Domande frequenti sulla telangiectasia emorragica ereditaria (HHT)

La sindrome di Osler-Weber-Rendu è un altro nome della telangectasia emorragica ereditaria o HHT, una malattia che colpisce i vasi sanguigni. Nelle persone affette da HHT, i vasi sanguigni che uniscono le arterie alle vene si formano in modo improprio. Quando queste anomalie si verificano nei piccoli vasi sanguigni, sono chiamate telangectasie; nei vasi più grandi, sono chiamate malformazioni arterovenose o AVM. L’HHT non è pericolosa per la vita, ma può aumentare il rischio di ictus, provocare anemia o causare emorragie nel tratto digestivo.

Il naso sa

Anche se attualmente non esiste una cura per la sindrome di Osler-Weber-Rendu, i sintomi possono essere gestiti efficacemente con le cure adeguate. I sintomi e la loro gravità variano notevolmente da persona a persona, anche nella stessa famiglia. Le teleangectasie nasali possono provocare emorragie nasali da relativamente lievi a gravi. Le epistassi minori si affrontano umidificando l’aria e utilizzando spray o gocce idratanti per il naso. Le epistassi più gravi possono richiedere la coagulazione laser e la terapia ormonale. Nei casi più estremi, può essere necessario sottoporsi a un intervento di dermoplastica settale.

Attenzione alla bocca

La HHT o sindrome di Osler-Weber-Rendu è facilmente identificabile quando colpisce la lingua e la bocca. Sebbene le lesioni sulla lingua o sulla bocca sanguinino meno spesso rispetto al naso, i sottili vasi rossi possono essere visivamente poco gradevoli, soprattutto quando colpiscono le labbra. Circa l’80% delle persone affette da HHT trova le labbra, la bocca e la lingua colpite. Il disturbo può manifestarsi anche sulle aree del viso esposte al sole.

Volontà di ferro

Un altro sintomo della telangectasia emorragica ereditaria è l’anemia da carenza di ferro. La presenza di malformazioni arterovenose (AVM) nel fegato è spesso difficile da trattare a causa della notevole quantità di teleangectasie che vi si trovano. L’emorragia quasi costante richiede solitamente integratori di ferro e, in casi estremi, trasfusioni di sangue. Altri trattamenti possono includere la terapia laser, la terapia ormonale, una sonda riscaldante o una combinazione di questi trattamenti. La presenza di sangue nelle feci è un segno comune di questa emorragia interna.

È nei geni

Una persona è probabilmente affetta dalla sindrome di Osler-Weber-Rendu se corrisponde a tre delle seguenti quattro condizioni: epistassi recenti iniziate senza motivo; teleangectasie visibili sulle labbra, sulla bocca, sulle dita o sul naso; teleangectasie interne (AVM) nei polmoni, nel cervello, nel tratto digestivo, nel fegato o nella colonna vertebrale; una storia familiare di HHT. Il medico può confermare la diagnosi attraverso un test genetico. Se un genitore è affetto da HHT, il figlio ha il 50% di probabilità di ereditare il gene della telangectasia emorragica ereditaria.

Respirare

Quando le MAV colpiscono gli organi principali, come i polmoni, e non vengono trattate, possono portare ad altre condizioni più gravi. Le MAV nei polmoni possono essere rivelate dalle radiografie del torace o da una diagnosi di ipossia (bassi livelli di ossigeno). I sintomi di questo tipo di sindrome di Osler-Weber-Rendu sono rari, ma potrebbero portare a un ictus se non diagnosticati. Una procedura chiamata ecocardiografia con contrasto a bolle può identificare le lesioni nei polmoni. Un angiogramma polmonare può chiudere queste lesioni.

Cosa c’è nel cervello?

Le MAV nel cervello possono causare forti mal di testa o convulsioni. L’angiografia con tomografia computerizzata (CTA) o l’angiografia a risonanza magnetica (MRA) possono rilevare questo problema mostrando i dettagli dei vasi sanguigni del cervello. Le MAV nel cervello variano per dimensioni e posizione. Alcune non presentano sintomi e possono regredire nel tempo. Tuttavia, alcune persone necessitano di un intervento chirurgico a cielo aperto; la scala di Spetzler-Martin, che attribuisce un valore più alto alle lesioni più grandi in prossimità di aree cerebrali importanti, lo determinerà. L’embolizzazione e la radiochirurgia, un tipo di radioterapia, sono trattamenti meno rischiosi.

MAV del fegato

Le MAV epatiche sono difficili da individuare e quasi impossibili da trattare. Il test di screening più affidabile è l’ecografia Doppler, che può identificare le lesioni vascolari nel fegato. Anche la TAC con contrasto può rilevare le lesioni. Chi presenta sintomi di disfunzione epatica deve consultare un medico perché i problemi al fegato possono portare all’insufficienza cardiaca. Il trattamento iniziale comprende generalmente la restrizione dell’assunzione di sale e liquidi e l’uso di diuretici per ridurre il volume del sangue circolante. Purtroppo, l’unico trattamento noto per le MAV epatiche è il trapianto di fegato.

Il test genetico

La sindrome di Osler-Weber-Rendu è relativamente facile da diagnosticare attraverso esami fisici e di imaging. Tuttavia, ci sono diversi motivi per sottoporsi a un test genetico. Innanzitutto, i bambini e i giovani adulti con un genitore che ha una diagnosi di HHT possono avere sintomi limitati ma essere comunque a rischio di alcune complicazioni. Un test genetico è una prova in un senso o nell’altro. In secondo luogo, il test genetico può confermare la diagnosi di telangectasia emorragica ereditaria anche se il soggetto presenta sintomi limitati.

Profondità della pelle

Le lesioni che compaiono sulla pelle delle persone affette dalla sindrome di Osler-Weber-Rendu vanno da lievi protuberanze a scolorimenti e sfigurazioni. A volte le lesioni sono fonte di dolore. Le lesioni cutanee sulla punta delle dita possono sanguinare e scolorire le dita. La terapia laser può trattare questo problema distruggendo il tessuto colpito. Nei casi più gravi, l’innesto di pelle può trattare il problema.

Guardare al futuro

Studi recenti hanno mostrato possibili progressi nel trattamento della telangiectasia emorragica ereditaria. Un ampio studio ha utilizzato un anticorpo per ridurre il numero di epistassi nei pazienti. Anche un farmaco anti-angiogenesi ha avuto effetti benefici. I medici raccomandano a tutti i bambini affetti dalla sindrome di Osler-Weber-Rendu o con una storia familiare di questa patologia di sottoporsi a una risonanza magnetica cerebrale (RMN) all’inizio della vita per identificare eventuali MAV.