanno solitamente bisogno di occhiali da vista molto resistenti. Oltre agli indumenti che proteggono dai raggi UV, le persone che presentano i problemi di movimento rapido degli occhi associati a questa condizione possono richiedere un intervento chirurgico.

Prognosi

La maggior parte dei casi di albinismo ha una buona prognosi. A parte l’adozione di precauzioni supplementari nei confronti del sole e l’aumento del rischio di cancro della pelle, la maggior parte delle persone affette da albinismo vive una vita regolare, indipendentemente dal fatto che abbiano o meno problemi di vista avanzati. La sindrome di Hermansky-Pudlak, la sindrome di Chediak-Higashi e la sindrome di Griscelli possono tuttavia influire sulla durata di vita prevista.

Risorse e supporto

Le persone affette da questa patologia hanno bisogno di tutto il sostegno possibile, poiché la loro differenza di aspetto può spingerle a vivere una vita più isolata. Esistono molte risorse e supporti a disposizione delle persone con albinismo, per aiutarle a superare i potenziali effetti collaterali della condizione e per metterle in contatto con altre persone che vivono o si sforzano di vivere una vita normale con l’albinismo.