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	<title>Genetico &#8211; Salus.it</title>
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		<title>Che cos&#8217;è l&#8217;atassia di Friedreich?</title>
		<link>https://www.salus.it/che-cose-latassia-di-friedreich/</link>
		
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		<pubDate>Tue, 14 Mar 2023 05:55:23 +0000</pubDate>
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					<description><![CDATA[Che cos&#8217;è l&#8217;atassia di Friedreich? L&#8217;atassia di Friedreich, o FA, è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso, causando atassia, ovvero difficoltà nei movimenti e nella coordinazione muscolare. La patologia prende il nome dallo scienziato tedesco che la scoprì. La progressione della malattia varia da persona a persona, solitamente portando all&#8217;uso della sedia a...]]></description>
		
		
		
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		<title>Sclerosi tuberosa: Una diagnosi difficile</title>
		<link>https://www.salus.it/sclerosi-tuberosa-una-diagnosi-difficile/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Sat, 11 Mar 2023 06:35:19 +0000</pubDate>
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					<description><![CDATA[Sclerosi tuberosa: Una diagnosi complessa Il complesso della sclerosi tuberosa è una malattia genetica che di solito viene diagnosticata durante l&#8217;infanzia o la prima giovinezza, colpendo diversi sistemi corporei. I sintomi e la loro evoluzione possono variare ampiamente da un individuo all&#8217;altro, generando un alto grado di incertezza riguardo alla prognosi e al trattamento. Questa...]]></description>
		
		
		
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		<title>La sindrome di McLeod colpisce i globuli rossi</title>
		<link>https://www.salus.it/la-sindrome-di-mcleod-colpisce-i-globuli-rossi/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Fri, 10 Mar 2023 00:59:30 +0000</pubDate>
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					<description><![CDATA[La sindrome di McLeod: un disturbo che coinvolge i globuli rossi La sindrome di McLeod, conosciuta anche come sindrome neuroacantocitosi di McLeod, è una malattia estremamente rara, con solo circa 150 casi documentati a livello mondiale. Questa patologia si manifesta prevalentemente nei ragazzi e negli uomini adulti e interessa diverse parti del corpo, inclusi i...]]></description>
		
		
		
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		<title>Conoscere l&#8217;adrenoleucodistrofia</title>
		<link>https://www.salus.it/conoscere-ladrenoleucodistrofia/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Thu, 09 Mar 2023 05:40:31 +0000</pubDate>
				<category><![CDATA[Articoli]]></category>
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					<description><![CDATA[Comprendere l&#8217;adrenoleucodistrofia Gli acidi grassi a catena molto lunga, o VLCFA, sono comuni nel corpo umano e nel cervello. Questi acidi, composti da almeno 22 atomi di carbonio, sono troppo voluminosi per essere metabolizzati nei mitocondri, organelli specializzati delle cellule eucariotiche. Il compito di degradarli spetta ai perossisomi, anch&#8217;essi presenti nelle cellule eucariotiche. Nelle persone...]]></description>
		
		
		
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		<title>Cause, effetti e gestione della sindrome di Usher</title>
		<link>https://www.salus.it/cause-effetti-e-gestione-della-sindrome-di-usher/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Wed, 22 Feb 2023 18:50:21 +0000</pubDate>
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					<description><![CDATA[Cause, effetti e gestione della sindrome di Usher La sindrome di Usher, conosciuta anche come sindrome di Hallgren, è una malattia genetica rara che comporta perdita dell&#8217;udito, della vista e problemi di equilibrio. Gli specialisti distinguono la sindrome di Usher in tre sottotipi, in base al gene implicato e alla manifestazione dei sintomi. Sebbene al...]]></description>
		
		
		
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		<title>Tipi di malformazione di Chiari</title>
		<link>https://www.salus.it/tipi-di-malformazione-di-chiari/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Sun, 19 Feb 2023 11:05:51 +0000</pubDate>
				<category><![CDATA[Articoli]]></category>
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					<description><![CDATA[Tipi di malformazione di Chiari La malformazione di Chiari è prevalentemente considerata una condizione di origine genetica, sebbene esistano anche forme acquisite. Questa condizione si sviluppa a causa di un difetto strutturale alla base del cranio e del cervelletto, che determina un&#8217;estensione di parte del cervelletto nel canale spinale superiore. Colpisce circa una persona su...]]></description>
		
		
		
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		<title>Che cos&#8217;è la sindrome di Stickler?</title>
		<link>https://www.salus.it/che-cose-la-sindrome-di-stickler/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Thu, 16 Feb 2023 00:20:16 +0000</pubDate>
				<category><![CDATA[Articoli]]></category>
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					<description><![CDATA[Che cos&#8217;è la sindrome di Stickler? La sindrome di Stickler è una malattia genetica ereditaria che colpisce circa 1 persona su 7.500 negli Stati Uniti. Questa condizione si caratterizza per le mutazioni in specifici geni, provocando sintomi quali tratti facciali caratteristici, problemi alla visione, all&#8217;udito e alle articolazioni. Quali sono le cause della sindrome di...]]></description>
		
		
		
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		<title>Cosa c&#8217;è da sapere sulla mutazione MTHFR</title>
		<link>https://www.salus.it/cosa-ce-da-sapere-sulla-mutazione-mthfr/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Wed, 15 Feb 2023 22:52:06 +0000</pubDate>
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					<description><![CDATA[Informazioni essenziali sulla mutazione MTHFR La metilentetraidrofolato reduttasi, nota come MTHFR, è un gene presente nel nostro DNA. Ogni individuo possiede due copie di questo gene, ereditandone una da ciascun genitore. Una mutazione genica si manifesta quando c&#8217;è una variazione nella sequenza del DNA di un gene. Vi sono diverse mutazioni di MTHFR, ma le...]]></description>
		
		
		
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		<title>Che cos&#8217;è la trisomia?</title>
		<link>https://www.salus.it/che-cose-la-trisomia/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Tue, 14 Feb 2023 23:47:43 +0000</pubDate>
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					<description><![CDATA[Che cos&#8217;è la trisomia? La trisomia è la forma più comune di aneuploidia, una condizione in cui si riscontra un numero anomalo di cromosomi. Nella trisomia, in particolare, vi sono tre copie di un determinato cromosoma anziché le due abituali. Normalmente, gli esseri umani nascono con 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46....]]></description>
		
		
		
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		<title>Che cos&#8217;è la sindrome di Lynch?</title>
		<link>https://www.salus.it/che-cose-la-sindrome-di-lynch/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Sat, 11 Feb 2023 15:43:21 +0000</pubDate>
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					<description><![CDATA[Che cos&#8217;è la sindrome di Lynch? La sindrome di Lynch è una condizione genetica che aumenta significativamente il rischio di sviluppare alcuni tipi di tumori, in particolare quello al colon. Ogni anno, si registrano circa 140.000 nuovi casi di cancro del colon-retto e, secondo il National Institutes of Health, il 3-5% di questi è attribuibile...]]></description>
		
		
		
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