Che cos’è la retinite pigmentosa?

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Che cos’è la retinite pigmentosa?

La retinite pigmentosa o RP è una malattia dell’occhio che può iniziare con difficoltà di visione notturna o diminuzione della visione periferica. La malattia comporta un danno alle cellule recettrici della luce della retina, nella parte posteriore dell’occhio. Questa condizione genetica e degenerativa peggiora progressivamente, ma di solito non porta alla cecità totale.

La retinite pigmentosa ha origini genetiche

Anche se di solito compare nell’infanzia, la retinite pigmentosa può manifestarsi a qualsiasi età. Colpisce circa una persona su 4.000. La RP può manifestarsi da sola o come parte di una condizione più ampia, come la sindrome di Usher, che include la sordità. Molte sindromi genetiche hanno un legame con la RP.

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Colpisce i bastoncelli e i coni

Il problema fondamentale che si verifica nei casi di retinite pigmentosa è la degenerazione delle cellule “bastoncello” dell’occhio, che si trovano all’esterno della retina e forniscono la visione a bassa luminosità. Il danno a queste cellule produce un peggioramento della visione notturna e una riduzione della visione periferica. A volte sono i coni dell’occhio a degenerare per primi. Questo fenomeno si verifica più spesso più tardi nella progressione della patologia e provoca effetti come abbagliamento intenso e luccichio. Le persone che subiscono il declino della vista legato alla RP possono sperimentare la visione a tunnel, la cecità notturna, la difficoltà a vedere correttamente i colori, l’avversione per le luci intense e la difficoltà di adattamento quando si passa da un ambiente luminoso a uno buio. In alcuni casi si verifica la cecità totale.

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Cosa vede l’oftalmologo

Nei casi di retinite pigmentosa, l’esame del fondo dell’occhio, che è standard nelle visite oculistiche di routine, rivelerà alcuni difetti. Possono essere presenti chiazze in alcune parti della retina, un aspetto ceroso del nervo ottico e un restringimento dei vasi sanguigni nella retina. Le cliniche oculistiche possono spesso scattare una fotografia della retina per documentare la progressione della condizione.

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Visione a tunnel

La visione a tunnel, una delle caratteristiche più evidenti della RP nelle fasi successive, può non essere riconosciuta all’inizio. Le persone affette da questa patologia noteranno gradualmente che la loro visione periferica non è più efficace come un tempo. Alla fine, queste persone avranno bisogno di guardare più direttamente l’ambiente circostante per vederlo, invece di affidarsi alla periferia. Le cliniche oculistiche dispongono di un test per determinare l’estensione del campo visivo del paziente, che può determinare la progressione di questo sintomo.

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Grado e tipo di perdita della vista

La retinite pigmentosa può causare diversi problemi alla vista. Alcuni pazienti continuano a vedere con una visione a tunnel, utilizzando apparecchiature speciali per compensare i cambiamenti. Le alterazioni della visione dei colori possono influire sulla capacità di notare gli indizi cromatici nell’ambiente circostante, come la pelle pallida di una persona malata o i colori inappropriati di un cibo avariato. La visione offuscata limita molte attività. L’esperienza di ogni persona con la RP è diversa, quindi è essenziale un’attenta visita medica e l’aiuto di specialisti della riabilitazione.

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Test del campo visivo

Molte persone si sono sottoposte a test del campo visivo come parte del processo di screening per il glaucoma, ed è un processo simile per mappare i limiti della RP. In genere, il paziente si siede di fronte a un dispositivo in cui le luci lampeggiano. Quando il paziente identifica quali luci lampeggiano, il tecnico può determinare quali aree della vista sono interrotte.

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Elettroretinogramma

L’elettroretinogramma o ERG è un dispositivo che registra l’attività della retina, proprio come un elettrocardiogramma registra l’attività del cuore. In questo caso, dopo un’accurata preparazione, un dispositivo simile a una lente a contatto viene posizionato sull’occhio e registra gli impulsi elettrici retinici quando si accendono le luci. I risultati di questo test possono aiutare l’oculista a capire le caratteristiche di risposta alla luce e ai colori della persona affetta da retinite pigmentosa.

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Test genetici

I test genetici possono aiutare una persona con sospetta RP in molti modi. Questi test possono essere utili per differenziare la retinite pigmentosa da altre condizioni che all’inizio possono sembrare simili. L’esame dei risultati dei test specifici per la RP può anche aiutare a determinare se la condizione fa parte di una sindrome che potrebbe causare altri problemi.

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Una futura cura per la retinite pigmentosa

Alcuni studi dimostrano che la vitamina A può contribuire a rallentare la progressione della retinite pigmentosa. Anche la terapia con cellule staminali e altri trattamenti con cellule retiniche sono in fase di studio e alcuni mostrano segni promettenti. Man mano che i ricercatori medici continuano a sviluppare trattamenti per le condizioni genetiche, potrebbero diventare disponibili anche altre opzioni.

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Misure di supporto

In molti Paesi, l’assistenza alle persone con problemi di vista sta diventando ampiamente disponibile. Oltre all’uso di ausili come i bastoni bianchi e gli animali da assistenza, ad esempio, i segnali stradali vengono modificati per parlare e identificare la direzione di attraversamento sicura e i treni offrono un doppio fischio per aiutare le persone a individuare le porte aperte. Sono disponibili molti dispositivi e prodotti software per gli utenti non vedenti e ipovedenti.

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