Come il test del DNA influisce sulla nostra vita

Nel febbraio 2001, gli scienziati hanno fatto la storia decodificando il genoma umano. Questa scoperta ha aperto le porte a una rivoluzione medica e commerciale che si sta ancora evolvendo. Il test del DNA ci permette di vedere la nostra storia collettiva e di capire meglio il nostro corpo, creando nuove possibilità per una vita più lunga e più sana. La comunità scientifica sta imparando a gestire le nuove domande che il test del DNA suscita, il che significa che è fondamentale vedere tutti i lati dell’argomento.

Scoprire l’ascendenza

Ci sono molte aziende che offrono informazioni sulla storia familiare individuale con un tampone sulla guancia o un po’ di saliva in una provetta. Il test del DNA personale sta aiutando le persone a comprendere le proprie linee ereditarie, che possono far luce su alcune abitudini, tratti e membri famosi o famigerati della famiglia. A seconda del kit scelto, potreste conoscere meglio i vostri discendenti degli ultimi 500 anni.

Preoccupazioni psicologiche

Con i kit per l’autoanalisi del DNA, ci sono alcune avvertenze da considerare. La mancanza di standard e pratiche a livello industriale significa che i risultati ottenuti possono essere solo una vaga parte della storia completa. C’è anche il rischio che i risultati siano fuorvianti o che vi forniscano informazioni inaspettate che non siete pronti ad accettare. Gli aspetti psicologici di questo tipo di risultati del test del DNA potrebbero avere un impatto negativo sulla vita di una persona che vuole solo sapere dove è nata la sua trisnonna.

Accuratezza del kit per l’autotest

Sebbene sia utile ed emozionante ottenere un pezzo del proprio puzzle genetico, i kit per il DNA sono meno accurati di quanto si pensi. In alcuni casi, le aziende potrebbero non utilizzare laboratori certificati CLIA, che forniscono gli standard di controllo della qualità necessari per aumentare l’accuratezza. I risultati che mostrano la probabilità di malattia, anche se soddisfano gli standard di qualità, non sono validi dal punto di vista medico. I test del DNA ordinati dai medici forniscono ulteriori informazioni chiave che aiutano a comprendere il quadro generale.

Test genetici prenatali

Da un punto di vista statistico, il test del DNA aiuta gli scienziati a descrivere l’incidenza, la prevalenza e i rischi di determinate mutazioni genetiche. Nel caso dei test genetici prenatali, i medici possono valutare le anomalie fetali legate a disturbi genetici e informare i genitori in attesa delle loro opzioni. Esistono due tipi di test prenatali. I test di screening indicano le probabilità di cromosomi mancanti o aggiuntivi, clinicamente noti come aneuploidie, mentre i test diagnostici verificano specificamente la presenza di determinati disturbi.

Gli aspetti negativi dello screening prenatale

Essere informati sulle predisposizioni genetiche offre delle possibilità. Tuttavia, ci sono un paio di rischi da considerare. I medici eseguono un’amniocentesi o un test diagnostico di campionamento dei villi coriali durante il secondo trimestre, e questi test comportano lievi rischi di aborto. La possibilità di generare risultati falsi positivi o falsi negativi può stressare la madre e, per estensione, il feto. Oltre a queste possibilità, i genitori in attesa possono dover fare delle considerazioni etiche se vengono a conoscenza di un’anomalia cromosomica del feto che può alterare la loro vita.

Cibo geneticamente modificato

In agricoltura, il test del DNA rende più efficiente la selezione delle colture, migliorando la purezza dei semi delle cultivar. Gli scienziati trasferiscono un nuovo DNA nelle cellule delle piante e, quando queste si riproducono, i loro semi ereditano il nuovo DNA. Mantenere la purezza genetica dei semi significa che ogni generazione ha una varietà, riducendo così il rischio di malattie e marciumi. In altri casi, le cellule vegetali geneticamente modificate sono costruite per combattere malattie che possono spazzare via i raccolti e portare all’insicurezza alimentare.

Preoccupazioni per gli OGM

L’ingegneria delle colture e gli alimenti geneticamente modificati sollevano una serie di preoccupazioni a lungo termine per la salute, nonostante il loro potenziale. Il mais geneticamente modificato, ad esempio, presenta un diverso rapporto di grassi e carboidrati rispetto al mais non GM e gli esperimenti hanno dimostrato che i polli da carne non hanno digerito bene questa variazione. Anche l’allergenicità è un rischio per la salute. Ci sono casi in cui la soia geneticamente modificata scatena risposte anafilattiche in individui che non sono allergici alla soia non GM.

Profilazione del DNA

La creazione di quella che la polizia chiama una rete genetica per i campioni di DNA crea connessioni più solide che portano a condanne migliori. Il profiling del DNA funziona estraendo i cromosomi dai fluidi, copiandoli e isolando i marcatori ripetuti. Le forze dell’ordine usano queste informazioni per creare un profilo dei sospetti, che aggiungono a un database con cui possono effettuare i test. Con le tecniche di sequenziamento più avanzate, i test sono diventati più sensibili e più veloci. Questo snellisce il processo di identificazione, soprattutto per i criminali violenti recidivi.

Errori di profilazione del DNA

Il caso del Green River Killer è un successo del profilo del DNA che ha reso giustizia ad almeno 50 vittime femminili. Ma il rovescio della medaglia mostra quanto possa essere imperfetto il profilo del DNA. Il DNA recuperato potrebbe trovarsi sulla scena del crimine prima del delitto o essere stato trasferito accidentalmente dai funzionari. Ci sono poi casi in cui l’errore umano provoca errori in laboratorio o l’errata interpretazione dell’analisi del DNA dà agli investigatori un falso senso di solidità del caso. Questi sono solo alcuni degli esempi che hanno già portato a condanne ingiuste.

Farmacogenomica

Capire come organismi geneticamente simili gestiscono lo stesso farmaco può fare la differenza tra il trattamento efficace di una patologia e il suo peggioramento. La farmacogenomica è la scienza che si occupa di capire come la genetica influenzi la risposta dell’organismo ai farmaci terapeutici. Il test del DNA può mostrare che il corpo di una persona metabolizza il farmaco in un modo che lo renderà più o meno efficace, o addirittura porterà a una risposta tossica. Questo tipo di adattamento aiuta i medici a scegliere terapie più efficaci.